Nghiên cứu biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng và phát hiện một số đột biến gene trong bệnh bạch cầu cấp tại Trung tâm Nhi khoa - Bệnh viện Trung ương Huế

Bệnh bạch cầu cấp là bệnh ung thư thường gặp nhất ở trẻ em. Một số đột biến gene giúp tiên lượng và cải tiến việc điều trị. Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số đột biến gene trên bệnh bạch cầu cấp trẻ em.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng và phát hiện một số đột biến gene trong bệnh bạch cầu cấp tại Trung tâm Nhi khoa - Bệnh viện Trung ương Huế Tạp chí Y Dược học - Trường Đại học Y Dược Huế - Số 5, tập 12, tháng 10/2022Nghiên cứu biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng và phát hiện một số độtbiến gene trong bệnh bạch cầu cấp tại Trung tâm Nhi khoa - Bệnh việnTrung ương Huế Nguyễn Thị Kim Hoa1*, Phan Hùng Việt2, Trần Kiêm Hảo3 (1) Nghiên cứu sinh Trường Đại học Y - Dược, Đại học Huế, chuyên ngành Nhi Khoa (2) Bộ môn Nhi, Trường Đại học Y - Dược, Đại học Huế (3) Trung Tâm Nhi khoa, Bệnh Viện Trung ương Huế Tóm tắt Đặt vấn đề: Bệnh bạch cầu cấp là bệnh ung thư thường gặp nhất ở trẻ em. Một số đột biến gene giúptiên lượng và cải tiến việc điều trị. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số đột biến genetrên bệnh bạch cầu cấp trẻ em. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trênnhững bệnh nhi bị bệnh bạch cầu cấp, mới được nhập viện tại Trung Tâm Nhi- BVTW Huế từ tháng 11/2017-5/2022. Kết quả: Có 83 bệnh nhi bị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho (70,3%), và 35 bệnh nhân bạch cầu cấpdòng tủy (29,7%), tỷ lệ nam/nữ = 1,51/1. Tuổi trung bình là 5,8 ± 4,0 tuổi. Triệu chứng thường gặp nhất trongbệnh bạch cầu cấp là thiếu máu (87,3%), gan lớn (48,3%), hạch lớn (44,9%), sốt (44,9%), lách lớn (41,5%),xuất huyết (39,8%) và đau nhức xương (21,2%). Cận lâm sàng, giá trị trung vị của bạch cầu là 12,3x109/l, có28,8% bệnh nhân có bạch cầu ≥ 50x109/l. Giá trị tiểu cầu trung vị là 43,5x109/l, có 75,4% bệnh nhân có tiếucầu < 100x109/l. Nồng độ hemoglobin trung bình là 8,0 ± 2,3 g/dl, có 78,9% bệnh nhân có hemoglobin < 10 g/dl. Phân tích gene dòng lympho cho thấy 18,1% bệnh nhi có đa hình gene NUDT15, 6,9% đa hình gene TPMT,12,1% gene TEL/AML1, 4,8% gene BCR/ABL1, 2,4% gene MLL/AF4, 3,6% gene E2A/PBX1, 1,2% gene SET/NUP214. Trong bạch cầu cấp dòng tủy, có 14,2% có gene AML1/ETO, 2,9% có gene AML1/ETO + BCR/ABL1,8,6% có gene PML/RARA, 5,7% có gene MLL/AF6 và 2,9% có gene KMT2A/MLLT10. Kết luận: Triệu chứng lâmsàng thường gặp nhất trong bệnh bạch cầu cấp là thiếu máu, gan lách hạch lớn, sốt, chảy máu và đau nhứcxương. Các gene đột biến giúp phân loại, tiên lượng cũng như điều trị cho bệnh nhân. Từ khóa: Bạch cầu cấp, đột biến gene, trẻ em. AbstractClinical, laboratory features and some genetic abnormalities inchildhood acute leukemia at Hue Central Hospital, Viet Nam Nguyen Thi Kim Hoa1*, Phan Hung Viet2, Tran Kiem Hao3 (1) Ph.D student, University of Medicine and Pharmacy Hue University, Viet Nam (2) Department of Pediatrics, University of Medicine and Pharmacy, Hue University, Viet Nam (3) Pediatric Center, Hue Central Hospital, Viet Nam Background: Acute leukemia is the most common malignant disease in children. Some geneticabnormalities have been recognized to have prognostic or therapeutic relevance. Objective: To analyze theclinical presentations, laboratory features, and genetic abnormalities in childhood acute leukemia patients.Materials and methods: It was a descriptive cross-sectional study on childhood acute leukemia patients whoadmitted to the hospital between November, 2017 and May-2022. Results: There were 83 new patients withacute lymphoblastic leukemia (ALL) (70.3%) and 35 patients with acute myeloid leukemia (AML) (29.7%), theratio of male to female was 1.51:1. The median age was 5.8 ± 4.0 years. The most common symptoms wereanemia (87.3%), hepatomegaly (48.3%), enlarged lymph nodes (44.9%), fever (44.9%), splenomegaly (41.5%),bleeding (39.8%) and bone pain (21.2%). Regarding laboratory features, white blood cell (WBC) median is12.3x109/l, there is 28.8% of the patients with WBC ≥ 50x109/l. Platelet (PLT) median is 43,5x109/l, there is75.4% patients with PLT < 100x109/l. Hemoglobin (Hb) mean is 8.0 ± 2.3 g/dl, there is 78.9% patients with Hb< 10 g/dl. In ALL, genetic analysis showed that 18.1% patients have NUDT15 polymorphism, 6.9% patientshave TPMT polymorphism, 12.1% patients have TEL/AML1, 4.8% patients with BCR/ABL1, 2.4% patients withMLL/AF4, 3.6% patients with E2A/PBX1 and 1.2% patient with SET/NUP214. In AML, the percentage of AML1/ Địa chỉ liên hệ: Nguyễn Thị Kim Hoa, email: kimhoa.fmi@gmail.com DOI: 10.34071/jmp.2022.5.10 Ngày nhận bài: 21/8/2022; Ngày đồng ý đăng: 2/10/2022; Ngày xuất bản: 30/10/2022 135Tạp chí Y Dược học - Trường Đại học Y Dược Huế - Số 5, tập 12, tháng 10/2022ETO, AML1/ETO+BCR/ABL1, PML/RARA, MLL/AF6 and KMT2A/MLLT10 were 14.2%, 2,9%, 8.6%, 5.7% and2.9% respectively. Conclusions: The most common clinical presentations were anemia, hepatosplenomegaly,fever, enlarged lymph nodes, bleeding and bone pain. Some genetic abnormalities help classification,prognosis and treatment for childhood acute leukemia. Keywords: Acute leukemia, children, genetic abnormalities. 1. ĐẶT VẤN ĐỀ 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Bệnh bạch cầu cấp là bệnh ung thư thường gặp 2.1. Đối tượng: gồm 118 bệnh nhân bạch cầunhất ở trẻ em và trẻ vị thành niên, chiếm tỷ lệ 25% cấp mới vào nhập viện tại khoa Nhi Ung bướu -trong tất cả các bệnh ung thư trẻ em. Đây là bệnh Huyết học - Ghép tủy - ...