Một số hội chứng phổ biến liên quan đến đột biến số lượng NST

Tại sao những người nữ chỉ có 1 NST X lại mắc hội chứng Turner, trong khi bình thường chỉ có 1 NST X hoạt động trong các tế bào sinh dưỡng của người nữ ? Tần số đơn thể nhiễm X trong thai kỳ : 4% Tần số xuất hiện hội chứng này là 1/5000 trong số trẻgái sinh sống 99% thai mang thể đơn nhiễm X đã bị sẩy thai ngẫu nhiên...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Một số hội chứng phổ biến liên quan đến đột biến số lượng NST MỘT SỐ HỘI CHỨNG PHỔ BIẾNLIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NSTĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST THƯỜNGHỘI CHỨNG DOWN (tỷ lệ 1/1000 trẻ sinh sống)95% : Trisomy 214% : Chuyển đoạn không cân bằng (NST 13, 14, 15, 22).1 - 3% : Dạng khảmChild with Down syndrome47,XY,+21Meiosis I Meiosis IITrisomy 21 47, +21 Chuyển đoạn Robertson không cân bằng 46, XX,-14,+t(14q;21q)Chẩn đoán trước sinh chocác sản phụ trên 35 tuổi.3/4 trẻ Down được sinhbởi các bà mẹ dưới 35 tuổi Edwards Syndrome (Trisomy 18)• Incidence: 1/6000 live births• Clinical features: Prenatal growth deficiency Unique facial features Distinctive hand abnormality Congenital heart disease Diaphragmatic hernia Severe MR• Survival: ~50% mortality by 1 month ~10% alive by 1 yearTrisomy 18The hand in Trisomy 18 clenched fist The leg in Trisomy 18rocker-bottom feet 47,XX,+18Karyotype of a child with trisomy 18 Patau Syndrome (Trisomy 13)• Incidence: 1/10,000 live births• Clinical features: CNS malformations (holoprosencephaly) Cleft lip/palate Microphthalmia Polydactyly Cutis aplasia• Survival: Similar to trisomy 18Trisomy 13 cleft lip The hand in Trisomy 13Polydactyly—6 fingers