Một trường hợp tăng huyết áp cấp cứu do u sắc bào tủy thượng thận 2 bên do đột biến gen VHL ở bệnh nhi tại Bệnh viện Nhi đồng 2

Bài viết mô tả một trường hợp bệnh nhi u sắc bào tủy thượng thận 2 bên đã phẫu thuật 2 lần cắt bỏ tuyến thượng thận 2 bên và xét nghiệm gen phát hiện đột biến VHL trong hội chứng VHL tại Bệnh viện Nhi Đồng 2.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Một trường hợp tăng huyết áp cấp cứu do u sắc bào tủy thượng thận 2 bên do đột biến gen VHL ở bệnh nhi tại Bệnh viện Nhi đồng 2 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 538 - THÁNG 5 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 MỘT TRƯỜNG HỢP TĂNG HUYẾT ÁP CẤP CỨU DO U SẮC BÀO TỦY THƯỢNG THẬN 2 BÊN DO ĐỘT BIẾN GEN VHL Ở BỆNH NHI TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 Huỳnh Thị Vũ Quỳnh1,2, Trịnh Kim Huệ2TÓM TẮT 39 còn giúp phẫu thuật ít biến chứng. Nêú bệnh Mục tiêu: Mô tả một trường hợp bệnh nhi u nhân có đột biến gen VHL, nguy cơ tái phát sausắc bào tủy thượng thận 2 bên đã phẫu thuật 2 lần phẫu thuật cao.cắt bỏ tuyến thượng thận 2 bên và xét nghiệm Từ khóa: u sắc bào tủy thượng thận, đột biếngen phát hiện đột biến VHL trong hội chứng gen VHL, hội chứng Von Hippel- Lindau.VHL tại Bệnh viện Nhi Đồng 2. Phương pháp nghiên cứu: Báo cáo ca lâm SUMMARYsàng. A CASE REPORT: HYPERTENSIVE Kết quả: Bé trai, 6 tuổi 7 tháng nhập viện EMERGENCY CAUSED BYtrong bệnh cảnh co giật, tăng huyết áp cấp cứu. BILATERALPHEOCHROMOCYTOMASau khi tìm nguyên nhân tăng huyết áp, chúng tôi DUE TO VHL GENE MUTATION IN Axác định nguyên nhân tăng huyết áp là do u PEDIATRIC PATIENT IN CHILDREN’Sthượng thận 2 bên và bé đã được phẫu thuật nội HOSPITAL 2soi ổ bụng cắt bỏ tuyến thượng thận 2 bên. Trước Objective: We conducted this study tophẫu thuật bé được sử dụng thuốc ức chế alpha 1 describe a case of a pediatric patient withchọn lọc để kiểm soát huyết áp. Sau phẫu thuật bilateral pheochromocytoma who underwent twolần đầu, kết quả giải phẫu bệnh cho thấy u surgeries at Childrens Hospital 2. The firstthượng thận là u sắc bào 2 bên. Xét nghiệm gen surgery was a total bilateral adrenalectomy andphát hiện đột biến gen VHL. Sau 2 tháng phẫu the second surgery performed after tumorsthuật, huyết áp tăng trở lại, xét nghiệm chẩn đoán recurrence. Genetic testing detected a VHL geneu tái phát cần mổ lại lần 2 để cắt toàn bộ u. mutation in Von Hippel- Lindau syndrome. Kết luận: U sắc bào tuỷ thượng thận là một Methods: Case reportbệnh hiếm, càng hiếm khi ở 2 bên tuyến thượng Case presentation: A 6-year and 7-month-thận, việc theo dõi và điều chỉnh huyết áp trước old boy was hospitalized with seizures and aphẫu thuật giúp ngoài giúp kiểm soát huyết áp hypertensive emergency. The cause of hypertension was determined to be bilateral pheochromocytoma He underwent a bilateral1 Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh laparoscopic adrenalectomy, preceded by2 Bệnh viện Nhi Đồng 2 administration of a selective alpha-1 blocker toChịu trách nhiệm chính: Huỳnh Thị Vũ Quỳnh control his blood pressure. Pathological samplingĐT: 0989350127 after the first surgery revealed bilateralEmail: quynh.huynh@ump.edu.vn pheochromocytomas. Follow-up appointmentsNgày nhận bài: 01/4/2024 indicated poorly controlled blood pressure, andNgày phản biện khoa học: 15/4/2024 subsequent genetic testing identified a VHL geneNgày duyệt bài: 24/4/2024 321 HỘI NGHỊ KHOA HỌC QUẢN TRỊ BỆNH VIỆN - BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2mutation. A second surgery was conducted to người thân cũng là một vấn đề cần đượccompletely remove the tumor, which recurred quan tâm để phát hiện và điều trị khối utwo months after the initial surgery. trong giai đoạn sớm.5 Conclusion: Pheochromocytoma is a rare Trong bài viết này, chúng tôi sẽ mô tả lạidisease, even rarer in both adrenal glands. 1 ca lâm sàng bệnh nhân có u sắc bào tủyGenetic testing should be performed in patients thượng thận 2 bên, các cận lâm sàng cần làmwith pheochromocytoma. Treatment includes và các thuốc dùng trước khi phẫu thuật, theoantihypertensive drugs, especially alpha blockers dõi sau mổ.pre-surgery, and ...