Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen Beta globin của người mang gen Beta Thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu TW từ năm 2015 đến 2022

Bài viết Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen Beta globin của người mang gen Beta Thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu TW từ năm 2015 đến 2022 mô tả đặc điểm huyết học của người mang gen Beta Thalassemia; Mô tả đặc điểm đột biến gen của người mang gen Beta Thalassemia.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen Beta globin của người mang gen Beta Thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu TW từ năm 2015 đến 2022 KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM HUYẾT HỌC VÀ ĐỘT BIẾN GEN BETA GLOBIN CỦA NGƯỜI MANG GEN BETA THALASSEMIA TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TW TỪ NĂM 2015 ĐẾN 2022 Đặng Thị Vân Hồng1, Nguyễn Thị Thu Hà1, Dương Quốc Chính1, Bạch Quốc Khánh1TÓM TẮT 18 Đột biến gen β+-thal: - 28 (6%) là đột biến hay Mục tiêu: 1. Mô tả đặc điểm huyết học của gặp ở Việt Nam, -29, -30, -88, -90 chiếm tỷ lệngười mang gen Beta thalassemia. 2 Mô tả đặc thấp dưới 1%. 15,9% người mang gen β-thal cóđiểm đột biến gen của người mang gen Beta phối hợp mang gen α-thal.thalassemia. Kết luận: Người mang gen beta thalassemia Phương pháp: mô tả cắt ngang trên 1022 thường không thiếu máu hoặc thiếu máu nhẹ, hầutrường hợp mang gen beta thalassemia đến khám hết có hồng cầu nhỏ MCV < 85 fl, MCH < 27 pg.tại viện Huyết học-Truyền máu TW từ 1/2015 Thành phần huyết sắc tố HbA2 tăng > 3,5% có ýđến 30/8/2020 được xét nghiệm tổng phân tích tế nghĩa chẩn đoán người mang gen β- thal. Các độtbào máu, fe, ferritin huyết thanh, thành phần biến hay gặp: β0 - thalassemia là: Cd41/42, Cd17,huyết sắc tố, xác định đột biến gen Beta Cd71/72, IVSI-1, IVSII-654, Cd95. Đột biến genthalassemia. β+-Thalassemia hay gặp: -28, các đột biến ít gặp - Kết quả: Trong 1022 đối tượng nghiên cứu 29, -30, -88, -90. Người mang gen β-thal có thểmang gen Beta thalassemia. Tỷ lệ mang gen β0 - phối hợp mang gen α-thal.thal 85,7%, β+ -thal 14,3%. Người mang gen β0- Từ khóa: mang gen beta thalassemia, tanthal có lượng Hb trung bình là 116,8 g/l (85-152); máu bẩm sinh, sàng lọc thalassemia.99,1% các trường hợp có MCV TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022pg. Carriers of the β+ - thal gene had an average hành nghiên cứu đề tài: Nghiên cứu đặc điểmHb as 124.1 g/l (92-157), 69,6% of carrier had huyết học và đột biến gen Beta globin củaMCV KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁUSắt huyết thanh được thực hiện theo nguyên - Xác định đột biến gen globin bằnglý đo quang. phương pháp PCR đơn và strip assay, giải - Xác định thành phần huyết sắc tố bằng trình tự gen.kỹ thuật HPLC. 2.3.3 Xử lý số liệu: Bằng phần mềm Microsoft Excel, SPSS 18.0 và các test thống kê thông dụng.III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu. Bảng 3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu Các biến số n (%) (1022, 100%) Tuổi trung bình 28,6 (15 – 85) Nhóm 16-40 tuổi 697 (79,6%) Nam 377 (36,9) Giới tính Nữ 645(63,1) Trong 1022 đối tượng nghiên cứu có độ tuổi từ 15-85, độ tuổi từ 16-40 chiếm tỷ lệ cao:79,6%, lệ Nam: Nữ là 36,9%: 63,1%. Bảng 3.2. Tỷ lệ người mang gen β0-thal và β+-thal Thể bệnh n (%) β -thal 0 876 85,7% β -thal + 146 14,3% Tổng 1022 100% Nghiên cứu 1022 mẫu tỷ lệ mang gen β -thal là 85,7% và β -thal: 14,3% 0 + 3.2. Đặc điểm các chỉ số hồng cầu của người mang gen Beta-thalassemia Bảng 3.3. Đặc điểm về mức độ thiếu máu ở người mang gen beta thalassemia Thể bệnh Mang gen Mang gen Mang gen Mang gen β-thal và β0-thal β+thal β-thal và α-thal thiếu sắt (n, %) (1) ...