Nghiên cứu đa hình gen SOD1 ở nam giới vô sinh nguyên phát

Gen SOD1 chịu trách nhiệm sản xuất enzyme SOD1 (superoxide dismutase 1) là một trong ba enzyme chịu trách nhiệm oxy hóa gốc tự do dạng (Superoxide). Bài viết mô tả tỷ lệ xuất hiện đa hình gen SOD1 ở nam giới vô sinh nguyên phát bằng kỹ thuật ARMS - PCR; Bước đầu phân tích mối liên quan giữa đa hình SOD1 với vô sinh nam nguyên phát.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu đa hình gen SOD1 ở nam giới vô sinh nguyên phát TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 493 - THÁNG 8 - SỐ 2 - 2020V. KẾT LUẬN 1. Miyamoto R.T et al. (2008). Language skills of profoundly deaf children who received cochlear Nghiên cứu trên 34 BN cấy ĐCOT trong lứa tuổi implant under 12 month of age: a preliminarytừ trên 3 tuổi tới dưới 6 tuổi, chúng tôi thấy rằng: study. Acta Oto-Laryngologica, 128 (4), 353-358. - Khả năng nghe đơn âm ổn định sau 24 2. Cohen, N. L., Hoffman, R. A. (1991)tháng ở ngưỡng PTA: 24.8 ± 8.7dB Complications of cochlear implant surgery in adults and children. Ann Otol Rhinol Laryngol 100(9 - Khả năng nghe-hiểu sau 24 tháng: với BTT1 Pt1): 708-711.đạt 91,29±14,18; BTT2 đạt 90,2±12,51; BTT3 3. Phạm Tiến Dũng (2014), Bước đầu đánh giáđạt 70,18±29,71. khả năng nghe, nói của trẻ em sau cấy điện cực ốc - Sau 24 tháng có 58.82 % BN nghe hiểu tai, Luận văn bác sĩ Chuyên khoa cấp II, Trường Đại học Y Hà Nội.được 100% BTT1; 35,29% BN nghe hiểu được 4. Brinton J (2001). Measuring language100% BTT2; 32,35% BN nghe hiểu 100% BTT3. development in deaf children with cochlear - Sau 24 tháng, xét theo mức độ nghe–hiểu: implants. International Journal of Language &73,5% đạt mức độ xuất sắc với BTT1; 50% đạt Communication Disorders, 36 Suppl, 121-125. 5. Blamey P., Lacy P. et al. (2000), Themức độ xuất sắc với BTT2; 41,2% đạt mức độ development of speech perception in childrenxuất sắc với BTT3. using cochlear implants: effects of etiologic factors Như vậy nếu cấy ĐCOT ở giai đoạn muộn hơn and delayed milestones, Otology & Neurotology,3 tuổi vẫn đem lại kết quả phục hồi khả năng 21(1), 57-61. 6. Umat C. (2012), Cochlear Implant Researchnghe hiểu tốt cho trẻ. Giúp trẻ có cơ hội hoà Updates, BoD–Books on Demand.nhập lại với cuộc sống bình thường. 7. Lê Trần Quang Minh (2015), Nghiên cứu phẫu thuật cấy ốc tai điện tử đa kênh, Luận án Tiến sĩ YTÀI LIỆU THAM KHẢO học, Trường Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh. NGHIÊN CỨU ĐA HÌNH GEN SOD1 Ở NAM GIỚI VÔ SINH NGUYÊN PHÁT Trần Văn Khôi1, Trần Đức Phấn2, Lê Thị Minh Phương2, Lê Thị Quyên2, Bạch Huy Anh3, Vũ Thị Huyền2, Nguyễn Thị Trang2TÓM TẮT so với nhóm chứng, alen G làm tăng khả năng bị vô sinh nguyên phát lên 3,803 lần so với nhóm chứng. 47 Gen SOD1 chịu trách nhiệm sản xuất enzyme Kết luận: các đa hình gen SOD1 G7958A làm tăngSOD1 (superoxide dismutase 1) là một trong ba nguy cơ gây vô sinh ở nam giới.enzyme chịu trách nhiệm oxy hóa gốc tự do dạng Từ khóa: vô sinh, SOD1(Superoxide). Đa hình của gen này có thể làm giảmkhả năng chống oxy hóa gây một số bệnh mãn tính SUMMARYtrong đó có vô sinh. Mục tiêu của nghiên cứu: 1.Mô tả tỷ lệ xuất hiện đa hình gen SOD1 ở nam giới vô STUDY ON POLYMORPHISM OF SOD1 GENEsinh nguyên phát bằng kỹ thuật ARMS - PCR; 2. Bước IN MALE PRIMARY INFERTILITYđầu phân tích mối liên quan giữa đa hình SOD1 với vô The SOD1 gene is responsible for the production ofsinh nam nguyên phát. Phương pháp: xác định đa the enzyme SOD1 (superoxide dismutase 1) which ishình gen SOD1 của 45 người nam vô sinh và 45 đối one of the three enzymes responsible for Superoxidechứng bằng phương pháp ARMS-PCR. Kết quả: free radical oxidation. Polymorphisms of these genes40,0% mang kiểu gen AA, 55,6% mang kiểu gen dị may reduce the antioxidant capacity causing a numberhợp tử AG, có 2 trường hợp (4,4%) mang kiểu gen of chronic diseases including infertility. Objectives ofđồng hợp tử GG. Nhóm chứng, kiểu gen AA chiếm the study: 1. Describe the prevalence of77,8%, kiểu gen dị hợp tử AG là 22,2 không có trường polymorphism of SOD1 and gene in male infertility byhợp nào mang kiểu gen đồng hợp tử GG. Người có đa ARMS - PCR technique; 2. Initial analysis of thehình AG, GG có nguy cơ bị vô sinh cao gấp 5,250 lần relationship between polymorphism SOD1 with primary male infertility. Methods: Identify polymorphisms of SOD1 of 45 infertile men and 451Trường Cao đẳng Y tế Hà Nội, control by ARMS-PCR technique. Results: 40,0% of2Trường Đại học Y Hà Nội, patients with genotype AA, 55,6% of patients with3Bệnh viện Bưu điện heretogous genotype AG, there are 2 cases (4,4%)Chịu trách nhiệm chính: Bạch Huy Anh with homozygous genotype GG. In the control group,Email: huyanhfirst@gmail.com genotype AA accounts for 77,8%, heterozygousNgày nhận bài: 2.7.2020 genotype AG accounts for 22,2% and there weren’t ...