Nghiên cứu một số đặc điểm huyết học và thành phần huyết sắc tố của người mang gen bệnh huyết sắc tố E

Bài viết Nghiên cứu một số đặc điểm huyết học và thành phần huyết sắc tố của người mang gen bệnh huyết sắc tố E mô tả đặc điểm một số chỉ số hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở người mang Huyết sắc tố E đơn thuần hoặc phối hợp đột biến gen α- thalassemia tại Viện Huyết học-Truyền máu TW.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu một số đặc điểm huyết học và thành phần huyết sắc tố của người mang gen bệnh huyết sắc tố E TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 NGHIÊN CỨU MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM HUYẾT HỌC VÀ THÀNH PHẦN HUYẾT SẮC TỐ CỦA NGƯỜI MANG GEN BỆNH HUYẾT SẮC TỐ E Nguyễn Thị Thu Hà1, Vũ Hải Toàn1, Trần Thị Vân1, Hoàng Thị Hoa1, Lê Xuân Hải1, Nguyễn Ngọc Dũng1, Nguyễn Hà Thanh1, Bạch Quốc Khánh1 TÓM TẮT 22 20,9pg với 100% trường hợp MCH < 27pg. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm một số chỉ số 100% các trường hợp mang gen Cd26 (G>A) hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc HbE có tỷ lệ HbE trong thành phần huyết sắc tố. tố ở người mang Huyết sắc tố E đơn thuần hoặc Tỷ lệ HbE < 39,25% được chẩn đoán mang gen phối hợp đột biến gen α- thalassemia tại Viện HbE dị hợp tử, HbE > 58,35% được chẩn đoán Huyết học-Truyền máu TW. Đối tượng và HbE đồng hợp tử với độ nhạy và độ đặc hiệu phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang trên 100%. Điểm cắt tỷ lệ HbE là 21,85% có giá trị 2221 người mang gen bệnh huyết sắc tố E (đột phân biệt HbE dị hợp tử đơn thuần (trên ngưỡng) biến Cd26 (GAG>AAG)) tại Viện Huyết học – và HbE dị hợp tử có phối hợp với đột biến gen α- Truyền máu TW. Kết quả: Lượng huyết sắc tố thal (dưới ngưỡng) với độ nhạy là 90,3%, độ đặc trung bình (Hb) của người mang HbE dị hợp tử hiệu là 84,7%. (βE/β) và đồng hợp tử (βE/βE) lần lượt là 132,3g/L và 117,5g/L. MCV trung bình của của nhóm SUMMARY mang gen HbE dị hợp tử không và có kèm mang Objective: To describe some red blood cell gen α-thal là 77,7 fL và 77 fL, với tỷ lệ các indices and hemoglobin typing in Hemoglobin E trường hợp có MCV < 80pg là 74,2% và 60,9%. carriers solely or in combination with α- MCV trung bình của nhóm mang gen HbE đồng thalassemia at the NIHBT. Methodology: A hợp tử không và có kèm mang gen α-thal là 60,5 cross-sectional study on 2221 hemoglobin E carriers (Cd26 mutation (GAG>AAG)) at the fL và 65,7fL với 100% trường hợp có MCV < NIHBT. Results: The mean hemoglobin (Hb) of 80fL. MCH trung bình của của nhóm mang gen heterozygous HbE (βE/β) and homozygous HbE HbE dị hợp tử không và có kèm mang gen α-thal (βE/βE) carriers were 132.3g/L and 117.5g/L, là 24,9 pg và 24 pg, với tỷ lệ các trường hợp có respectively. The mean MCV of heterozygous MCH < 28pg là 99,7% và 99,8%. MCH trung HbE carriers with and without α-thal carriers was bình của của nhóm mang gen HbE đồng hợp tử 77.7 fL and 77 fL, with the proportion of cases không và có kèm mang gen α-thal là 19,6 pg và with MCV < 80fL being 74.2% and 60.9%, respectively. The mean MCV of homozygous Viện Huyết học – Truyền máu TW 22 1 HbE carriers with and without α-thal carriers Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Thu Hà were 60.5 fL and 65.7fL, in which 100% of cases SĐT: 0985.826.986 having MCV < 80fL. The mean MCH of the Email: nguyenthuhanihbt@gmail.com heterozygous HbE carrier with and without the α- Ngày nhận bài: 18/8/2022 thal carrier was 24.9 pg and 24 pg, and the rates of cases with MCH < 28fL being 99.7% and Ngày phản biện khoa học: 18/8/2022 99.8%, respectively. The mean MCH of Ngày duyệt bài: 17/10/2022 homozygous HbE carriers with and without α- 201 KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU thal carriers was 19.6 pg and 20.9pg with 100% + Thiếu sắt of cases MCH < 27pg. 100% of HbE carriers + Đang trong giai đoạn viêm, nhiễm have HbE proportion in hemoglobin types. The trùng cấp hoặc mạn tính proportion of HbE < 39.25% was diagnosed with + Có bệnh nền mạn tính a heterozygous HbE, HbE > 58.35% was + Dưới 15 tuổi diagnosed with homozygous HbE with 100% 2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu sensitivity and specificity. The HbE proportion ...