Mối liên quan giữa đa hình kiểu gen MTHFR rs 1801133 với mật độ xương ở phụ nữ sau mãn kinh

Bài viết trình bày việc tìm hiểu mối liên quan giữa đa hình kiểu gen MTHFR rs1801133(Methylen Tetrahydrofolat Reductase) với mật độ xương (MĐX) ở phụ nữ sau mãn kinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 566 phụ nữ sau mãn kinh. MĐX được đo bằng phương pháp hấp thụ tia X năng lượng kép (DXA). Đa hình MTHFR rs1801133 được xác định bằng phương pháp ARMS-PCR (Amplification Refractory Mutation System – PCR: kỹ thuật sử dụng hệ thống khuếch đại đột biến).
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Mối liên quan giữa đa hình kiểu gen MTHFR rs 1801133 với mật độ xương ở phụ nữ sau mãn kinh TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 493 - THÁNG 8 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 MỐI LIÊN QUAN GIỮA ĐA HÌNH KIỂU GEN MTHFR rs 1801133 VỚI MẬT ĐỘ XƯƠNG Ở PHỤ NỮ SAU MÃN KINH Trần Thị Thu Huyền*, Nguyễn Thị Thanh Hương**, Nguyễn Thị Ngọc Lan**TÓM TẮT 38 mật độ xương ở cả cột sống thắt lưng và cổ Mục tiêu: Tìm hiểu mối liên quan giữa đa xương đùi sau khi đã kiểm soát các yếu tố kháchình kiểu gen MTHFR rs1801133(Methylen như: tuổi, BMI, tiền sử gãy xương, tuổi mãnTetrahydrofolat Reductase) với mật độ xương kinh.(MĐX) ở phụ nữ sau mãn kinh. Từ khóa: MTHFR rs1801133, mật độ xương Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 566 phụ nữ sau SUMMARYmãn kinh. MĐX được đo bằng phương pháp hấp ASSOCIATION OF MTHFR rs1801133thụ tia X năng lượng kép (DXA). Đa hình POLYMORPHISM WITH BONEMTHFR rs1801133 được xác định bằng phương MINERAL DENSITY INpháp ARMS-PCR (Amplification Refractory POSTMENOPAUSAL VIETNAMESEMutation System – PCR: kỹ thuật sử dụng hệ WOMENthống khuếch đại đột biến). Objectives: To investigate the possible Kết quả:Tần xuất kiểu gen CC/CT/TT lần association of MTHFR rs1801133 (Methylenlượt là 71,4%, 26,8%, 1,8%, phân bố alen C là Tetrahydrofolat Reductase) polymorphism with84,81%, alen T là 15,19% tuân theo định luật bone mineral density (BMD) in postmenopausalHardy-Weinberg (p=0,317). Phân tích hồi quy women. Subject and research methods: A cross –tuyến tính đa biến với các yếu tố nguy cơ loãng sectional descriptive study on 566xương, người mang kiểu gen TT có MĐX thấp postmenopausal women. Bone mineral densityhơn người mang kiểu gen CC ở cột sống thắt (BMD) was measured by Dual-energy X-raylưng (CSTL) và cổ xương đùi (CXĐ) với hệ số absorptiometry (DXA). The MTHFR C677Tβ[95%CI] lần lượt là -0,07[-0,132; -0,015] và - polymorphism was detected using ARMS-PCR0,076[-0,147; -0,005], một số yếu tố ảnh hưởng (Tetra-Primer Amplification Refractory Mutationđến MĐX có ý nghĩa thống kê khác là: tuổi, System-Polymerase Chain Reaction) method.BMI, tiền sử gãy xương, tuổi mãn kinh. Results: The frequency of CC/CT/TT Kết luận: Đa hình gen MTHFR tại SNP genotype was 71.4%, 26.8%, 1.8% respectively;rs1801133 có ảnh hưởng một cách độc lập đến the distribution of allele C was 84.81%, allele T was 15.19% in accordance with the Hardy – Weinberg equilibrium law (p = 0.317).*Bệnh viện Bạch Mai, Multivariate linear regression analysis with risk**Đại học Y Hà Nội, factors for osteoporosis, those carrying TTChịu trách nhiệm chính: Trần Thị Thu Huyền genotype had a lower BMD than those carryingEmail: Huyennoitru30@gmail.com CC genotype at the femoral neck and lumbarNgày nhận bài: 16.6.2020 spine with β coefficient[95%CI] was -0,073 [-Ngày phản biện khoa học: 20.6.2020 0,132; -0,015] and -0,076 [-0,147; -0,005]Ngày duyệt bài: 21.6.2020 271 HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN LẦN THỨ XVII – VRA 2020respectively. Some other factors affecting the II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUBMD with statistical significance are: age, BMI 2. Đối tượng nghiên cứu: Đối tượng(Body Mass Index), history of fracture, nghiên cứu gồm 566 phụ nữ sau mãn kinh tựmenopausal age. nhiên tuổi từ 44 đến 88 có tiền sử khỏe Conclusion: MTHFR gene polymorphism at mạnh.SNP rs1801133 has an independent influence on Tiêu chuẩn loại trừ bệnh nhân: Bệnh nhânthe BMD in both lumbar spine and femoral neck có bệnh mạn tính như suy gan, suy thận, ungafter controlling other factors such as age, BMI, thư, các bệnh nội tiết và các rối loạn liênhistory of fractures, and menopausal age. Keywords: MTHFR C677T, bone mineral quan chuyển hóa vitamin D, chuyển hóadensity xương như như đái tháo đường, béo phì, hội chứng kém hấp thu, bệnh cường giáp trạng,I. ĐẶT VẤN ĐỀ hội chứng Cushing. Bệnh nhân sử dụng các Đa hình gen MTHFR rs1801133 ảnh loại thuốc liên quan đến chuyển hóa canxi vàhưởng đến MĐX thông qua sự ức chế vitamin D trong 6 tháng vừa qua, như:enzyme tạo liên kết ngang collagen lysyl corticoid, hormon thay thế, heparin,oxidase dẫn đến tăng nồng độ hemocystein bisphosphonat. Bệnh nhân bị cắt bỏ tửhuyết tương. Nồng độ hemocystein cao ảnh cung,buồng trứng. Bệnh nhân không đồng ýhưởng đến sự phát triển xương và chất lượng t ...