Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị bệnh Maple Syrup Urine Disease thể trung gian tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị bệnh Maple Syrup Urine Disease thể trung gian tại Bệnh viện Nhi Trung ương vietnam medical journal n01 - APRIL - 20194. Pulkkinen P, Partanen J, Jalovaara P, Jämsä T study. Osteoporos Int 16:149–154 (2004) Combination of bone mineral density and 6. Schuit SC, van derKlift M, Weel AE, de Laet upper femur geometry improves the prediction of CE, Burger H, Seeman E, Hofman A, hip fracture. Osteoporos Int 15:274–280 Uitterlinden AG, van Leeuwen JP, Pols HA5. Robbins JA, Schott AM, Garnero P, Delmas (2004) Fracture incidence and association with PD, Hans D, Meunier PJ (2005) Risk factors for bone mineral density in elderly men and women: hip fracture in women with high BMD: EPIDOS the Rotterdam Study. Bone 34:195–202. NGHIÊN CỨU KIỂU HÌNH, KIỂU GEN VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BỆNH MAPLE SYRUP URINE DISEASE THỂ TRUNG GIAN TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Nguyễn Ngọc Khánh*, Vũ Chí Dũng*TÓM TẮT presented variant. Objectives: 1. Describe phenotype, genoype of intermediate MSUD; 2. Evaluate outcome of 35 Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh intermediate MSUD. Subjects - Methods: Case seriesrối loạn chuyển hoá bẩm sinh liên quan tới giáng hoá of 12 cases of intermediate MSUD since 2005 to 2018.3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD Results: Average age onset of intermediate MSUD wastrung gianbiểu hiện lâm sàng đa dạng không điển 4.9 months (2 – 19 months) with characteristics ofhình. Mục tiêu: 1. Mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh metal retardations (100%), dystonia (100%) and mapleMSUD trung gian; 2. Đánh giá kết quả điều trị bệnh syrup odor in urine (100%). InvestigationMSUD thể trung gian. Đối tượng - phương pháp: characteristics was ketonuria (100%), elevated plasmaNghiên cứu hồi cứu, tiến cứu chùm bệnh; phân tích transaminase (83%), elevated plasma branched amionođánh giá trước và sau điều trị trên 12 bệnh nhân thể acid of leucine, valine, isoleucine (100%). AverageMSUD trung gian từ 2005 đến 12/2018. Kết quả:Tuổi plasma leucine was 1256,7 ± 212,5 μmol/l. 3 casesxuất hiện thể MSUD trung gian trung bình 4,9 tháng were molecular analysis and identified mutations of(2–19 tháng) với đặc trưng chậm phát triển tâm thần c.263_265delAAG p.Glu88del in DBT gene và c.868Gvận động (100%), tăng/giảm trương lực cơ (100%) và >A in BCKDHA gene. c.263_265delAAG p.Glu88delnước tiểu có mùi siro cây phong (100%). Đặc điểm was not reported. Good outcome: 67% cases alive withcủa xét nghiệm là có xeton niệu (100%), tăng men average age of 5,7 years và 50% with DQ/IQ ≥ 80.gan (83%), tăng các acid amin chuỗi nhánh leucine, Conclussions: intermediate MSUD presented any agevaline, isoleucine máu. Leucine máu tăng trung bình of childhood with mental retardation. Early management1256,7 ± 212,5μmol/l. 3 bệnh nhân được phân tích will gain achievement of normal development.gen và phát hiện được đột biến c.263_265delAAG Key words: Intermediate Maple Syrup Urine Diseasep.Glu88del trên gen DBT và c.868G>A trên genBCKDHA. Trong đó, đột biến c.263_265delAAG I. ĐẶT VẤN ĐỀp.Glu88del là đột biến chưa được công bố. Kết quảđiều trị khả quan, 67% bệnh nhân còn sống với tuổi Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) làtrung bình 5,7 tuổi và 50% có DQ/IQ ≥ 80. Kết luận: một bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh liênBệnh MSUD thể trung gian có thể xuất hiện ở mọi lứa quan tới quá trình chuyển hoá của axít amintuổi trẻ nhỏ với triệu chứng chậm phát triển tâm thần chuỗi nhánh leucine, isoleucine và valine. Tỉ lệvận động. Phát hiện và điều trị sớm đặc biệt khi chưa mắc bệnh ước tính khoảng 1: 185,000 trẻ sơcó triệu chứng sẽ giúp trẻ phát triển bình thường. Từ khoá: Intermediate Maple Syrup Urine Disease sinh sống[1], tuy nhiên người Mennonite ở Pennsylvania lại có tỉ lệ mắc bệnh cao 1: 200[2].SUMMARY Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen STUDY ON PHENOTYPE, GENOTYPE, OUTCOME BCKDHA, BCKDHB, DBTdẫntới gảm hoạt độ của OF INTERMEDIATE MAPLE SYRUP URINE phức hợp enzyme α-ketoacid dehydrogenase DISEASE IN NATIONAL CHILDREN’S HOSPITAL chuỗi nhánh[3]. Nếu không được phát hiện và Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is a inborn điều trị, sự tích tụ của ba axit amin này cùng vớierrors of metabolism involving catabolism of 3 amionoacid isoleucine, valine, leucine. Intermediate MSUD ...