Mối tương quan giữa tính đa hình đột biến gen với tiên lượng và hiệu quả trong điều trị bệnh leukemia

Mục tiêu của nghiên cứu nhằm đánh giá mối tương quan giữa tính đa hình/đột biến với tiên lượng và hiệu quả điều trị leukemia. Đề tài tiến hành nghiên cứu trên tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán bạch cầu mạn dòng tủy, Bạch cầu cấp dòng lympho và dòng tủy dựa trên tủy đồ, dấu ấn miễn dịch tế bào, di truyền tế bào và được điều trị theo phác đồ chuẩn của bệnh viện.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Mối tương quan giữa tính đa hình đột biến gen với tiên lượng và hiệu quả trong điều trị bệnh leukemia Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011 Nghiên cứu Y học MỐI TƯƠNG QUAN GIỮA TÍNH ĐA HÌNH/ĐỘT BIẾN GEN VỚI TIÊN LƯỢNG VÀ HIỆU QUẢ TRONG ĐIỀU TRỊ BỆNH LEUKEMIA Huỳnh Nghĩa* TÓM TẮT Mục tiêu: Đánh giá mối tương quan giữa tính đa hình/đột biến với tiên lượng và hiệu quả điều trị Leukemia. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán bạch cầu mạn dòng tủy, Bạch cầu cấp dòng Lympho và dòng tủy dựa trên tủy đồ, dấu ấn miễn dịch tế bào, di truyền tế bào và được điều trị theo phác đồ chuẩn của bệnh viện. Phương pháp nghiên cứu: thực nghiệm lâm sàng, tiến cứu không có đối chứng. Kết quả: Từ tháng 8/2008 đến tháng 6/2010, tại BV Truyền máu-Huyết học, chúng tôi thực hiện khảo sát mối tương quan giữa tính đa hình/đột biến gen với tiện lượng và hiệu quả điều trị Leukemia cho 185 bệnh nhân bao gồm 80 BN bạch cầu mạn dòng tủy, 53 bệnh nhân bạch cầu cấp dòng lymphô và 52 BN bạch cầu cấp dòng tủy. Với sử dụng các kỹ thuật để đánh giá hình dạng tế bào, dấu ấn miễn dịch, di truyền sinh học phân tử theo tiến trình điều trị cho từng nhóm bệnh, chúng tôi đã có sau đây. Kết luận: (1) Có sự liên quan chặc chẽ giữa yếu tố di truyền – sinh học phân tử với tỉ lệ lui bệnh và thời gian sống sau khi đạt lui bệnh. (2) Dựa vào dấu ấn miễn dịch, di truyền học phân tử để phân nhóm nguy cơ và lựa chọn phác đồ điều trị thích hợp cho từng nhóm nguy cơ. Từ khóa: KG-KHLeukemia: Kiểu hình – kiểu gen trong bệnh bạch cầu. ABSTRACT CORRELATION BETWEEN POLYMORPHISM / GENE MUTATION WITH PROGNOSTIS AND EFFICIENCY IN LEUKEMIA TREATMENT. Huynh Nghia * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 15 - Supplement of No 4 - 2011: 97 - 105 Objective: To evaluate the correlation between polymorphism/ gene mutation with pronostis and efficiency in leukemia treatment. Subjects and Methods: All patients diagnosed with chronic myeloid leukemia, acute lymphoblastic and myeloblastic leukemia by bone marrow aspiration, immune cell markers and genetic and all those were treated according to standard hospital protocols. Research methods: experimental clinical study without a control process and prospective. Results: From 8/2008 to 6/2010, at the Hospital Blood Transfusion-Hematology, we conducted a survey of the correlation between polymorphism/mutation with prognosis and effective Leukemia treatment for 185 patients included 80 patients with Chronic myeloid leukemia, 53 patients with Acute Lymphoblastic leukemia for the 52 patients with Acute Myeloid Leukemia.With the use of techniques to assess cell shape, immune markers, genetic molecular biology in the process of treatment for each patient group, we had the following. Conclusion:(1) There was closely associated with the genetic - biological molecules factors with the rate of complet remission (CR) and survival after achieving complete remission. (2) Based on the immune markers, * Bệnh viện Truyền máu Huyết học Tp. Hồ Chí Minh - Bộ môn Huyết Học, Đại Học Y Dược TP. HCM Tác giả liên lạc: TS. Huỳnh Nghĩa ĐT: 0918449119 Email: nghiahoa@yahoo.com Chuyên Đề Truyền Máu Huyết Học 97 Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011 molecular genetics to identify risk groups and selecting appropriate treatment for each risk group. Key words: P-G Leukemia: Phenotype - genotype in leukemia. BN nữ không mang thai trước và trong quá trình điều trị. Bệnh bạch cầu là nhóm bệnh lý máu ác tính Theo dõi và đánh giá kết quả điều trị bằng đơn dòng, tích tụ TB máu chưa trưởng thành/TB sinh học phân tử. trưởng thành nhưng không có chức năng trong Nhóm CML tủy xương làm suy yếu sự tạo máu cũng như sự biệt hóa tạo ra các tế bào máu trưởng thành bình > 15 tuổi thường. Có ba nhóm bệnh BC điển hình: AML, Δ CML giai đoạn mạn, NST Ph1 (+) hoặc ALL và CML,… đã có nhiều nghiên cứu về bệnh BCR-ABL (+). này và đã đem lại những kết quả khá khả quan, Thời gian từ lúc CĐ đến lúc ĐT Imatinib < đặc biệt là ALL ở trẻ em, bệnh có thể kiểm soát 12 tháng. và hy vọng chữa khỏi được. Với sự tiến bộ của Thời gian ĐT Imatinib > 3 tháng. phân tích nhiễm sắc thể, di truyền học tế bào và sinh học phân tử, các thay đổi của nhiễm sắc thể Nhóm AML có liên quan chặt chẽ trong sinh bệnh học của > 15 tuổi. các bệnh lý máu ác tính và là tiêu chuẩn để chẩn Δ xác định AML (FAB, DAMD, FISH, PCR) đoán, phân loại, tiên lượng và là cơ sở trong việc Phác đồ điều trị: 3 + 7. chọn lựa điều trị trúng đích (target therapy) như AML - M3: Daunorubicine + ATRA. Imatimib mesylate trong CML và ATRA trong AML (M3). Nhóm ALL: ĐẶT VẤN ĐỀ Tại Việt Nam, các cơ sở điều trị về bệnh lý huyết học tại TP. Hố Chí Minh, Hà Nội,... đã có những nghiên cứu về các bất thường của nhiễm sắc thể của bệnh bạch cầu cấp và mạn, các nghiên cứu chỉ dừng lại việc xác định tỉ lệ các đột biến bất thường nhiễm sắc thể mà chưa có xác định mối tương quan giữa tính đa hình/đột biến gen với tiên lượng ...