Nghiên cứu đột biến gen thiếu enzyme G6PD của một số gia đình miền Bắc Việt Nam

Thiếu G6PD là bệnh lý enzyme di truyền phổ biến nhất ở người, do đột biến gen G6PD. Đa số các trường hợp thiếu hụt G6PD không có triệu chứng nhưng khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa có thể dẫn đến các cơn tan máu. Bài viết trình bày nhận định dạng di truyền của các loại đột biến gen G6PD ở một số gia đình miền Bắc Việt Nam.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu đột biến gen thiếu enzyme G6PD của một số gia đình miền Bắc Việt Nam KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN THIẾU ENZYME G6PD CỦA MỘT SỐ GIA ĐÌNH MIỀN BẮC VIỆT NAM Ngô Thị Thảo*, Trần Vân Khánh**TÓM TẮT 9 hợp mẹ truyền cho con gái, có 5 bố truyền cho Thiếu G6PD là bệnh lý enzyme di truyền phổ con gái và 1 mẹ truyền cho con trai.biến nhất ở người, do đột biến gen G6PD. Đa số Keywords: đột biến gen G6PD, thiếu G6PDcác trường hợp thiếu hụt G6PD không có triệuchứng nhưng khi tiếp xúc với các tác nhân oxy SUMMARYhóa có thể dẫn đến các cơn tan máu. Bệnh di G6PD deficiency is the most common genetictruyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Hiện enzyme disease in humans, caused by a genenay đa phần phát hiện bệnh dựa trên xét nghiệm mutation in the G6PD. The majority of cases ofđịnh lượng enzyme G6PD. Xác định được mức G6PD deficiency are asymptomatic but exposuređộ đột biến gen, phát hiện người lành mang gen to oxidizing agents can lead to hemolyticvà tư vấn di truyền là giải pháp hiệu quả nhất episodes. Genetic diseases recessive on the sexnhằm giúp ngăn ngừa và giảm tỉ lệ mắc bệnh. chromosome X. Currently, most of the detectionChúng tôi tiến hành nghiên cứu đột biến gen of the disease is based on quantitative testing ofG6PD ở một số gia đình khu vực miền Bắc Việt enzyme G6PD. Determining the level of geneticNam cho ra các kết quả sau nhằm mục đích: mutations, detecting healthy carriers and geneticNhận định dạng di truyền của các đột biến gen counseling are the most effective solutions toG6PD. Với 7 cặp mồi, bằng kỹ thuật giải trình tự help prevent and reduce the incidence of disease.gen từ các thành viên trong 12 gia đình của trẻ Studies in the North of Vietnam have discoveredthiếu G6PD, từ 8 tỉnh khu vực miền Bắc thuộc 5 8 types of mutations of the gene. There havedân tộc Kinh, Mường, Tày, Nùng, Thái, kết quả been no studies on the whole genome sequencingđột biến gen G6PD như sau: xác định 6 loại đột of 13 exons of the G6PD gene, especiallybiến: Orissa (131 C>G), Valladolid (406 C>T), through patient families. In this study, usingViangchang (c.871G>A), Union (c.1360C>T), genetic sequencing technique from 12 familiesCanton (c.1376 G>T), Kaiping (c.1388 G>A), có with 5 ethnic groups of Kinh, Muong, Tay,2 loại đột biến chưa từng được phát hiện ở Việt Nung, Thai gave the following results: 6 types ofNam là Orissa (131 C>G) và Valladolid (406 mutations: Orissa (131 C> G), Valladolid (406C>T). phát hiện 42 người bị đột biến trong đó 24 C> T), Viangchang (c.871G> A), Unionlà dị hợp tử, 01 là đồng hợp tử, 17 là nam giới (c.1360C> T), Canton (c.1376G> T), Kaipingmang 1 alen đột biến; Dạng di truyền: 7 trường (c.1388G> A), there are 2 types that have never been played. Currently in Vietnam (Orissa, Valladolid, 42 people have been found with*Trường ĐH Kỹ thuật Y tế Hải Dương mutations, of which 24 are heterozygous, 01 are**Trường Đại học Y Hà Nội homozygous, 17 are homozygous; Genetic form:Chịu trách nhiệm chính: Ngô Thị Thảo 7 cases passed by mother to daughter, 5 fathersEmail: thaohhtmyhd@gmail.com passed to a daughter and 1 mother passed to theNgày nhận bài: 21/9/2020 son.Ngày phản biện khoa học: 21/9/2020 Keywords: G6PD gene mutation, G6PDNgày duyệt bài: 14/10/2020 deficiency762 Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020I. ĐẶT VẤN ĐỀ nhân gây vỡ hồng cầu như nhiễm trùng do vi Glucose-6-phosphate dehydrogenase khuẩn hoặc virus, ăn đậu fava hoặc(G6PD) là một enzym điều tiết quan trọng thuốc. Một phần nhỏ người bị thiếu G6PD cótrong đường pentose phosphate (PPP) tạo ra bệnh thiếu máu tan máu mãn tính, thườngnicotinamide adenine dinucleotide phosphate phải truyền máu, một số phải truyền máu lâu(NADPH) để duy trì một môi trường thích dài khi hoạt động của G6PD ít hơn 10% sohợp trong tế bào tham gia vào quá trình với bình thường [1].chống lại các tác nhân oxy hóa, giúp bảo vệ Việc nghiên cứu xác định đột biến gen làmàng hồng cầu được bền vững, bảo vệ cấu tiền đề lựa chọn liệu pháp điều trị gen hiệutrúc hemoglobin, cấu trúc các enzyme có quả nhất. Ngoài ra, còn giúp ...