Nghiên cứu đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn

Bài viết Nghiên cứu đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn trình bày xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớnY Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 3 * 2021 Nghiên cứu Y học NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN ATP7B TRÊN BỆNH NHÂN WILSON NGƢỜI LỚN Lê Hữu Phước1TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ởbệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang, thực hiện ở 56 bệnh nhân được chẩn đoánbệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci. Gen ATP7B được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp từ exon 1-21. Phân tích trình tự gen trên các exon và so sánh với hệ thống dữ liệu của NCBI (National Center forBiotechnology Information) để xác định các dạng đột biến của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này. Kết quả: Tuổi trung bình 26,91 ± 7,24, tuổi nhỏ nhất là 18, lớn nhất là 51, nam chiếm 42,9%, nữ 57,1%. Tỉlệ phát hiện đột biến gen trong nghiên cứu này là 96,4%. Dạng đột biến c.525 – 526 insA và Thr 850 Ile thườnggặp nhất, chiếm tỉ lệ 15,8%; Ser 105 Stop 14,6% và đột biến Arg 778 Leu 7,3%. Kết luận: Có 4 dạng đột biến gen thường gặp ở bệnh nhân Wilson người lớn là đột biến c.525-526insA, Thr850 Ile, Ser 105 Stop và Arg 778Leu. Trong đó tỉ lệ đột biến c.525-526insA và Thr 850 Ile là 15,8%, Ser 105 Stop14,6% và đột biến Arg 778 Leu 7,3% Từ khóa: bệnh Wilson, genATP7B, đột biến genABSTRACT STUDY OF ATP7B GENE MUTATION IN THE ADULT PATIENTS WITH WILSON DISEASE Le Huu Phuoc * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 25 - No. 3 - 2021: 87 - 91 Objectives: The objective of this study was to determine all kinds of mutation on 21 exons of ATP7B geneand the rate of these mutations in the adult patients with Wilson disease. Methods: A cross-sectional study was conducted on 56 patients with Wilson disease diagnosed basing onstandards of Ferenci criteria. ATP7B gene were analyzed by direct sequencing of exon 1-21. Analysing sequenceon exons and comparison of these exons to database from NCBI (National Center for Biotechnology Information)to determine all kinds of mutations of ATP7B gene and the rate of these mutations. Results: The average age was 26.91 ± 7.24, 42.9% male, 57.1% female. The youngest patient was 18 yearsold, the oldest one was 51. The rate of gene mutations in this study was 96.4%. The c.525 – 526 insA and Thr 850Ile mutation was common, accounted for 15.8%, Ser 105 Stop mutation accounted for 14.6% and Arg 778 Leumutation accounted for 7.3%. Conclusions: There were four kinds of gene mutations commonly in the adult patients with Wilson diseaseincluding c.525 – 526 insA mutation, Thr 850 Ile mutation, Ser 105 Stop mutation and Arg 778 Leu mutation.The rate of these mutations was 15.8%, 15.8% and 14.6% and 7.3% respectively. Keywords: Wilson disease, ATP7B gene, gene mutationKhoa Viêm Gan, bệnh viện Chợ Rẫy1Tác giả liên lạc: ThS.BS. Lê Hữu Phước ĐT: 0978133180 Email: huuphuocbnd@yahoo.comHội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật Bệnh Viện Chợ Rẫy 87Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 3 * 2021ĐẶT VẤN ĐỀ Cỡ mẫu Bệnh Wilson là một bệnh di truyền lặn trên Toàn bộ, gồm 56 bệnh nhân thỏa tiêu chuẩnnhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ATP7B. chẩn đoán Wilson theo Ferenci R(2).Gen này có vai trò điều hòa quá trình hấp thu, Bảng 1: Bảng điểm chẩn đoán bệnh Wilson của Ferenciphân bố và thải trừ đồng (Cu) trong cơ thể. Khi Triệu chứng Điểm Có 2gen ATP7B bị đột biến, quá trình đào thải Cu bị Vòng Kayser-Fleischer Không 0rối loạn, Cu sẽ lắng đọng trong mô. Tùy theo Nặng 2thời gian, vị trí mà lâm sàng có những biểu hiện Triệu chứng thần kinh Nhẹ 1khác nhau như tốn thương não, gan, mắt, Không có 0 >20 mg/dl 0xương, khớp, thận. Nếu không được điều trị, Ceruloplasmin máu 10 – 20 mg/dl 1bệnh diễn tiến nặng dần và tử vong(1). ...