Một số biến đổi nhiễm sắc thể ở bệnh nhân đa u tủy xương tại Bệnh viện Bạch Mai giai đoạn 2016-2021

Đa u tủy xương là một bệnh lý ác tính của của hệ tạo máu do sự tăng sinh đơn dòng các tế bào plasmo (tương bào) trong tủy xương. Bài viết trình bày xác định một số đột biến nhiễm sắc thể thường gặp ở bệnh nhân Đa u tủy xương tại bệnh viện Bạch Mai, giai đoạn 2016-2021.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Một số biến đổi nhiễm sắc thể ở bệnh nhân đa u tủy xương tại Bệnh viện Bạch Mai giai đoạn 2016-2021 KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU PHẦN VI. MIỄN DỊCH – DI TRUYỀN – SHPT MỘT SỐ BIẾN ĐỔI NHIỄM SẮC THỂ Ở BỆNH NHÂN ĐA U TỦY XƯƠNG TẠI BỆNH VIỆN BẠCH MAI GIAI ĐOẠN 2016-2021 Nguyễn Thanh Bình Minh1, Nguyễn Tuấn Tùng1, Nguyễn Thị Cúc Nhung1, Nguyễn Thanh Tùng1TÓM TẮT 27 Từ khóa: Đa u tủy xương (ĐUTX), nhiễm Mục tiêu: Xác định một số đột biến nhiễm sắc thể (NST)sắc thể thường gặp ở bệnh nhân Đa u tủy xươngtại bệnh viện Bạch Mai, giai đoạn 2016-2021. SUMMARY Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu ABNORMAL CHROMOSOMEmô tả cắt ngang trên 363 bệnh nhân được chẩn IN MULTIPLE MYELOMAđoán Đa u tủy xương theo tiêu chuẩn của IMWG AT BACH MAI HOSPITAL BETWEEN2014 tại bệnh viện Bạch Mai. JUNE 2016 AND 2021 Kết quả: 35,3% bệnh nhân ĐUTX có biến Objective: To identify some commonđổi về công thức nhiễm sắc thể (NST). Trong đó: chromosomal mutation in patients with Multiple + 82,8% là dạng đột biến phức tạp, tiên myeloma at Bach Mai hospital, between Junelượng xấu, kết hợp cả về số lượng và cấu trúc 2016 and June 2021.NST. Methods: We reviewed the cytogenetic + Tần suất đột biến gain(1q) là 39,84%, sau results from 363 patients who were diagnosedđó là đột biến del(13q)/-13 (24,2%) và 21,9% là with MM by IMWG 2014 at Bach Mai hospital.các đột biến liên quan đến vùng gen IGH Results: Clonal chromosome abnormalities(14q32). were detected in 35,3% (128/363) of the patients. + Đột biến trisomy/tetrasomy chủ yếu xảy ra Among these results, 128 cases (82,8%) had bothở các NST lẻ, với tần suất cao nhất là + 9 numerical and structural chromosome(28,57%), abnormalities. Hyperdiploidy with structural + Hầu hết các đột biến monosomy của mỗi cytogenetic aberrations was the most commonNST xảy ra với tần suất dưới 10%, ghi nhận tần finding (42,19%), followed by hypodiploidy withsuất structural aberrations (23,44%). -13 cao nhất (23,31%). Amplification of the long arm of chromosome 1, loss 13/ del(13q) and abnormality involving 14q32 were the most1 Bệnh viện Bạch Mai frequent abnormalities which were observed inChịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thanh Bình Minh 39,84%, 24,2% and 21,9%.SĐT: 0987.680.224 The most common numerical abnormalitiesEmail: binhminhnt112@gmail.com were gains of chromosomes 9 with 28,57%.Ngày nhận bài: 15/8/2022 Keywords: Multiple Myeloma, Chromosome.Ngày phản biện khoa học: 15/8/2022Ngày duyệt bài: 29/9/2022244 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022I. ĐẶT VẤN ĐỀ thể ở bệnh nhân đa u tủy xương tại bệnh viện Đa u tủy xương (ĐUTX) là một bệnh lý Bạch Mai, giai đoạn 2016- 2021”.ác tính của của hệ tạo máu do sự tăng sinh II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUđơn dòng các tế bào plasmo (tương bào) 2.1. Đối tượng nghiên cứutrong tủy xương. Bệnh được đặc trưng bởi 2.1.1. Đối tượng nghiên cứu: 363 bệnhnhững biến đổi phức tạp về di truyền ở cấp nhân được chẩn đoán xác định ĐUTX đếnđộ tế bào và phân tử. Những tiến bộ về Di khám và điều trị tại bệnh viện Bạch Mai từtruyền trong những năm gần đây đã cung cấp tháng 06/2016 đến tháng 06/2021.nhiều hiểu biết hơn về cơ chế bệnh sinh đồng 2.1.2. Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhânthời cũng cung cấp các cơ sở lý luận cho việc Bệnh nhân đủ tiêu chuẩn chẩn đoánphân loại nguy cơ trong bệnh ĐUTX [1] [2]. ĐUTX theo IMWG 2014 [3] tại trung tâm Hiện nay, tại Trung tâm Huyết học - Huyết học- Truyền máu, bệnh viện Bạch MaiTruyền máu bệnh viện Bạch Mai, kỹ thuật từ tháng 06/2016 đến tháng 06/2021 và đồngnuôi cấy dịch tủy xương (DTX) để phân tích ý tham gia nghiên cứu.công thức NST tủy và kỹ thuật lai huỳnh 2.2. Phương pháp nghiên cứuquang tại chỗ (FISH) để xác định đột biến 2.2.1. Thời gian nghiên cứu: Từ tháng 6gen là xét nghiệm thường quy với các bệnh năm 2016 đến tháng 6 năm 2021.nhân ĐUTX. Đã có một số tác giả nghiên 2.2.2 ...