Nghiên cứu giá trị một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ nguy cơ thai mắc các lệch bội các nhiễm sắc thể 21,18,13 bằng một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh; Giá trị tiên đoán dương tính các lệch bội nhiễm sắc thể 21,18,13 của xét nghiệm NIPT.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu giá trị một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng HỘI NGHỊ KHOA HỌC TOÀN QUỐC THƯỜNG NIÊN HỘI HÌNH THÁI HỌC VIỆT NAM - 2024 NGHIÊN CỨU GIÁ TRỊ MỘT SỐ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN-NHI ĐÀ NẴNG Hồ Thị Thanh Vân1,2, Phạm Chí Kông1, Trần Thị Ngọc Tuệ1, Trần Nguyễn Hải Yến1, Hoàng Thu Lan2, Hoàng Thị Ngọc Lan2TÓM TẮT 41 sàng lọc truyền thống trong việc phát hiện Mục tiêu: (1) Xác định tỷ lệ nguy cơ thai trisomy 21, trisomy 18 và trisomy 13.mắc các lệch bội các nhiễm sắc thể 21,18,13 Từ khóa: sàng lọc trước sinh, combined test,bằng một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh. (2) triple test, NIPT, lệch bội nhiễm sắc thể.Giá trị tiên đoán dương tính các lệch bội nhiễmsắc thể 21,18,13 của xét nghiệm NIPT. Kết quả: SUMMARYTỷ lệ nguy cơ thai mắc các lệch bội nhiễm sắc RESEARCH ON THE VALUE OFthể Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13 khi SOME PRENATAL SCREENINGsàng lọc bằng xét nghiệm Combined test lần lượt TESTSlà 3,61%, 0,21% và 0,07%. Với Triple test tỷ lệ Objective: (1) To determine the risk ratio ofthai mắc Trisomy 21, 18, 13 lần lượt là 14,35%, fetal Down syndrome (Trisomy 21), Edwards0,43%, 0%. Tỷ lệ nguy cơ thai mắc các lệch bội syndrome (Trisomy 18), and Patau syndromenhiễm sắc thể Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy (Trisomy 13) using some prenatal screening13 khi sàng lọc bằng xét nghiệm NIPT lần lượt là tests. (2) To evaluate the positive predictive1,52%, 0,12% và 0,23%. Giá trị tiên đoán dương value of NIPT for detecting chromosomaltính - PPV của xét nghiệm NIPT trong phát hiện aneuploidies 21, 18, and 13. Results: The riskchung cho các lệch bội nhiễm sắc thể 21, 18, 13 ratios of fetuses being affected by Trisomy 21,là 87,5%. Giá trị tiên đoán dương cho các loại Trisomy 18, and Trisomy 13 when screenedTrisomy 21, 18, 13 lần lượt là 92,3%, 100%, using the Combined test are 3.61%, 0.21%, and50%. Giá trị tiên đoán dương tính của xét nghiệm 0.07% respectively. With the Triple test, the riskNIPT khi kết hợp tuổi mẹ ≥ 35 là 88,89%, khi kết ratios for Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13hợp siêu âm thai có bất thường hình thái là are 14.35%, 0.43% and 0% respectively. The100,0%. Kết luận: NIPT là phương pháp sàng risk ratios of fetuses being affected by Trisomylọc trước sinh có giá trị tiên đoán tương tính 21, Trisomy 18, and Trisomy 13 when screened(PPV) cao và hiệu quả hơn so với các xét nghiệm using NIPT are 1.52%, 0.12%, and 0.23% respectively. The positive predictive value (PPV) of NIPT for detecting common chromosomal abnormalities (Trisomy 21, 18, 13) is 93.8%. The1 Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng PPV for detecting Trisomy 21, 18, and 132 Trường Đại học Y Hà Nội individually are 92.3%, 100%, and 50%Chịu trách nhiệm chính: Hoàng Thị Ngọc Lan respectively. The PPV of NIPT combined withEmail: hoangthingoclan@hmu.edu.vn maternal age is 88.89%, combined withNgày nhận bài: 10/04/2024 ultrasound is 100.0%. Conclusion: NIPT is aNgày phản biện khoa học: 25/04/2024 prenatal screening test with high positiveNgày duyệt bài: 15/05/2024300 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 539 - THÁNG 6 - SỐ CHUYẤN ĐỀ - 2024predictive value (PPV) and is much better than máu mẹ là xét nghiệm sàng lọc cho dị tật ốngthe conventional screening tests in detecting thần kinh, sự tăng cao nồng độ AFP có thểtrisomy 21, trisomy 18, and trisomy 13. liên quan đến dị tật ống thần kinh của thai. Keywords: prenatal screening, combined test, Tỷ lệ phát hiện thai nhị mắc trisomy 21 trongtriple test, NIPT, chromosome aneuploidies. số các thai phụ thực hiện kết hợp cả double test và triple test lên đến 90,0%.2 Gần đây,I. ĐẶT VẤN ĐỀ xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm Việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc lấn (NIPT) bằng cách phân tích DNA tự dotrước sinh đóng vai trò vô cùng quan trọng thai nhi trong máu mẹ (cffDNA) sử dụngđể đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bệnh lý công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS-di truyền. Ý nghĩa của việc thực hiện các xét next generation sequencing) bước đầu chonghiệm này giúp phát hiện sớm các vấn đề thấy hiệu quả cao hơn so với các phươngvề sức khỏe của thai nhi và đưa ra các tư vấn pháp sàng lọc trước sinh truyền thống. Phânphù hợp cho thai phụ. Điều này đặc biệt quan tích cffDNA trong máu mẹ với các trườngtrọng trong trường hợp các bệnh di truyền có hợp đơn thai có thể phát hiện hơn 99,2% thaitính chất lặp lại trong gia đình, khi thai có nhi bị trisomy 21, 96,3% trisomy 18 và 91%nguy cơ cao mắc các bệnh này hoặc mẹ trisomy 13 với tỷ lệ dương tính giả kết hợp làmang thai khi đã lớn tuổi. Có nhiều xét 0,13%.3nghiệm sàng lọc trước sinh đang được ápdụng rộng rãi hiện nay. Các phương pháp II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUsàng lọc trước sinh truyền thống giúp phát 2.1 Đối tượng nghiên cứuhiện lệch bội nhiễm sắc thể kết hợp giữa siêu Các thai phụ đến khám thai tại Bệnh việnâm hình thái và các chỉ số huyết thanh máu Phụ sản - Nhi Đà Nẵng từ năm 2020 đếnmẹ. Xét nghiệm Combined test định lượng năm 2023 thỏa mãn:các chỉ số sinh hóa trong máu mẹ bao gồm ...