Nghiên cứu đột biến gen IDH1/2 của u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ở người trưởng thành

Bài viết Nghiên cứu đột biến gen IDH1/2 của u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ở người trưởng thành trình bày xác định tỉ lệ đột biến gen IDH1/2 ở những bệnh nhân bị u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ≥ 18 tuổi, xác định mối liên quan giữa đột biến gen IDH1/2 với các yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng, xác định tiên lượng sống còn và mối liên quan giữa sống còn với đột biến IDH1/2 và các yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng khác.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu đột biến gen IDH1/2 của u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ở người trưởng thành TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 521 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN IDH1/2 CỦA U TẾ BÀO THẦN KINH ĐỆM LAN TỎA Ở NGƯỜI TRƯỞNG THÀNH Trần Kim Tuyến1, Huỳnh Lê Phương1, Hoàng Anh Vũ2, Võ Minh Tuấn2, Võ Tấn Sơn2TÓM TẮT 2 amin Arginin biến thành Histidin, chiếm tỉ lệ cao Mục tiêu: Xác định tỉ lệ đột biến gen nhất 93,29% trong số các đột biến gen IDH1/2.IDH1/2 ở những bệnh nhân bị u tế bào thần kinh Tỉ lệ đột biến gen IDH1/2 trong u sao bào lanđệm lan tỏa ≥ 18 tuổi, xác định mối liên quan tỏa độ II, độ III, UNBTKĐ, UTBTKĐIN độ II,giữa đột biến gen IDH1/2 với các yếu tố lâm III, u hỗn hợp sao bào và UTBTKĐIN độ II, IIIsàng, cận lâm sàng, xác định tiên lượng sống còn lần lượt là: 62,37%, 51%, 25.6%, 33,3%, 100%,và mối liên quan giữa sống còn với đột biến 75%, 100%.IDH1/2 và các yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng Các yếu tố tăng tỉ lệ đột biến gen IDH1/2:khác. tuổi trẻ, thời gian khởi phát kéo dài, động kinh, Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: không yếu liệt vận động, UTBTKĐLT độ ácBệnh nhân trên 18 tuổi tại được mổ u não tại thấp.bệnh viện Chợ Rẫy giai đoạn từ tháng 6/2017 Các yếu tố giảm tỉ lệ đột biến gen IDH1/2:đến tháng 4/2019 có giải phẫu bệnh là u tế bào khối u hóa nang, xuất huyết, vùng chức năng,thần kinh đệm lan tỏa. Nghiên cứu đoàn hệ hồi phù não nhiều và bắt cản quang nhiều,cứu. UTBTKĐLT độ ác cao. Kết quả: 388 bệnh nhân u tế bào thần kinh Các yếu tố tiên lượng xấu: không có đột biếnđệm lan tỏa được thực hiện kỹ thuật giải trình tự gen IDH1/2, tuổi ≥60, thời gian khởi phát bệnhgen thành công tìm đột biến IDH1/2 bằng máy ≤1,5 tháng, sinh thiết hoặc lấy một phần khối u,giải trình tự tự động ABI 3500 Genetic Analyzer giải phẫu bệnh: u nguyên bào thần kinh đệm.tại trung tâm sinh học phân tử Đại học Y dược Kết luận: nghiên cứu cho thấy tỉ lệ đột biếnthành phố Hồ Chí Minh. Độ tuổi nghiên cứu 18- gen IDH1/2 của UTBTKĐLT ở người trưởng72, trung bình 44,04 ± 12,4 tuổi, nam:nữ = thành và vai trò của đột biến gen trong tiên195:193. Tỉ lệ đột biến gen IDH1/2 của lượng.UTBTKĐLT là: 42,27%, trong các loại đột biếngen IDH1/2 thì đột biến IDH1 chiếm tỉ lệ SUMMARY95,12%, còn lại 4,88% là đột biến gen IDH2. Đột IDH1/2 MUTATIONS IN ADULTbiến gen chiếm phần lớn trong các đột biến gen PATIENTS WITH DIFFUSE GLIOMASIDH1/2 là đột biến gen IDH1 G395A, ở đó acid Objective: This study aims to (1) identify the IDH1/2 mutation rate in adult patients (older1 Bệnh viện Chợ Rẫy than 18 yearolds) with diffuse gliomas; (2)2 Đại học Y Dược Tp. Hồ Chí Minh evaluate the association between IDH1/2Chịu trách nhiệm chính: Trần Kim Tuyến mutation status and demographics characteristics,Email: trankimtuyen3b1@gmail.com clinical and radiographic features; (3) evaluateNgày nhận bài: 20.10.2022 the prognosis role of IDH1/2 mutation status.Ngày phản biện khoa học: 27.10.2022Ngày duyệt bài: 31.10.2022 11 HỘI NGHỊ PHẪU THUẬT THẦN KINH VIỆT NAM LẦN THỨ 21 Materials and methods: The authors tính. Nếu như từ năm 2007 trở về trước,retrospectively analyzed the data of 388 patients WHO phân loại UTBTKĐLT dựa trên giảiwith diffuse gliomas who were surgically treated phẫu bệnh thì hai phân loại mới nhất 2016 vàat Cho Ray Hospital between June 2017 to April 2021 loại u này đã được phân loại dựa trên2019. IDH1/2 mutation status was identified by giải phẫu bệnh và đột biến gen, trong đó độtthe ABI 3500 genetic analyzer machine at the biến gen IDH, một loại đột biến gen đượccenter for molecular biomedicine at the phát hiện lần đầu tiên trên UTBTKĐLT nămUniversity of Medicine and Pharmacy, at Ho Chi 2008, đóng vai trò quan trọng trong phânMinh City. Results: 388 patients were recruited in the loại, tiên lượng và điều trị UTBTKĐLT [6].study. The mean patient age was 44.04 ± 12.4 Tình hình hiện nay tại Việt Nam chỉ có một(range: 18-72) yea ...