Một số bệnh di truyền liên kết với X ở người

Một số bệnh di truyền liên kết với X ở người.Một số bệnh hiếm gặp do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X đã đã được phát hiện. Theo dõi sự di truyền của bệnh ở các phả hệ người ta có thể dễ dàng phát hiện ra sự di truyền liên với với X vì chúng co một số đặc trưng sau: - Nam giới thường hay bị bệnh hơn nhiều so với nữ giới.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Một số bệnh di truyền liên kết với X ở người Một số bệnh di truyền liên kết với X ở ngườiMột số bệnh hiếm gặp do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X đã đã được pháthiện. Theo dõi sự di truyền của bệnh ở các phả hệ người ta có thể dễ dàngphát hiện ra sự di truyền liên với với X vì chúng co một số đặc trưng sau:- Nam giới thường hay bị bệnh hơn nhiều so với nữ giới. Nếu bệnh do genlặn hiếm gặp thì trên thực tế hầu như chỉ có ở nam giới trong quần thể bịbệnh vì vậy đôi khi người ta nói đó là bệnh của nam giới. Nếu bố bị bệnh thìthường không có người con nào bị bệnh. Tuy nhiên, tất cả con gái sẽ lànhững người mang gen bệnh (dị hợp tư).- Nếu bố bị bệnh thì không bao giờ di truyền bệnh đó cho con trai.Bệnh máu khó đông, bệnh mù màu là những bệnh di truyền do gen lặn nằmtrên X quy định. Bệnh teo cơ Dusen (Duchenne muscular distrophy) gây chếtngười ở độ tuổi 20 cũng do gen lặn trên X quy định.Một bệnh liên quan đến việc xác định giới tính ở người được gọi là hội chứngnữ hóa tinh hoàn (testicualar feminization syndrome) cũng do một gen lặntrên nhiễm sắc thể X gây nên. Người bệnh có kiểu hình bên ngoài là nữ giới(vú phát triển, có âm hộ và âm đạo tịt, không có tử cung) nhưng lại có nhiễmsắc thể XY và có tinh hoàn trong ổ bụng hoặc trong môi âm đạo. Mặc dùnhững người này thường vẫn lấy chồng nhưng không bao giờ có con. Việcchữa trị bằng hoocmôn androgen không chuyển họ trở lại giới tính nam,chứng tỏ gen đột biến gây bệnh là gen quy định thụ thể tiếp nhận androgen đãbị hỏng nên không thể tạo ra được các thụ thể có chức năng để tiếp nhậnandrogen (hội chứng này vì thế còn được gọi là hội chứng không mẫn cảmvới androgen). Do androgen không tác động được đến các tế bào đích nên cácđặc điểm sinh dục của nam không được biểu hiện mặc dù vẫn có 44 nhiễmsắc thể thường + XY. Hội chứng này thường gặp với tần suất 1/65000 trẻ sơsinh nam.