Nghiên cứu đặc điểm bất thường các chỉ thị di truyền tế bào trong bệnh lý u lympho không Hodgkin tế bào B lớn lan tỏa tại Viện Huyết học Truyền máu TW từ năm 2020 đến 2022

Bài viết trình bày khảo sát tỷ lệ và đặc điểm các chuyển đoạn liên quan đến gen MYC, BCL2, BCL6 bằng kỹ thuật FISH trên tiêu bản paraffin của bệnh nhân U lympho không Hodgkin tế bào B lớn lan tỏa điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu đặc điểm bất thường các chỉ thị di truyền tế bào trong bệnh lý u lympho không Hodgkin tế bào B lớn lan tỏa tại Viện Huyết học Truyền máu TW từ năm 2020 đến 2022KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC – TRUYỀN MÁU - GHÉP TẾ BÀO GỐC TẠO MÁUNGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM BẤT THƯỜNG CÁC CHỈ THỊ DI TRUYỀN TẾ BÀOTRONG BỆNH LÝ U LYMPHO KHÔNG HODGKIN TẾ BÀO B LỚN LAN TỎA TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TW TỪ NĂM 2020 ĐẾN 2022 Dương Quốc Chính1, Trần Công Hoàng1, Nguyễn Lan Phương1, Vũ Đức Bình1, Nguyễn Hà Thanh1TÓM TẮT 103 SUMMARY Mục tiêu: Khảo sát tỷ lệ và đặc điểm các STUDY OF CYTOGENETICchuyển đoạn liên quan đến gen MYC, BCL2, ABNORMALITIES IN DIFFUSEBCL6 bằng kỹ thuật FISH trên tiêu bản paraffin LARGE B-CELL LYMPHOMAcủa bệnh nhân U lympho không Hodgkin tế bào PATIENTS AT THE NATIONALB lớn lan tỏa điều trị tại Viện Huyết học – INSTITUTE OF HEMATOLOGY AND BLOOD TRANSFUSION FROM 2020Truyền máu Trung ương. Đối tượng: 103 bệnh TO 2022nhân u lympho không Hodgkin tế bào B lớn lan Objective: Utilize FISH for formalin-fixedtỏa tại Viện Huyết học – Truyền máu TW từ năm paraffin embedded biopsy to assess the incidence2020 đến 2022. Phương pháp nghiên cứu: of specific cytogenetic abnormalities for diffuseNghiên cứu mô tả cắt ngang. Kết quả: Phát hiện large B-cell lymphoma patients at the Nationalđược 33% bệnh nhân có bất thường tái sắp xếp Institute of Hematology and Blood Transfusion.gen MYC. Tỷ lệ bệnh nhân có bất thường tái sắp Subjects and Methods: Cross-sectionalxếp gen BCL2 là 19,4% và gen BCL6 là 33,9%. descriptive, 103 diffuse large B-cell lymphomaBước đầu xếp loại được nhóm bệnh nhân có tỷ lệ patients at the National Institute of Hematologybất thường tái sắp xếp cả hai gen MYC và and Blood Transfusion from 2020 to 2022.BCL2/BCL6 tương ứng với 16,5%. Nhóm bệnh Results: The incidence of MYC, BCL2 andnhân có bất thường tái sắp xếp cả ba gen BCL6 rearrangements were 33%, 19.4% andMYC/BCL2/BCL6 có tỷ lệ 5,8%. 33.9%, respectively. Initial results showed that Từ khóa: u lympho, DLBCL, MYC, BCL2, 17 out of 103 diffuse large B-cell lymphomaBCL6. patients (16.5%) were double-hit lymphoma and 5,8% were triple-hit lymphoma. Keywords: diffuse large B-cell lymphoma, FISH, MYC, BCL2, BCL6. I. ĐẶT VẤN ĐỀ1 Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương U lympho ác tính là nhóm bệnh của tổChịu trách nhiệm chính: Dương Quốc Chính chức lympho, có thể biểu hiện tại hạch hoặcĐT: 0962168505 ngoài hạch, bao gồm hai nhóm: U lymphoEmail: chinh.duong@nihbt.org.vn Hodgkin và u lympho không HodgkinNgày nhận bài: 01/8/2023 (chiếm khoảng 70%-80%). U lympho khôngNgày phản biện khoa học: 10/9/2023 Hodgkin gặp ở mọi lứa tuổi, phổ biến từ 50-Ngày duyệt bài: 29/9/2023864 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 532 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 202355 tuổi ở một số nước châu Á, trong đó U Huyết học – Truyền máu TW. Do vậy, chúnglympho tế bào B lớn lan tỏa (DLBCL) là tôi thực hiện đề tài với mục tiêu tổng kết vàthực thể thường gặp nhất, chiếm tỷ lệ 35% khảo sát tỷ lệ bất thường tái sắp xếp liêntoàn bộ bệnh lý này. Bệnh hiếm gặp ở trẻ em, quan đến gen MYC, BCL2, BCL6 ở bệnhnam giới có xu hướng mắc bệnh nhiều hơn nhân DLBCL điều trị tại Viện Huyết học –nữ giới (1), (2). Truyền máu TW từ năm 2020 đến 2022. Trong thời gian gần đây, những nghiêncứu sâu về tổn thương di truyền đã góp phần II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUxếp loại bệnh trên cơ sở phân loại nhóm 2.1. Đối tượng nghiên cứu: 103 bệnhnguy cơ, mở ra những hướng mới trong tiên nhân được chẩn đoán U lympho tế bào B lớnlượng và điều trị bệnh. Trong bệnh lý lan tỏa có thực hiện xét nghiệm xác định genDLBCL, kỹ th ...