Nghiên cứu thành phần huyết sắc tố ở cộng đồng người có hồng cầu nhỏ sinh sống tại tỉnh Sơn La

Nghiên cứu đặc điểm thành phần huyết sắc tố ở cộng đồng người có hồng cầu nhỏ sinh sống tại tỉnh Sơn La. Bước đầu nghiên cứu giá trị của điện di huyết sắc tố trong chẩn đoán thể bệnh thalassemia.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu thành phần huyết sắc tố ở cộng đồng người có hồng cầu nhỏ sinh sống tại tỉnh Sơn La KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA NGHIÊN CỨU THÀNH PHẦN HUYẾT SẮC TỐ Ở CỘNG ĐỒNG NGƯỜI CÓ HỒNG CẦU NHỎ SINH SỐNG TẠI TỈNH SƠN LA Lê Xuân Hải1, Trần Thị Ngọc Anh1, Vũ Đức Lương1, Nguyễn Ngọc Thủy1, Hoàng Chí Cương1TÓM TẮT 16 SUMMARY Mục tiêu: Nghiên cứu đặc điểm thành phần STUDY ON THE COMPONENT OFhuyết sắc tố ở cộng đồng người có hồng cầu nhỏ HEMOGLOBIN IN COMMUNITY OFsinh sống tại tỉnh Sơn La. Bước đầu nghiên cứu PEOPLE WITH SMALL RED BLOODgiá trị của điện di huyết sắc tố trong chẩn đoán CELLS LIVING IN SON LA PROVINCEthể bệnh thalassemia. Objective: Study on the characteristics of Đối tượng nghiên cứu: 639 mẫu hồng cầu hemoglobin composition in the community ofnhỏ thu thập được tại tỉnh Sơn La trong đề tài small red blood cells living in Son La province.“Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ gen bệnh Object of study: 639 small red blood cellsThalassemia tại Việt Nam năm 2017”. sample which was collected in Son La province Kết quả: Qua phân tích 639 người có hồng in the project Research on the epidemiologicalcầu nhỏ tại tỉnh Sơn La phát hiện được 63,5% số characteristics of the thalassemia gene inmẫu có bất thường huyết sắc tố. Trong đó 41,5% Vietnam in 2017có HbE, 12,1% là beta thalassemia, nhóm có Results: Through the analysis of 639 peopleHbA2 giảm chiếm 9,7%, 1,1% có kiểu hình with small red blood cells in Son La province,alpha thalassemia và huyết sắc tố hiếm gặp 63.5% of the samples had an abnormalchiếm 1%. 96% kiểu hình Beta thalassemia trên hemoglobin. Of which 41.5% had HbE, 12.1%điện di huyết sắc tố xác định có đột biến trên gen was beta thalassemia, the group had decreasedbeta globin. 100% kiểu hình HbE, alpha HbA2 accounting for 9.7%, 1.1% had alphathalassemia (HbH) trên điện di huyết sắc tố đều thalassemia and rare hemoglobin had 1%.xác định được đột biến gen phù hợp. Kết luận: Hemoglobin analysis method is an effectivePhương pháp phân tích thành huyết sắc tố là method of screening beta thalassemia, HbE andphương pháp sàng lọc hiệu quả các kiểu hình HbH. The groups with decreased HbA2beta thalassemia, HbE và HbH. Với kiểu hình phenotype and normal hemoglobin phenotypeHbA2 giảm và kiểu hình huyết sắc tố bình should run the test to check if there are mutationthường nên làm xét nghiệm phát hiện đột biến in alpha thalassemia genes.gen alpha thalassemia. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia (còn gọi là bệnh tan máu1 Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương bẩm sinh) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gâyChịu trách nhiệm chính: Trần Thị Ngọc Anh thiếu máu tan máu di truyền, mỗi thể bệnh làEmail: ngocanh611@gmail.com do bất thường tổng hợp một loại chuỗiNgày nhận bài: 01/4/2021 globin. Có hai nhóm bệnh chính là Alpha (α)Ngày phản biện khoa học: 01/4/2021 thalassemia và Beta (β) thalassemia.Ngày duyệt bài: 17/4/2021126 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG 5 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 Trên toàn cầu, có 80 đến 90 triệu người ngẫu nhiên đề tài “Nghiên cứu thành phầnmang gen bệnh thalassemia (chiếm gần 1,5% huyết sắc tố ở cộng đồng người có hồng cầudân số toàn thế giới), trong đó riêng khu vực nhỏ sinh sống tại tỉnh Sơn La”.Đông Nam Á chiếm khoảng 50% (tỷ lệ Mục tiêu nghiên cứu:người mang gen thalassemia tại Đông Nam - Nghiên cứu đặc điểm thành phần huyếtÁ khoảng 7,6%). sắc tố ở cộng đồng người có hồng cầu nhỏ Theo ước tính, nước ta có khoảng 10% sinh sống tại tỉnh Sơn Ladân số mang gen bệnh (trên 10 triệu người), - Bước đầu nghiên cứu giá trị của điện dingười bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả huyết sắc tố trong chẩn đoán thể bệnhcác tỉnh/thành phố, kể cả đô thị, ở tất cả các thalassemia.dân tộc. Ước tính mỗi năm có khoảng 2.000trẻ sinh ra bị bệnh này. Đây là nguồn tiếp tục II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUlàm tăng số bệnh nhân mới, ảnh hưởng 2.1. Đối tượng nghiên cứukhông nhỏ đến chất lượng dân số, gánh nặng - Tiêu chuẩn chọn mẫu: Tất cả mẫu thuvề y tế và kinh tế đối với đất nước. thập được tại tỉnh Sơn La trong đề tài Việc chẩn đoán bệnh thalassemia trải qua “Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ gen bệnh Thalassemia tại Việt Nam năm 2017” cónhiều bước từ sàng lọc ban đầu bằng các chỉ hồng cầu nhỏ.số MCV, MCH và sức bền hồng cầu, DCIP - Cỡ mẫu nghiên cứu: 639 mẫu hồng cầuđến xét nghiệm sâu hơn là điện di huyết sắc nhỏ (MCV KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA 2.2.2. Tiêu chuẩn chẩn đoán ❖ Chỉ số xét nghiệm thành phần huyết ❖ Chỉ số xét nghiệm tế bào máu ngoại vi sắc tố [2]:[2]: Các thành phần huyết sắc tố được xác - Thể tích trung bình hồng cầu (MCV): định dựa vào thời gian trễ liên quan (RRT)hồng cầu nhỏ khi MCV < 85 fl và cảnh báo của máy Ultra2 in ra so sánh với - Huyết sắc tố trung bình hồng cầu thư viện hình ảnh chuẩn để nhận định.(MC ...