MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN

Mục đích: nghiên cứu sự thể hiện 1 tính trạng/1 bệnh qua các thế hệ liên tiếp của 1 gia tộcPP nghiên cứu phả hệ xác định Qui luật di truyền của bệnhKhả năng mắc bệnh của thế hệ tiếp theoNgười dị hợp tử mang gen bệnhỨng dụng trong tư vấn di truyền
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀNĐại học Y Dược TP.HCMKhoa Khoa Học Cơ BảnBộ môn Sinh họcMôn Di Truyền Học MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN ThS. Trần Khánh Linh 1 Mục tiêu hoïc taäpSau khi học bài này, sinh viên phải :1. Lập được cây gia hệ ứng dụng trong tư vấn di truyền bằng PPNC phả hệ2. Đánh giá vai trò của yếu tố di truyền lên 1 tính trạng bằng PPNC con sinh đôi.3. Xác định được những hình dạng bất thường của NVD bàn tay bằng PPNC nếp vân da.4. Mô tả các PPNC di truyền tế bào. 2 MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀNI. PPNC phả hệII. PPNC con sinh đôiIII. PPNC Nếp vân daIV. PPNC di truyền tế bào 3456I. PPNC PHẢ HỆ 7I. Phương pháp nghiên cứu phả hệA. Mục đích: nghiên cứu sự thể hiện 1 tính trạng/1 bệnh qua các thế hệ liên tiếp của 1 gia tộcPP nghiên cứu phả hệ xác định Qui luật di truyền của bệnh Khả năng mắc bệnh của thế hệ tiếp theo Người dị hợp tử mang gen bệnhỨng dụng trong tư vấn di truyền 8B. Các ký hiệu dùng để lập bảng phảhệ Nam giới Nữ giới Không phân định được giới Người lành Người bệnh Người có h/chứng không đầy đủ Người mang gen bệnh lặn Đương sự 9 Chết Chết thai / chết dưới 1 năm Vợ chồng Hai vợ (hai chồng) Hôn nhân cùng huyết thốngI 1 2 Bố mẹ VàII Các con 4 10 1 2 3 Con sinh đôi một hợp tử Con sinh đôi hai hợp tử? ? Không rõ kiểu sinh đôi Con nuôi 11 Phân tích phả hệ Kết hôn Nữ bình thường Nam bình thườngI 1 2 Con đầuII 1 2 3 4 Con bệnh Anh chị em ruột 12C. Ý nghĩa bảng phả hệNếu bệnh chưa rõ tính di truyền  xác định - Tính di truyền - Qui luật DTNếu bệnh đã rõ tính di truyền  xác định - Người dị hợp tử mang gen bệnh - Xác suất mắc bệnh của thế hệ tiếp theo 13 Một cặp vợ chồng không bị mắc bệnh mau kho dong, nhưng lại có 2 đứa con trai đều bị mắc bệnh này. Nếu người mẹ này tiếp tục sinh con thì xác suất để có được một đứa con không bị mắc bệnh này là bao nhiêu % ?• A. 25%• B. 50%• C. 75%• D. 100% 14D. Phân tích phả hệPhân tích  Mối quan hệ huyết thống trong phả hệ  Sự biểu hiện bệnh liên tục, ngắt quãng  Mức độ biểu hiện bệnh  Tỉ lệ mắc bệnh của nam hay nữ 15 D. Phân tích phả hệ Đặc điểm bệnh DT trội, lặn NST thường Đặc điểm bệnh DT trung gian NST thường Đặc điểm bệnh DT trội, lặn NST giới tính 16Đặc điểm bệnh DT trội NST thườngTỉ lệ mắc bệnh khá cao khoảng 50% (khi1 trong 2 bố mẹ là dị HT và người kia là người lành)Bệnh biểu hiện liên tục qua các thế hệBệnh xuất hiện ở 2 giới với tỉ lệ ≈ nhauTrẻ mắc bệnh có 1 trong 2 bố mẹ mắcbệnh (trừ khi bố mẹ có đột biến mới) 17Đặc điểm bệnh DT trội NST thườngIIIIIIIV ́ ́ Dinh ngon tay Dinh cả ngon tay và ngon chân ́ ́ ́ Gia hệ tât dinh ngon ̣ ́ ́ 18Đặc điểm bệnh DT trội NST thường Đương sự (ĐS) mang bệnh có thể được sinh ra trong gia đình :• Có bố hoăc mẹ là người mang bệnh (ĐS ̣ là dị HT mang gen bệnh trội, các con của ĐS có xác suất mang bệnh là 50 %)• Cả 2 bố mẹ đều mang bệnh (ĐS là đông ̀ HT hoặc dị HT chỉ mang 1 alen bệnh)• Cả hai bố mẹ đều lành mạnh, ĐS mang đột biến mới hoặc gen bệnh ở bố mẹ có độ thấm không hoàn toàn 19Đặc điểm bệnh DT trội NST thường Những người con lành mạnh nếu kết hôn với người lành mạnh thì sinh các con 100% lành mạnh (trừ khi gen bệnh đột biến không HT). Môt số bênh di truyên trôi NST thường: ̣ ̣ ̀ ̣ - Tât dinh ngon, thừa ngon cua chi ̣ ́ ́ ́ ̉ - Tât ngăn xương chi ̣ ́ - Hội chứng Waardenburg - Bệnh Huntington …..v….v…. 20 ...