Kết quả sàng lọc trước sinh các dị tật bẩm sinh thường gặp tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên

Bài viết tập trung nghiên cứu tiến hành đánh giá kết quả sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật siêu âm, xét nghiệm hóa sinh máu và xét nghiệm dịch ối của 335 bà mẹ mang thai đến khám và theo dõi thai kì quý I và quý II, III tại bệnh viện Trung ương Thái Nguyên trong thời gian từ tháng 1/2018 đến tháng 7/2018.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Kết quả sàng lọc trước sinh các dị tật bẩm sinh thường gặp tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên Nguyễn Thu Hiền và Đtg Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ 188(12/1): 55 - 59 KẾT QUẢ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH CÁC DỊ TẬT BẨM SINH THƯỜNG GẶP TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG THÁI NGUYÊN Nguyễn Thu Hiền1*, Nguyễn Thu Giang1, Đỗ Hà Thanh2 Trường Đại hoc Y Dược – ĐH Thái Nguyên, 2Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên 1 TÓM TẮT Hiện nay, chất lượng dân số đang là thách thức lớn đối với sự phát triển bền vững không chỉ ở nước ta mà cả trên thế giới. Một trong những vấn đề liên quan đến chất lượng dân số là qui mô người mắc dị tật bẩm sinh có xu hướng ngày càng gia tăng do nhiều nguyên nhân khác nhau. Vì vậy sàng lọc trước sinh là sử dụng những kỹ thuật thăm dò và xét nghiệm cho các thai phụ nhằm xác định các dị tật bẩm sinh của thai nhi giúp điều trị sớm hoặc chấm dứt thai kỳ đối với những thai nhi có bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh không khắc phục được và có ý nghĩa kinh tế xã hội to lớn góp phần nâng cao chất lượng dân số, cải tạo giống nòi. Trong nghiên cứu này chúng tôi đã tiến hành đánh giá kết quả sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật siêu âm, xét nghiệm hóa sinh máu và xét nghiệm dịch ối của 335 bà mẹ mang thai đến khám và theo dõi thai kì quý I và quý II, III tại bệnh viện Trung ương Thái Nguyên trong thời gian từ tháng 1/2018 đến tháng 7/2018. Từ khóa: Bất thường bẩm sinh, Kỹ thuật siêu âm, Sàng lọc trước sinh, Hội chứng Down ĐẶT VẤN ĐỀ* Dị tật bẩm sinh (DTBS) ảnh hưởng rất lớn đến trạng thái tâm thần của trẻ ở ngay những năm đầu tiên của cuộc sống. Do đó, nếu biết trước được các dị tật thì các bác sĩ có thể hoạch định sớm được kế hoạch can thiệp và điều trị, qua đó giảm được đáng kể tỷ lệ tử vong do chẩn đoán và điều trị muộn. Không chỉ ở Việt Nam mà ngay cả ở những nước phát triển, việc phát hiện và điều trị sớm các bệnh di truyền luôn cần được đặt ra như một chiến lược quan trọng để duy trì và phát triển các thế hệ kế tục mạnh khoẻ và thông minh. Chính vì vậy sàng lọc trước sinh sử dụng những kỹ thuật thăm dò và xét nghiệm cho các thai phụ nhằm xác định các dị tật bẩm sinh của thai nhi giúp điều trị sớm hoặc chấm dứt thai kỳ đối với những thai nhi có bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh không khắc phục được; trong đó đặc biệt quan tâm đến các DTBS thường gặp như: Hội chứng 3 nhiễm sắc thể số 18, 3 nhiễm sắc thể số 13 và hội chứng 3 nhiễm sắc thể số 21, là những dị tật thường gặp có hậu quả nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ. Những yếu tố chính dẫn đến nguy cơ sinh con DTBS như: Tuổi của người mẹ khi mang thai, tiền sử có con hoặc * Tel: 0975 577060, Email: thuhien.yktn@yahoo.com.vn người trong gia đình bị DTBS, bố hoặc mẹ mắc bệnh mãn tính, trình độ học vấn của bố hoặc mẹ thấp. Do đó cần lưu ý các yếu tố trên để làm tốt công tác tư vấn và dự phòng DTBS nhằm giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU, PHẠM VI NGHIÊN CỨU Đối tượng nghiên cứu: - Các phụ nữ mang thai được khám và sàng lọc trước sinh tại bệnh viện Trung ương Thái Nguyên. - Tiêu chuẩn chọn đối tượng nghiên cứu: Các phụ nữ mang thai trong quý I (tuần thứ 11 đến tuần thứ 13) và quý II (tuần thứ 14 đến tuần thứ 22) của thai kì . - Tiêu chuẩn loại trừ: Các phụ nữ mang thai đến khám không làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh Địa điểm nghiên cứu: Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu tiến cứu, mô tả cắt ngang. Chỉ tiêu nghiên cứu: Chỉ tiêu hành chính: Lứa tuổi, yếu tố di truyền, trình độ học vấn, tuổi thai khi sàng lọc. 55 Nguyễn Thu Hiền và Đtg Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ Chỉ tiêu sàng lọc: - Kết quả siêu âm sàng lọc DTBS trong quý I và quý II của thai kì. - Kết quả xét nghiệm sinh hóa máu - Kết quả xét nghiệm dịch ối Phương pháp xử lý số liệu: Xử lý số liệu bằng thuật toán thống kê y học Phương tiện nghiên cứu: Máy siêu âm màu 4 chiều, máy xét nghiệm sinh hóa máu, phiếu nghiên cứu được lập sẵn với những thông tin cần thiết, hồ sơ bệnh án. 188(12/1): 55 - 59 cao thì tỷ lệ các sản phụ được tiếp cận các kỹ thuật sàng lọc trước sinh càng tăng. Bảng 2. Trình độ học vấn của các thai phụ Trình độ học vấn Không đi học, TH, THCS THPT CĐ/ ĐH/ SĐH Tổng N 57 70 208 335 % 17,01 20,89 62,10 100,0 - Các số liệu thu được phải được hoàn toàn giữ bí mật tuyệt đối. Yếu tố di truyền Một trong những yếu tố chính dẫn đến nguy cơ sinh con DTBS là yếu tố di truyền [9]: Gia đình có người mắc hội chứng Down, sinh con bị di tật bẩm sinh, mẹ mắc bệnh do rối loạn chuyển hóa. Trong nghiên cứu này phần lớn các thai phụ không có tiền sử bất thường chiếm 97% và 0,6% có tiền sử sinh con bị BTBS, 1,5% thai phụ có bệnh chuyển hóa 0,9% gia đình có người mắc Hội chứng Down/DTBS. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU VÀ THẢO LUẬN Bảng 3. Yếu tố gia đình của các thai phụ Đạo đức nghiên cứu: Tất cả các đối tượng tham gia nghiên cứu là tự nguyện, không ép buộc. - Cần thông cảm, đặt câu hỏi tế nhị với những vấn đề nhạy cảm. Các yếu tố liên quan ở các bà mẹ mang thai sử dụng kỹ thuật sàng lọc trướ ...