Nghiên cứu đa hình rs671 trên gen ALDH2 liên quan chuyển hóa rượu ở nam giới người Việt

Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đa hình rs671 trên ALDH2 liên quan đến chuyển hóa rượu bằng kĩ thuật sinh học phân tử dễ áp dụng tại Việt Nam. Mẫu máu tĩnh mạch của 70 nam giới bình thường; áp dụng phương pháp ARMS-PCR xác định đa hình rs671 trên gen ALDH2 và xác định tần suất alen, tần suất kiểu gen ở nam giới người Việt.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu đa hình rs671 trên gen ALDH2 liên quan chuyển hóa rượu ở nam giới người Việt CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN NGHIÊN CỨU ĐA HÌNH rs671 TRÊN GEN ALDH2 LIÊN QUAN CHUYỂN HÓA RƯỢU Ở NAM GIỚI NGƯỜI VIỆT Trần Văn Khoa1, Nguyễn Hà Hương Ly1, Đinh Nam Đạt1, Nguyễn Minh Đức1, Chu Đức Anh1, Lê Mậu Nghĩa1, Trần Văn Tuấn1TÓM TẮT 15 methods: Venous blood samples from 70 normal Mục tiêu: Hoàn thiện được quy trình ARMS- males; ARMS-PCR was applied to identify rs671PCR phân tích đa hình rs671 trên gen ALDH2 và polymorphism in ALDH2 gene and to determinekhảo sát tần suất đa hình rs671 ở nam giới người allele and genotype frequencies in VietnameseViệt. Đối tượng và phương pháp: Mẫu máu men. Results and conclusion: Completed the ARMS-PCR protocol and successfully appliedtĩnh mạch của 70 nam giới bình thường; áp dụng the technique in determining the polymorphicphương pháp ARMS-PCR xác định đa hình analysis rs671 on the ALDH2 gene; Thers671 trên gen ALDH2 và xác định tần suất alen, frequency of allele G and A was found to betần suất kiểu gen ở nam giới người Việt. Kết quả 67.51% and 32.86%, respectively. Thevà kết luận: Đã hoàn thiện được quy trình prevalence of GG and GA genotypes wasARMS-PCR và ứng dụng thành công kỹ thuật 34.29% and 65.71%, respectively, and AAtrong xác định phân tích đa hình rs671 trên gen genotypes were not recorded.ALDH2; Phát hiện thấy tần suất alen G và A Key words: ethanol, ARMS-PCR,tương ứng là 67,51% và 32,86%. Tần suất người ALDH2rs671 polymorphismmang kiểu gen GG và GA tương ứng là 34,29%và 65,71%, chưa ghi nhận được kiểu gen AA. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Từ khóa: rượu ethanol, ARMS-PCR, đa hình Rượu ethanol là một trong những đồ uốngALDH2rs671 có cồn phổ biến. Nếu dùng một lượng thích hợp có thể có tác dụng có lợi hoặc ít nhất làSUMMARY không gây độc hại cho cơ thể. Song, nếu STUDY ON ALDH2 rs671 dùng quá liều có thể gây ra các hậu quả khôn POLYMORPHISM RELATES TO lường. Ethanol khi được uống vào cơ thể sẽ ALCOHOL METABOLISM IN được chuyển hóa chủ yếu tại gan và thải trừ VIETNAMESE MAN bằng một số con đường. Gen ALDH2, là một Objectives: To complete the ARMS-PCR trong các các gen chính mã hóa các enzymprotocol to identify rs671 polymorphic on tham gia chuyển hóa thải trừ ethanol. Một sốALDH2 gene and frequency of rs671 đa hình gen có tính cá thể của các gen nàypolymorphism in Vietnamese men. Subjects and ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa, khử độc, thải trừ ethanol. Mỗi người nên kiểm*Học viện Quân Y soát liều lượng rượu trên cơ sở khả năngChịu trách nhiệm chính: Trần Văn Khoa chuyển hóa, khử độc, thải trừ ethanol củaEmail: tvkhoabio@gmail.com chính bản thân mình. Xét nghiệm đa hìnhNgày nhận bài: 10.9.2020 gen là một công cụ mang lại thông tin vềNgày phản biện khoa học: 13.10.2020 điều đó.Ngày duyệt bài: 19.11.2020112 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 Nhiều cảnh báo cũng cho thấy, Việt Nam - Khảo sát tần suất đa hình gen rs671ởlà một trong số các nước có lượng tiêu thụ nam giới người Việt.rượu bia cao nhất. Trong khi đó, nhiều tàiliệu cho thấy người châu Á có khiếm khuyết II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUdi truyền liên quan đến gen chuyển hóa 2.1. Đối tượng nghiên cứu.ethanol với tần suất cao hơn nhiều người Mẫu bệnh: 3ml mẫu máu tĩnh mạch, chốngchâu Âu da trắng và một số chủng tộc khác đông bằng ETDA của 70 nam giới người Việt.trên thế giới. Tuy nhiên, cho đến nay còn rất Lấy mẫu ngẫu nhiên, kiểu thuận tiện.ít các nghiên cứu về tần suất đa hình các gen Địa điểm nghiên cứu tại Bộ môn Sinh họcliên quan chuyển hóa ethanol trên đối tượng và Di truyền Y học, Học viện quân y.nam giới người Việt- đối tượng thường hay Thời gian nghiên cứu: từ tháng 5/2019uống rượu, bia và có thể bị nghiện rượu cao đến tháng 5/2020.hơn so với nữ giới; cũng là đối tượng đễ bị 2.2. Phương pháp nghiên cứu.các tổn thương ảnh hưởng đến sức khỏe do * T ...