Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen Thalassemia và tư vấn di truyền ở đối tượng nguy cơ cao đến khám tại Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng

Bài viết Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen Thalassemia và tư vấn di truyền ở đối tượng nguy cơ cao đến khám tại Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng trình bày xác định tỷ lệ mang gen Thalassemia ở nhóm đối tượng nguy cơ cao đến khám tại bệnh viện Phụ sản Hải Phòng; Phân tích các dạng đột biến và tư vấn di truyền cho đối tượng mang gen Thalassemia.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen Thalassemia và tư vấn di truyền ở đối tượng nguy cơ cao đến khám tại Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC – TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HẢI PHÒNG NĂM 2023 NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM ĐỘT BIẾN GEN THALASSEMIA VÀ TƯ VẤN DI TRUYỀN Ở ĐỐI TƯỢNG NGUY CƠ CAO ĐẾN KHÁM TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HẢI PHÒNG Lưu Vũ Dũng1,2, Trần Thị Thanh Huyền2, Phạm Thị Thu Trang1,2, Vũ Văn Tâm1,2TÓM TẮT 51 sàng lọc Thalassemia sớm từ giai đoạn tiền hôn Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến ở nhân để xác định tình trạng mang gen bệnh. ĐốiViệt Nam. Việc xác định sớm tình trạng mang với các cặp vợ chồng cùng mang gengen và tư vấn di truyền trước khi kết hôn và Thalassemia, cần được tư vấn di truyền cụ thểmang thai có ý nghĩa rất thiết thực. Mục tiêu: (1) theo từng loại đột biến.Xác định tỷ lệ mang gen Thalassemia ở nhóm Từ khóa: Thalassemia, sàng lọc tiền hônđối tượng nguy cơ cao đến khám tại bệnh viện nhân, tư vấn di truyền.Phụ sản Hải Phòng; (2) Phân tích các dạng độtbiến và tư vấn di truyền cho đối tượng mang gen SUMMARYThalassemia. Đối tượng: 352 trường hợp có RESEARCH CHARACTERISTICS OFnguy cơ mang gen Thalassemia được chỉ định THALASSEMIA GENE MUTATIONxét nghiệm Thalassemia Multiplex PCR tại Bệnh AND GENETIC COUNSELING INviện Phụ sản Hải Phòng từ tháng 6/2021 đến hết HIGH-RISK SUBJECTS AT HAItháng 8/2022. Kết quả và kết luận: Tỷ lệ mang PHONG GYNECOLOGY ANDgen Thalassemia trong nhóm đối tượng nguy cơ OBSTETRICS HOSPITALcao là 73,86% trong đó, tỷ lệ mang gen Alpha Thalassemia is a common genetic disease inThalassemia và Beta Thalassemia lần lượt là VietNam. Early identification of carrier status49,15% và 11,65%. Tỷ lệ mang gen HbE và thể and genetic counseling before marriage andphối hợp là 9,66% và 4,62%. Trong các trường pregnancy are necessary. Objectives: (1) Tohợp alpha thalassemia: đột biến dạng SEA chiếm determine the prevalence and genetic mutation oftỷ lệ cao nhất (130/173 trường hợp), sau đó là thalassemia of high-risk subjects at Hai Phongα3.7 (33/173 trường hợp). Các trường hợp Beta Gynecology and Obstetrics Hospital; (2)thalassemia chủ yếu gặp đột biến β0 bao gồm Analysis of mutations and genetic counseling forcd17, cd41/42, cd71/72 và cd95. Chỉ có 2 trường Thalassemia carriers. Subjects: 352 cases at riskhợp là thể β+ (-28; IVS II 654). Kiến nghị: Cần of carrying the thalassemia gene were assigned to test Thalassemia Multiplex PCR at Hai Phong1 Trường Đại học Y Dược Hải Phòng Obstetrics and Gynecology Hospital from June2 Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng 2021 to the end of August 2022. Results andChịu trách nghiệm chính: Lưu Vũ Dũng conclusions: The thalassemia gene carrier rate inEmail: luuvudung1980@gmail.com a high-risk group is 73.86%. In which, the carrierNgày nhận bài: 18.7.2023 rate of Alpha Thalassemia and Beta ThalassemiaNgày phản biện khoa học: 25.7.2023 genes is 49.15% and 11.65%, respectively. TheNgày duyệt bài: 9.8.2023368 T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 529 - th¸ng 8 - sè CHUYÊN ĐỀ - 2023prevalence of the HbE gene and the combination II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUwas 9.66% and 4.62%. In cases of alpha 2.1. Đối tượng nghiên cứu: 352 trườngthalassemia: mutation SEA accounted for the hợp có nguy cơ mang gen Thalassemia đượchighest rate (130/173 cases), followed by α3.7 chỉ định xét nghiệm Thalassemia Multiplex(33/173 cases). Beta thalassemia cases mainly PCR tại Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng từ ...