Một số vấn đề di truyền học

Tài liệu Một số vấn đề di truyền học dưới đây được biên soạn nhăm trang bị cho các bạn những kiến thức về gen, mã di truyền, bệnh di truyền, phân tích gen và sản phẩm của gen và một số kiến thức khác. Với các bạn yêu thích Sinh học thì đây là tài liệu hữu ích.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Một số vấn đề di truyền học Mét sè vÊn ®Ò di truyÒn häcI. GEN I. 1. VÒ kh¸i niÖm C¸c th«ng tin di truyÒn sinh vËt cÇn cho qu¸ tr×nh sinh trëng, ph¸t triÓn vµ sinhs¶n n»m trong ph©n tö ADN cña nã. Nh÷ng th«ng tin nµy n»m trong tr×nh tùnucleotit cña ADN vµ ®îc tæ chøc thµnh c¸c gen. Mçi gen thêng chøa th«ng tin ®Ótæng hîp mét chuçi polypeptit hoÆc mét ph©n tö ARN cã chøc n¨ng riªng biÖt. XÐtvÒ cÊu tróc, mçi gen lµ mét ®o¹n ADN riªng biÖt mang tr×nh tù baz¬ thêng m· ho¸cho tr×nh tù axit amin cña mét chuçi polypeptit. C¸c gen rÊt kh¸c nhau vÒ kÝch thíc,cã thÓ tõ díi 100 cÆp ®Õn vµi triÖu cÆp baz¬. ë sinh vËt bËc cao, c¸c gen hîpthµnh c¸c ph©n tö ADN rÊt dµi n»m trong c¸c cÊu tróc ®îc gäi lµ nhiÔm s¾c thÓ. ëngêi cã kho¶ng 30.000 - 40.000 gen ph©n bè trªn 23 cÆp NST, trong ®ã cã 22 cÆpNST thêng (autosome) vµ 1 cÆp NST giíi tÝnh (X vµ Y). Nh vËy, ë ngêi cã 24 lo¹iNST kh¸c nhau. Trªn nhiÔm s¾c thÓ, c¸c gen thêng n»m ph©n t¸n vµ c¸ch biÖt nhaubëi c¸c ®o¹n tr×nh tù kh«ng m· hãa. C¸c ®o¹n tr×nh tù nµy ®îc gäi lµ c¸c ®o¹n ADNliªn gen. ADN liªn gen rÊt dµi, nh ë ngêi c¸c gen chØ chiÕm díi 30% toµn bé hÖ gen.XÐt ë mçi gen, chØ mét m¹ch cña chuçi xo¾n kÐp lµ mang th«ng tin vµ ®îc gäi lµm¹ch khu«n dïng ®Ó t¹o ra ph©n tö ARN mang tr×nh tù bæ trî ®Ó ®iÒu khiÓn qu¸tr×nh tæng hîp chuçi polypeptit. M¹ch kia ®îc gäi lµ m¹ch kh«ng lµm khu«n. C¶ haim¹ch trªn ph©n tö ADN ®Òu cã thÓ ®îc dïng lµm m¹ch ®Ó m· ho¸ cho c¸c gen kh¸cnhau. Ngoµi ra, ngêi ta cßn dïng mét sè thuËt ng÷ kh¸c ®Ó chØ m¹ch khu«n vµ m¹chkh«ng lµm khu«n, nh m¹ch ®èi nghÜa / m¹ch mang nghÜa, m¹ch kh«ng m· ho¸ /m¹ch m· ho¸. CÇn chó ý lµ, m¹ch ®èi nghÜa vµ m¹ch kh«ng m· hãa chÝnh lµ m¹chkhu«n ®Ó tæng hîp ph©n tö ARN. Kh¶ n¨ng lu gi÷ th«ng tin di truyÒn cña ADN lµ rÊt lín. Víi mét ph©n tö ADN cãn baz¬ sÏ cã 4n kh¶ n¨n g tæ hîp tr×nh tù baz¬ kh¸c nhau. Trong thùc tÕ, chØ mét sèlîng h¹n chÕ c¸c tr×nh tù mang th«ng tin cã Ých (th«ng tin m· hãa c¸c ph©n tö ARNhoÆc protein cã chøc n¨ng sinh häc). I. 2. VÒ tæ chøc cña gen HÇu hÕt c¸c gen ph©n bè ngÉu nhiªn trªn nhiÔm s¾c thÓ, tuy nhiªn cã mét sègen ®îc tæ chøc thµnh nhãm, hoÆc côm. Cã hai kiÓu côm gen, ®ã lµ c¸c operon vµc¸c hä gen. Operon lµ c¸c côm gen ë vi khuÈn. Chóng chøa c¸c gen ®îc ®iÒu hoµ ho¹t®éng ®ång thêi vµ m· ho¸ cho c¸c protein thêng cã chøc n¨ng liªn quan víi nhau. VÝdô nh operon lac ë E. coli chøa ba gen m· ho¸ cho c¸c enzym mµ vi khuÈn cÇn ®Óthñy ph©n lactose. Khi cã lactose lµm nguån n¨ng lîng (vµ v¾ng mÆt glucose) th× vikhuÈn cÇn ba enzym do operon lac m· ho¸. Sù dïng chung mét tr×nh tù khëi ®Çuphiªn m· (promoter) cña c¸c gen trong operon (h×nh 1) cho phÐp c¸c gen ®ã ® îc®iÒuADNkhiÓn biÓu hiÖn ®ång thêilacvµZ sinh vËt cã thÓ sö lac lac Y dôngA nguån n¨ng lîng métc¸ch hiÖu qu¶. Tr×nh tù ®iÒu hßa H×nh1. Operon Lac. Ba gen (lac Z, lac Y vµ lac A) xÕp liÒn kÒ nhau vµ ®îc ®iÒu khiÓn chung a) C¸c gen m· hãa ARN ribosom ADN (rARN) C¸c tr×nh tù liªn gen (ADN b) ®Öm) Nhãm gen m· ADN G A hãa β globin ë 1 ngêi H×nh2. Mét hä gen ®¬n gi¶n (a), vµ mét hä gen phøc t¹p (b) 1 ë c¸c sinh vËt bËc cao kh«ng cã c¸c operon, c¸c côm gen ®îc gäi lµ c¸c hä gen.Kh«ng gièng nh c¸c operon, c¸c gen trong mét hä gen rÊt gièng nhau, nhng kh«ng ®-îc ®iÒu khiÓn biÓu hiÖn ®ång thêi. Sù côm l¹i cña c¸c gen trong hä gen cã lÏ ph¶n¸nh nhu cÇu cÇn cã nhiÒu b¶n sao cña nh÷ng gen nhÊt ®Þnh vµ xu híng lÆp ®o¹ncña nhiÒu gen trong qu¸ tr×nh tiÕn hãa. Mét sè hä gen tån t¹i thµnh nhiÒu côm riªngbiÖt trªn nhiÒu nhiÔm s¾c thÓ kh¸c nhau. HiÖn tîng nµy cã lÏ lµ do sù t¸i cÊu trócADN trong qu¸ tr×nh tiÕn ho¸ ®· ph¸ vì c¸c côm gen. C¸c hä gen cã thÓ cã cÊu tróc®¬n gi¶n hoÆc phøc t¹p. ë c¸c hä gen ®¬n gi¶n, c¸c b¶n sao cña gen gièng hÖtnhau. VÝ dô nh hä gen m· hãa ARN ribosom 5S (rARN 5S). ë mçi tÕ bµo ngêi, cãkho¶ng 2000 côm gen cña gen nµy, ph¶n ¸nh tÕ bµo cÇn sè lîng lín s¶n phÈm cñagen nµy (h×nh 2a). Trong khi ®ã, c¸c hä gen phøc t¹p chøa c¸c gen t¬ng tù nhngkh«ng gièng hÖt nhau. VÝ dô nh hä gen globin ë ngêi m· hãa cho cho c¸c chuçipolypeptit t¬ng øng víi c¸c lo¹i globin , , , , vµ (h×nh 2b) chØ kh¸c nhau vµi axitamin. C¸c chuçi polypeptit globin t¬ng t¸c víi nhau thµnh mét phøc hÖ, vµ kÕt hîp víic¸c ph©n tö hem ®Ó t¹o ra hemoglobin (mét lo¹i protein vËn chuyÓn oxy trong m¸u). I. 3. Tr×nh tù khëi ®Çu phiªn m· (promoter) Sù biÓ ...