Nghiên cứu đặc điểm tổn thương di truyền trên gen mã hóa yếu tố VIII ở bệnh nhân hemophilia A điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm đột biến gen mã hóa yếu tố VIII (F8) ở bệnh nhân hemophilia A điều trị tại viện Huyết học – Truyền máu TW; Bước đầu đánh giá mối liên quan giữa kiểu đột biến gen với kiểu hình bệnh và tình trạng kháng thể ức chế yếu tố VIII.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu đặc điểm tổn thương di truyền trên gen mã hóa yếu tố VIII ở bệnh nhân hemophilia A điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM TỔN THƯƠNG DI TRUYỀN TRÊN GEN MÃ HÓA YẾU TỐ VIII Ở BỆNH NHÂN HEMOPHILIA A ĐIỀU TRỊ TẠI VIỆN HUYẾT HỌC – TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG Vũ Thị Bích Hường, Trần Tuấn Anh, Ngô Thu Hằng, Nguyễn Lê Anh, Bùi Thúy Hường, Nguyễn Thị Mai, Bạch Quốc Khánh, Dương Quốc Chính.(*)TÓM TẮT13 gặp chủ yếu là đột biến sai nghĩa. Tỷ lệ bệnh Mục tiêu: (1) Mô tả đặc điểm đột biến gen nhân xuất hiện kháng thể ức chế yếu tố VIII làmã hóa yếu tố VIII (F8) ở bệnh nhân hemophilia 13,29%, chủ yếu gặp ở bệnh nhân mang đột biếnA điều trị tại viện Huyết học – Truyền máu TW; đảo đoạn intron 22. Kết luận: Chúng tôi đã mô(2) Bước đầu đánh giá mối liên quan giữa kiểu tả được đặc điểm đột biến gen F8 ở bệnh nhânđột biến gen với kiểu hình bệnh và tình trạng hemophilia A và bước đầu đánh giá được mốikháng thể ức chế yếu tố VIII. Đối tượng nghiên liên quan giữa kiểu đột biến gen với kiểu hìnhcứu: 158 bệnh nhân hemophilia A gồm 129 bệnh bệnh và tình trạng kháng thể ức chế yếu tố VIII.nhân mức độ nặng, 19 bệnh nhân mức độ trung Từ khóa: Hemophilia, F8, yếu tố VIII.bình và 10 bệnh nhân mức độ nhẹ, được chỉ địnhxét nghiệm phân tích đột biến gen tại khoa Di SUMMARYtruyền – Sinh học phân tử, Viện Huyết học - STUDY ON CHARACTERISTICS OF F8Truyền máu TW từ 1/2015 đến 9/2020. Phương GENE MUTATION OF HEMOPHILIApháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang, hồi cứu. Kết A PATIENTS AT THE NATIONALquả nghiên cứu: phát hiện đột biến ở 100% INSTITUTE OF HEMATOLOGY ANDbệnh nhân nghiên cứu, tỷ lệ đột biến đảo đoạn BLOOD TRANSFUSIONintron 22 là 53,16%; đột biến đảo đoạn intron 1 Aims: (1) To describe gene mutations ofchiếm 2,53%; đột biến điểm chiếm 37,34%, đột factor VIII (F8) in hemophilia A patients at thebiến mất đoạn nhỏ chiếm 3,17%, đột biến mất National Institute of Hematology and Bloodđoạn và lặp đoạn lớn chiếm 3,8%. Trong đó, 18 Transfusion; (2) Initially evaluate theđột biến mới chưa được công bố trên cơ sở dữ relationship between the genetic mutation withliệu EAHAD và CHAMPS. Các đột biến đảo phenotype and inhibitors development. Donors:đoạn, đôt biến chèn đoạn, mất đoạn, lặp đoạn và 158 hemophilia A patients including 129 patientsđột biến điểm gặp ở bệnh nhân mức độ nặng. Đối with severe, 19 patients with moderate and 10với bệnh nhân mức độ trung bình, các đột biến patients with mild, were tested for geneticthường gặp là đột biến sai nghĩa, vô nghĩa, dịch mutation analysis in the Department of Geneticskhung đọc. Tuy nhiên, ở bệnh nhân mức độ nhẹ, and Molecular Biology, National Institute of Hematology and Blood Transfusion from 1/2015*Viện Huyết học – Truyền máu TW to 9/2020. Methods: Cross-sectional description,Chịu trách nhiệm chính: Dương Quốc Chính retrospective. Results: detected mutations inEmail: chinh.nihbtsmp@gmail.com 100% patients in this study, the percentage ofNgày nhận bài: 07/9/2020 intron 22 inversions were 53.16%; intron 1Ngày phản biện khoa học: 10/9/2020 inversions were 2.53%; point mutationsNgày duyệt bài: 16/10/2020 accounted for 37.34%, small deletions were792 Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 20203.17%, and large deletions and duplications were độ nặng. Ngoài ra, các dạng đột biến khác3.8%. Of which, 18 novel mutations have not như đột biến điểm, đột biến mất đoạn nhỏ,been reported in EAHAD and CHAMPS đột biến mất đoạn và lặp đoạn lớn cũng làmdatabase. Inversions, insertions, deletions, thay đổi cấu trúc và chức năng yếu tố VIII.duplications and point mutations were in severe. Các đột biến có thể tác động đến ...