Nghiên cứu khảo sát tỉ lệ bất thường của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Đại học Y Dược Tp. Hồ Chí Minh

Bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thực hiện sàng lọc 5 bệnh lý: Bệnh thiếu men G6PD, bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận, bệnh Galactosemisa, bệnh Phenylcetone (PKU). Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các bé sơ sinh có nguy cơ cao và sự liên quan giữa các nguy cơ với giới tính của bé tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh từ tháng 08/2020 - 11/2020.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu khảo sát tỉ lệ bất thường của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Đại học Y Dược Tp. Hồ Chí Minh Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 2 * 2021 NGHIÊN CỨU KHẢO SÁT TỈ LỆ BẤT THƢỜNG CỦA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƢỢC TP. HỒ CHÍ MINH Ngô Thị Bình Minh1, Phạm Thanh Long2, Lê Minh Khôi1,3, Nguyễn Thị Băng Sương1,3, Nguyễn Hoàng Bắc1,3 TÓM TẮT Đặt vấn đề: Bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thực hiện sàng lọc 5 bệnh lý: bệnh thiếu men G6PD, bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận, bệnh Galactosemisa, bệnh Phenylcetone (PKU). Xét nghiệm này được sử dụng trong sàng lọc sơ sinh ngay trong vòng 48h đầu sau sinh nhằm phát hiện sớm những bệnh lý bẩm sinh để điều trị kịp thời, tránh để bệnh tiến triển, khó điều trị cũng như giảm chi phí cho những đợt trị liệu sau này hay trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Mục tiêu: Xác định tỷ lệ các bé sơ sinh có nguy cơ cao và sự liên quan giữa các nguy cơ với giới tính của bé tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh từ tháng 08/2020 - 11/2020. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Sử dụng dữ liệu hồi cứu của bé sơ sinh, được làm xét nghiệm sàng lọc ngay sau 48h giờ sau trong khoảng thời gian từ 08/2020 đến 10/2020. Kết quả: Qua nghiên cứu khảo sát trong 1.422 mẫu này, chúng tôi nhận thấy tỉ lệ bất thường của các xét nghiệm sàng sọc sơ sinh chiếm như sau: Thiếu men G6PD chiếm 3,09% trong đó nam chiếm 68,8%, và nữ chiếm 32,2%, suy tuyến giáp bẩm sinh chiếm 0,63 %, tăng sản tuyến thượng thận chiếm 1,33 %, thiếu hụt men GALT chiếm 0,56 %, và tăng nồng độ phenylalanine chiếm 2,03% Kết luận: Tỷ lệ trẻ có nguy cơ mắc 5 bệnh được khảo sát rất thấp. Tuy nhiên, cần thực hiện sàng lọc để nâng cao chất lượng dân số. Càng phát hiện sớm sẽ có thể can thiệp kịp thời để giúp trẻ phát triển bình thường, sức khỏe hoàn toàn khỏe mạnh như đứa trẻ khác. Từ khóa: tầm soát sơ sinh ABSTRACT THE SURVEY OF THE RATE OF HIGH RISK PREGNANCIES FOR NEWBORN SCREENING TEST AT UNIVERSITY MEDICAL CENTER HCMC Ngo Thi Binh Minh, Pham Thanh Long, Le Minh Khoi, Nguyen Thi Bang Suong, Nguyen Hoang Bac * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 25 - No. 2 - 2021: 157 - 162 Background: Newborn screening test kit performs screening of 5 diseases: G6PD enzyme deficiency, congenital hypothyroidism, adrenal hyperplasia, Galactosemis disease, Phenylcetoneuria (PKU). This test is used in newborn screening within the first 48 hours after birth to detect congenital diseases early for timely treatment, prevent disease progression, difficult to treat as well as reduce costs for episodes. Therapies later become a burden on families and society. Objectives: Determining the rate of high-risk newborns and the relationship between risks to their sex at University medical center HCMC from 08/2020 – 11/2020. Methods: Using retrospective data of newborn babies, a screening test is done right after 48 hours from 08/2020 to 10/2020. Bệnh viện Đại học Y Dược TP. HCM 1 2Đại học Y Dược Huế 3Đại học Y Dược TP. HCM Tác giả liên lạc: PGS.TS.BS. Nguyễn Thị Băng Sương ĐT:0913281386 Email: suongnguyenmd@gmail.com Chuyên Đề Nhi Khoa 157 Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 2 * 2021 Nghiên cứu Y học Results: Through the study survey in 1,422 these samples, we found that the abnormal rate of newborn striped screening tests was as follows: G6PD deficiency accounted for 3.09%, of which 68.8% were male, and 32.2% female, the congenital thyroid gland accounted for 0.63%, adrenal hyperplasia accounted for 1.33%, GALT enzyme deficiency accounted for 0.56%, and increased concentration of phenylalanine accounted for 2.03% Conclusions: The proportion of children at risk of the 5 diseases surveyed is very low. However, screening is needed to improve population quality. The sooner it is detected, the more timely it will be able to help the child develop normally, with a completely healthy health like another child. Key words: newborn screening ĐẶT VẤN ĐỀ nghiệm hTSH là phương pháp sàng lọc được lựa Việc tầm soát các bệnh lý cho trẻ sơ sinh có chọn để phát hiện suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ ý nghĩa vô cũng quan trọng. Tầm soát nhằm sinh. Vì việc thiết lập chẩn đoán lâm sàng gặp khó khăn và vì cần chăm sóc y tế sớm, chương nhanh chóng phát hiện bệnh và có hướng điều ...