Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và đột biến gen trên bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm

Bài viết cho thấy, trong những năm gần đây, bệnh Parkinson là đề tài mũi nhọn đối với các bệnh thoái hoá thần kinh. Bệnh phổ biến thứ hai sau Alzeimer và chiếm 1,6% so với các bệnh thần kinh. Trong bệnh Parkinson, đột biến gen lặn tự phát có thể làm tăng nguy cơ mắc Parkinson ở người trẻ, ngay cả khi chỉ thừa hưởng một bản sao của gen đột biến.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và đột biến gen trên bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 507 - THÁNG 10 - SỐ 1 - 2021vùng cổ, chiếm 68,5%8. nghĩa thống kê (p vietnam medical journal n01 - OCTOBER - 2021 Background: Studies about Parkinson have cũng quan sát thấy ở các bệnh nhân bị Parkinsonrecently become a key topic among neurodegenerative có quá trình oxy hóa protid, lipid tăng cao bấtstatus research. The disease was ranked at the secondhighest prevalence accounting for 1.6% of all thường, đồng nghĩa với việc một lượng lớn cácneurological diseases In Parkinsons disease, an gốc tự do đươc sản sinh trong khu vực não bộ.autosomal recessive gene mutation can increase a Trên thế giới, các nghiên cứu gần đây cũng choyoung persons risk of Parkinsons, even if only one thấy di truyền đóng vai trò quan trọng có thểcopy of the mutated gene is inherited. Objectives: làm tăng nguy cơ mắc Parkinson ở người trẻ. VớiDescribe some clinical features of patients with early- mong muốn đóng góp thêm những hiểu biết vềonset Parkinsons disease and describe somemutations in patients with early-onset Parkinsons bệnh Parkinson ở Việt Nam, chúng tôi tiến hànhdisease. Methods: This is a cross-sectional study nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu một số đặc điểmconducted among 30 Parkinson patients who were lâm sàng và đột biến gen trên bệnh nhâninitially diagnosed with primary Parkinson, based on Parkinson khởi phát sớm”criteria for Parkinson diagnosis of the Brain bank ofthe Parkinson Disease Society in the United Kingdom, II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUat the age of less than 50 years old in the National Đối tượng nghiên cứu. Gồm 32 bệnh nhânGeriatric hospital, Bach Mai hospital. Results: The điều trị tại bệnh viện Bạch Mai, Lão Khoa, từmean age of onset was 41 with a male:female ratio of1.9. The symptom of tremor at rest was the most tháng 10/2019 đến tháng 6/ 2021common with the rate of 93.8%. And the most Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân. Bệnhcommon gene mutation is GBA nhân được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson Key word: Parkinson, mutation, early-onset nguyên phát theo tiêu chuẩn của Ngân hàng Nãoparkinsonism. thuộc Hội bệnh Parkinson Vương quốc Anh, cóI. ĐẶT VẤN ĐỀ tuổi khởi phát nhỏ hơn 50, giới, nghề nghiệp Trong những năm gần đây, bệnh Parkinson là được chọn ngẫu nhiên trong quá trình nghiênđề tài mũi nhọn đối với các bệnh thoái hoá thần cứu, thỏa mãn tiêu chuẩn chẩn đoán. Các bệnhkinh. Bệnh phổ biến thứ hai sau Alzeimer và nhân đều được chụp cộng hưởng từ hoặc cắt lớpchiếm 1,6% so với các bệnh thần kinh. Bệnh vi tính sọ não và có kết quả bình thườngParkinson là do sự mất dopamin của hạch nền, Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắtgây nên các triệu chứng đặc trưng của bệnh: ngangchậm chạp, cứng, run khi nghỉ và rối loạn phản Xử lý số liệu: phần mềm EPIDATA 3.1 VÀxạ tư thế dáng đi. Ngoài ra, nhiều nghiên cứu IBM SPSS 16.0.III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Một số đặc điểm lâm sàng Bảng 1 Phân bố bệnh nhân theo tuổi khởi phát bệnh và giới Giới Nam Nữ Tổng Nhóm tuổi n % n % n % Tuổi trung bình 41.7 42.8 42.1 45 - ≤ 50 7 21.9 4 12.5 11 34.4 40 - ≤ 45 4 12.5 4 12.5 8 25.0 35 - ≤ 40 4 12.5 2 6.3 6 18.8 30 - ≤ 35 6 18.8 1 3.1 7 21.9 Tổng 21 65.6 11 34.4 32 100 Kết quả khảo sát cho thấy nam giới chiếm đa số (65.6%), nữ giới chiếm ít hơn (34.4%). Độ tuổitrung bình của nhóm bệnh nhân khảo sát 42.1 tuổi. Nhóm bệnh nhân có tuổi khởi phát thuộc nhóm45 - ≤ 50 nhiều nhất (34.4%), nhóm bệnh nhân có tuổi khởi phát thuộc nhóm 35 - ≤ 40 ít nhất (18.8%) Bảng 2: Triệu chứng về vận động Bảng 3: Triệu chứng ngoài vận động tại Triệu chứng n % thời điểm khởi phát Giảm động 29 90.6 Triệu chứng ...