Một số trường hợp chẩn đoán, điều trị muộn tăng sản thượng thận bẩm sinh tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022

Một số trường hợp chẩn đoán, điều trị muộn tăng sản thượng thận bẩm sinh tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022 tập trung mô tả lâm sàng và cận lâm sàng một số người bệnh TSTTBS được điều trị tại bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Một số trường hợp chẩn đoán, điều trị muộn tăng sản thượng thận bẩm sinh tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022 T.T.N. Anh et al. / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol. 64, Special Issue 6 (2023) 91-97 MỘT SỐ TRƯỜNG HỢP CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ MUỘN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN HỮU NGHỊ VIỆT ĐỨC GIAI ĐOẠN 2015-2022 Trần Thị Ngọc Anh1*, Nguyễn Việt Hoa1, Nguyễn Quang1, Trần Thị Chi Mai2 Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức – 40 Tràng Thi, Hoàn Kiếm, Hà Nội, Việt Nam 1 Bệnh viện Nhi Trung ương – 18/879 đường La Thành, phường Láng Thượng, quận Đống Đa, Hà Nội, Việt Nam 2 Ngày nhận bài: 10/05/2023 Chỉnh sửa ngày: 25/05/2023; Ngày duyệt đăng: 26/06/2023 TÓM TẮT Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh bẩm sinh, di truyền do giảm tổng hợp cortisol của tuyến thượng thận gây tăng tiết ACTH của tuyến yên làm tăng sản tuyến thượng thận và tăng tiết androgen thượng thận. TSTTBS là nguyên nhân thường gặp nhất gây rối loạn phát triển giới tính ở người mang nhiễm sắc thể 46,XX. Đối tượng nghiên cứu: Toàn bộ người được chẩn đoán TSTTBS tại bệnh viện HN Việt Đức giai đoạn 2015-2022. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hồi cứu loạt ca bệnh. Kết quả: 17 người được chẩn đoán TSTTBS độ tuổi 4 đến 26 tuổi, nhiễm sắc thể 46,XX và có triệu chứng nam hóa từ ít đến nhiều như phì đại âm vật, vô kinh nguyên phát, cơ bắp phát triển, tử cung và âm đạo kém phát triển, buồng trứng đa nang, một số người nam hóa hoàn toàn. Xét nghiệm có nồng độ testosterone, ACTH cao, cortisol bình thường hoặc thấp tùy thời điểm lấy mẫu. Điều trị bổ sung hydrocortisone suốt đời và tăng liều trong phẫu thuật đảm bảo an toàn cho người bệnh. Kết luận: TSTTBS là nguyên nhân gây nam hóa người nữ, điều trị muộn gây vô kinh, vô sinh. Từ khóa: Tăng sản thượng thận bẩm sinh, 46,XX, nam hóa.1. ĐẶT VẤN ĐỀ đột biến gen tương ứng [3]. Tại Việt Nam, các kỹ thuật chẩn đoán TSTTBS thường được thực hiện tại các trungTăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là nhóm tâm y tế lớn như bệnh viện Nhi trung ương, bệnh việnbệnh di truyền liên quan đến đột biến gen gây giảm Nội tiết trung ương mà chưa thực hiện được tại y tế cơtổng hợp cortisol và tăng tiết ACTH gây phì đại tuyến sở tuyến dưới nên nhiều người bệnh chẩn đoán và điềuvỏ thượng thận, tăng tiết androgen vỏ thượng thận gây trị muộn.nam hóa người nữ [1]. TSTTBS là nguyên nhân thườnggặp chiếm hơn 90% các trường hợp rối loạn phát triển Phần lớn người bệnh TSTTBS được chẩn đoán và theogiới tính ở người mang NST 46,XX (46,XX DSDs). dõi điều trị tại bệnh viện Nhi trung ương, hàng nămTrong đó khoảng 90-95% trường hợp TSTTBS là do có thêm khoảng 50-60 bệnh nhân mới được chẩn đoánthiếu enzyme 21-hydroxylase (thiếu 21-OH), ít gặp hơn sớm trước 12 tháng [4]. Bệnh viện HN Việt Đức là nơilà do thiếu 11β-hydroxylase và thiếu 3β-hydroxysteroid điều trị nhiều người bệnh rối loạn phát triển giới tínhdehydrogenase [2]. Chẩn đoán TSTTBS dựa vào lâm trong đó có một số người bệnh TSTTBS điều trị muộnsàng, xét nghiệm, định lượng steroid niệu và phân tích cần phẫu thuật [5]. Mục tiêu: mô tả chi tiết đặc điểm*Tác giả liên hệEmail: ngocanhbm@gmail.comĐiện thoại: (+84) 904395444 92 T.T.N. Anh et al. / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol. 64, Special Issue 6 (2023) 91-97lâm sàng và cận lâm sàng một số người bệnh TSTTBS thượng thận, buồng trứng, tinh hoàn, tử cung…được điều trị tại bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức giai đoạn2015-2022. 3. KẾT QUẢ2. ĐỐI TƯỢNG, PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 17 người bệnh được chẩn đoán và điều trị TSTTBS tại bệnh viện HN Việt Đức trong thời gian 2015-2022.Đối tượng nghiên cứu: toàn bộ người bệnh đủ tiêuchuẩn chẩn đoán TSTTBS tại BV HN Việt Đức trong 17 người bệnh trong đó khai sinh nam là 4 người, khaithời gian nghiên cứu. sinh nữ là 13 người. 15 trong số 17 người là thuộc các dân tộc thiểu số như Tày, Nùng, ...