Nghiên cứu đặc điểm rối loạn vận động và mối liên quan với tổn thương chất trắng ở bệnh nhân Parkinson

Bài viết trình bày kkhảo sát các rối loạn vận động và mối liên quan với tổn thương chất trắng ở bệnh nhân Parkinson. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 65 bệnh nhân bệnh Parkinson và 32 bệnh nhân không bị Parkinson và các bệnh khác gây hội chứng Parkinson.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu đặc điểm rối loạn vận động và mối liên quan với tổn thương chất trắng ở bệnh nhân Parkinson vietnam medical journal n01&2 - JULY - 2020đoán phân tích nhiễm sắc thể đồ, Ủy ban liên theo dõi thai kỳ trên siêu âm.tịch của Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa kỳ (ACOG)và Hiệp hội Y học Mẹ và Thai cũng đã nêu “kết TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Grati FR. (2016). “Implications of fetoplacentalquả cffDNA âm tính không đảm bảo hoàn toàn là mosaicism on cell-free DNA testing: a review of athai không bị lệch bội nhiễm sắc thể” [4]. Vì vậy common biological phenomenon”. Ultrasoundtrong thực hành lâm sàng, để tránh các trường Obstet Gynecol; 48: 415–423hợp kết quả NIPT âm tính giả, nhiều nghiên cứu 2. Hochstenbach R et al. (2015). “Unexplained False Negative Results in Noninvasive Prenatalđề nghị thai phụ phải được tư vấn trước khi thực Testing: Two Cases Involving Trisomies 13 andhiện xét nghiệm NIPT về các ưu điểm và hạn chế 18”. Case Reports in Genetics. Volume 2015,về mặt kỹ thuật và cũng như về mặt sinh học Article ID 926545, 7 pages. http://dx.doi.org/của xét nghiệm, các khả năng kết quả có thể xảy 10.1155/2015/926545 3. Iwarsson E et al (2017). “Analysis of cell-freera, bao gồm cả âm tính giả hay dương tính giả fetal DNA in maternal blood for detection of trisomytuy các tỉ lệ này rất thấp do sự khác biệt giữa 21, 18 and 13 in a general pregnant population andthai và nhau và nguồn gốc của DNA trong xét in a high risk population - a systematic review andnghiệm NIPT, đồng thời ký cam kết đồng ý trước meta-analysis”. Acta Obstet Gynecol Scand. 2017;96(1):7–18. doi: 10. 1111/ aogs.13047.khi xét nghiệm NIPT. Với các trường hợp NIPT 4. Lebo R.V, et al. (2015). “Discordant circulatingnguy cơ thấp, thai phụ phải được tư vấn theo dõi fetal DNA and subsequent cytogenetics reveal falsethai theo định kỳ, nếu có bất kỳ hình ảnh bất negative, placental mosaic, and fetal mosaic cfDNAthường cấu trúc trên siêu âm, phải được thực genotypes”. J Transl Med. 13:260. DOIhiện xét nghiệm chẩn đoán di truyền tế bào để 10.1186/s12967-015-0569-y 5. Porreco RP, etal. (2014). Non invasive prenataltìm nguyên nhân screening for fetal trisomies 21,18,13 and the Tóm lại, do nguồn gốc của cffDNA và khả common sex chromosome aneuploidies fromnăng khảm nhiễm sắc thể, nên độ nhạy và độ maternal blood using massively parallel genomicđặc hiệu của NIPT có thể không bao giờ đạt sequencing of DNA. Am J Obstet Gynecol ;211(4): 365e1-12. doi:S0002-9378(14) 00270-1[pii] doi:được 100%, vì ngoài các ưu điểm vượt trội của 10.1016/j. ajog.2014.03.042PMID: 24657131xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT thì các 6. Samura O.; Okamoto A. (2020); “Causes ofnguy cơ dương tính giả, nguy cơ âm tính giả vẫn aberrant non-invasive prenatal testing forhiện hữu, nên đến nay NIPT vẫn đang được coi aneuploidy: A systematic review”; Taiwan J Obstet Gynecol. 59(1):16-20. doi: 10.1016/ j.tjog. 2019.11.003.là xét nghiệm sàng lọc. 7. Van Opstal D et al. (2016). “False Negative NIPT Results: Risk Figures for Chromosomes 13, 18 and 21V. KẾT LUẬN Based on Chorionic Villi Results in 5967 Cases and Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc bất Literature Review”. PLoS One;11 (1): e0146794thường số lượng nhiễm sắc thể dựa trên DNA 8. VCGS, leaders in genetic Health. (2019).được phóng thích từ bánh nhau, không phải từ “Why NIPT is not a diagnostic test”. The PartumPost. Vol 3, Issue 2. P 1-2.thai. Tình trạng âm tính giả có thể xảy ra khi có 9. Yang Jiexia ; et al (2017). “A case of placentalsự khác biệt di truyền giữa bánh nhau và thai. trisomy 18 mosaicism causing a false negativeDo đó, với mọi kết quả NIPT âm tính, khuyến NIPT result”. Molecular Cytogenetics. DOIcáo thai phụ cần tiếp tục khám thai định kỳ và 10.1186/ s13039-017-0341-5 NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM RỐI LOẠN VẬN ĐỘNG VÀ MỐI LIÊN QUAN VỚI TỔN THƯƠNG CHẤT TRẮNG Ở BỆNH NHÂN PARKINSON Nguyễn Đình Cương*, Nguyễn Đức Thuận**, Tạ Thanh Xuân**TÓM ...