Nghiên cứu đặc điểm gen Thalassemia bệnh huyết sắc tố ở dân tộc Thái và Mường

Xác định đặc điểm gen Thalassemia/ bệnh huyết sắc tố ở 2 dân tộc Thái và Mường. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có phân tích trên đối tượng là 817 học sinh thuộc 2 dân tộc Thái và Mường.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu đặc điểm gen Thalassemia bệnh huyết sắc tố ở dân tộc Thái và Mường KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM GEN THALASSEMIA/BỆNH HUYẾT SẮC TỐ Ở DÂN TỘC THÁI VÀ MƯỜNG Bạch Quốc Khánh, Nguyễn Thị Thu Hà, Nguyễn Ngọc Dũng, Nguyễn Triệu Vân, Dương Quốc Chính, Lê Xuân Hải, Nguyễn Thị Chi, Nguyễn Anh Trí(*)TÓM TẮT 8 SUMMARY Mục tiêu nghiên cứu: Xác định đặc điểm RESEARCH ON CHARACTERISTICS OFgen Thalassemia/ bệnh huyết sắc tố ở 2 dân tộc THALASSEMIA/HEMOGLOBINOPATHYThái và Mường. Phương pháp nghiên cứu: Mô IN THE THAI AND MUONG ETHNIC GROUPStả cắt ngang có phân tích trên đối tượng là 817 Objectives: Identifying the Thalassemia/học sinh thuộc 2 dân tộc Thái và Mường. Kết hemoglobin diseases mutant genes characteristicsquả nghiên cứu: Tỷ lệ chung mang gen đột biến in Thai and Muong ethnic groups. Method:globin là 39,4%, tỷ lệ người mang gen α-thal Cross-sectional study description with analysischiếm 22,9%, trong đó chủ yếu là α0-thal với on 817 students of the two ethnic groups Thai15,8%. Các đột biến HbE và β-thal có tỷ lệ lầnlượt là 18,4% và 4,7%. Có 7 kiểu gen đột biến α- and Muong. Results: Generally, the percentagethal với kiểu gen --SEA/αα có tỷ lệ cao nhất là of mutant globin gene carriers was 39.4%, the68,7% và 7 kiểu gen đột biến β-thal, kiểu gen figure for people carrying the mutant α-ThalβCd26/ β hay gặp nhất, với tỷ lệ 74,8%. Có 5 kiểu gene was 22.5%, of which mutant α0- Thal geneallen đột biến trên gen α-globin, đột biến SEA was dominated with 15.8%. The HbE and β-Thalđứng đầu có tỉ lệ gặp 67,9%; đột biến 3.7, 4.2 với mutations account for 18.4% and 4.7%,tỉ lệ lần lượt là 21,4% và 5,3%. Có 5 kiểu allen respectively. There are 7 α-thal genotypes, ofđột biến trên gen β- globin trong đó Cd26 chiếm which the most common was --SEA/αα withtỷ lệ cao nhất với 80,2%, sau đó là Cd17 và Cd 68.7%. 7 β-thal genotypes were also reported and41/42 với tỷ lệ lần lượt 11,2% và 4,6%. Kết the most frequent genotype was βCd26/ β (74.8%).luận: Tỷ lệ chung mang gen Thalassemia và There are 5 types of allen mutations on the α-bệnh huyết sắc tố của 2 dân tộc Thái và Mường globin gene, SEA mutation accounted for thelà 39,4% và gặp chủ yếu là đột biến α0- Thal highest percentage with 67.89%; followed by 3.715,8% và HbE 18,4%. Tỷ lệ mang gen và các and 4.2 mutations with 21.4% and 5.3%đột biến gặp ở 2 dân tộc này đều cao và có nhiềunét tương đồng với nhau. respectively. There are 5 mutant allens on the β- Từ khóa: Thalassemia, bệnh huyết sắc tố, dân globin gene, of which Cd26 made up the highesttộc Thái, dân tộc Mường. rate with 80.2%, followed by Cd17 and Cd 41/42 with the proportions of 11.2% and 4.6% respectively. Conclusion: Generally, the(*)Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương percentage of mutant globin gene carriers in theChịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Thu Hà Thai and Muong ethnic groups was 39.4% andEmail: nguyenthuhanihbt@gmail.com the two most popular mutation were α0- ThalNgày nhận bài: 08/4/2021 (15,8%) and HbE (18,4%). The rate of mutantNgày phản biện khoa học: 08/4/2021 gene carriers as well as the types of mutationNgày duyệt bài: 19/4/202166 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG 5 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021found in these 2 ethnic groups were high and the 2.2. Thời gian nghiên cứu: Thời gian lấytwo ethnic groups shared many characteristics in mẫu từ tháng 1 đến 12 năm 2017common. 2.3. Địa điểm: Lấy mẫu dân tộc Thái ở Keywords: Thalassemia, hemoglobinopathy, Sơn La, Lai Châu, Thanh Hóa, Nghệ An;Thai ethnic group, Muong ethnic group. Dân tộc Mường ở Thanh Hóa. Địa điểm xét nghiệm: Tại Viện HuyếtI. ĐẶT VẤN ĐỀ học Truyền máu TW Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di 2.4. Phương pháp nghiên cứutruyền phổ biến, đặc trưng bởi sự khiếm - Thiết kế nghiên cứu: Theo phươngkhuyết trong tổng hợp chuỗi globin mà ở đây pháp mô tả cắt ngang có phân tích.là bất thường tổng hợp chuỗi Alpha và/hoặc - Cỡ mẫu: Tính theo công thức ước lượngBeta globin. Thalassemia phân bố khắp toàn cho 1 tỷ lệ:cầu và Việt Nam là một nước có tỷ lệ mắcbệnh, mang gen bệnh cao, đặc biệt ở các p(1-p) n= Z1-α/2vùng miền núi và dân tộc thiểu số. Theo (p x Ɛ)2thống kê địa bàn cư trú và dân số các dân tộc Trong đó:Việt Nam, chúng tôi nhận thấy phần lớn các - Mức ý nghĩa thống kê α = 0,05 códân tộc thiểu số có xu hướng định cư tập Z1-α/2 = 1,96.trung theo về địa dư, vùng miền; tuy nhi ...