Mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể của thai từ tế bào ối nuôi cấy và nhiễm sắc thể bố mẹ

Bài viết Mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể của thai từ tế bào ối nuôi cấy và nhiễm sắc thể bố mẹ trình bày các nội dung: Mô tả bất thường NST của thai từ tế bào ối nuôi cấy; Tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường cấu trúc NST của thai và NST bố mẹ.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể của thai từ tế bào ối nuôi cấy và nhiễm sắc thể bố mẹ TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 MỐI LIÊN QUAN GIỮA BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ CỦA THAI TỪ TẾ BÀO ỐI NUÔI CẤY VÀ NHIỄM SẮC THỂ BỐ MẸ Phan Thị Thu Giang1, Nguyễn Thị Hảo2, Lê Phương Thảo1, Ngô Thị Tuyết Nhung1, Trần Danh Cường1,2, Hoàng Thị Ngọc Lan1,2TÓM TẮT 14 Từ khóa: bất thường cấu trúc NST, chuyển Mục tiêu: (1) Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể đoạn nhiễm sắc thể, chẩn đoán trước sinh(NST) của thai từ tế bào ối nuôi cấy; (2) Tìmhiểu mối liên quan giữa bất thường cấu trúc NST SUMMARYcủa thai và NST bố mẹ. Đối tượng và phương RELATIONSHIP BETWEENpháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu trên143 thai có CHROMOSOMAL ABNORMALITIESbất thường nhiễm sắc thể, trong tổng số 1619 thai OF FETUS AND THEIR PARENTSphụ được phân tích NST từ tế bào ối nuôi cấy. Abstract: (1) To describe the chromosomalNhiễm sắc thể được phân tích và lập karyoype abnormalities from cultured ammiotic cells; (2)theo tiêu chuẩn quốc tế ISCN 2016 tại Trung tâm To explore the relationship between structuralchẩn đoán trước sinh – bệnh viện Phụ Sản Trung chromosomal abnormalities of fetus and theirUơng từ 01/12/2018 đến 20/06/2019. Kết quả: parents. Subjects and methods: The restropective description study of 1619Tỷ lệ bất thường NST của thai từ tế bào ối nuôi pregnancies were subjected to amniocentesiscấy: 7,6%. Bất thường cấu trúc NST chiếm from December 2018 to June 20th 2019, at1,5%: chuyển đoạn chiếm tỷ lệ 56% (14/25) Center of Prenatal Diagnosis, National Hospital(chuyển đoạn cân bằng chiếm 32%, chuyển đoạn of Obstetrics and Gynecology, followed bykhông cân bằng chiếm 24%); đảo đoạn NST amniotic fluid culturing and amniotic cellchiếm (7/25; 28%). Bất thường số lượng NST chromosomes analyzing by the standards ofchiếm 6,1%: thai mắc hội chứng Down chiếm tỷ International Conference on Human genetics inlệ cao nhất 68,7% (68/99), thai mắc hội chứng 2016 (ISCN). Results: The rate of detectedEdwards (17,2%; 17/99), thai mắc hội chứng abnormalities was 7,6%, structural chromosomePatau (4%; 4/99). Đa hình 1,2%. Thai bất thường abnormalities accounted for 1,5%, chromosomecấu trúc NST: 77,8% có nguồn gốc từ bố hoặc translocation was 56%: including unbalancemẹ, 22,2% là đột biến mới phát sinh. Kết luận: translocation (24%), and balanceCần làm xét nghiệm NST bố mẹ trong trường translocation (32%), inversion (28%; 7/25). Thehợp thai mang bất thường cấu trúc NST. most common pattern, autosomal aneuploidy, were found in 99 pregnancies (6.1% total patient), of which the majority (68.7%) had Down Syndrome, 17 cases (17.2%) had Edwards1 Bệnh viện Phụ sản Trung Ương, Syndrome, and only 4 cases (4%) of Patau2 Trường Đại học Y Hà Nội Syndrome. Chromosome polymorphism wasChịu trách nhiệm chính: Hoàng Thị Ngọc Lan 1,2%. Structural chromosome abnormalities areEmail: hoangthingoclan@hmu.edu.vn mostly inherited (77,8%), only 22,2% of themNgày nhận bài: 8.9.2020 were de novo.Conclusion: Parental chromosomeNgày phản biện khoa học: 12.10.2020Ngày duyệt bài: 19.11.2020 105 CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀNtesting should be performed in the structural Chính vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứuchromosomal abnormalities of fetus. với hai mục tiêu sau: Keywords: Amniocentesis, Chromosomal - Mô tả bất thường NSTcủa thai từ tế bàoabnormalities, Chromosomal karyotype, Prenatal ối nuôi cấydiagnosis - Tìm hiểu mối liên quan giữa bất thườngI. ĐẶT VẤN ĐỀ cấu trúc NST của thai và NST bố mẹ. Bất thường NST có thể xảy ra ở NST II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUthường hay NST giới tính, có thể do đột biến 2.1. Đối tượng nghiên cứu:về số lượng hay đột biến cấu ...