Nghiên cứu tỷ lệ của một số bất thường di truyền trong bệnh lý lơxêmi kinh dòng lympho tại Viện Huyết học – Truyền máu TW từ tháng 6/2015 đến 6/2020

Bài viết trình bày khảo sát tỷ lệ một số bất thường di truyền ở các bệnh nhân lơxêmi kinh dòng lympho của các bất thường này trong bệnh lý lơxêmi kinh dòng lympho tại Viện Huyết học – Truyền máu TW.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu tỷ lệ của một số bất thường di truyền trong bệnh lý lơxêmi kinh dòng lympho tại Viện Huyết học – Truyền máu TW từ tháng 6/2015 đến 6/2020 Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 NGHIÊN CỨU TỶ LỆ CỦA MỘT SỐ BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN TRONG BỆNH LÝ LƠXÊMI KINH DÒNG LYMPHO TẠI VIỆN HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU TW TỪ THÁNG 6/2015 ĐẾN 6/2020 Trần Công Hoàng, Kim Thị Ngọc Vân, Nguyễn Thị Hồng Vân, Vũ Quang Hưng, Nguyễn Hà Thanh, Bạch Quốc Khánh, Dương Quốc Chính.(*)TÓM TẮT 7 INSTITUTE OF HEMATOLOGY AND Mục tiêu: Khảo sát tỷ lệ một số bất thường di BLOOD TRANSFUSIONtruyền ở các bệnh nhân lơxêmi kinh dòng Objective: Utilize cytogenetic techniques tolympho của các bất thường này trong bệnh lý assess the incidence of some specific cytogeneticlơxêmi kinh dòng lympho tại Viện Huyết học – abnormalities for chronic lymphocytic leukemiaTruyền máu TW. Đối tượng: 350 bệnh nhân (CLL) patients at Institute of Hematology andlơxêmi kinh dòng lympho mới tại Viện Huyết Blood Transfusion. Patients and Methods:học – Truyền máu TW từ tháng 6/2015 đến Cross-sectional descriptive, 350 patients of CLL6/2020. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu at National Institute of Hematology and Bloodmô tả cắt ngang. Kết quả: Phát hiện được 63,4% Transfusion from 6/2015 to 6/2020. Results:bệnh nhân mang bất thường di truyền. Tỷ lệ bất 63,4% of the patients had genetic abnormalities.thường del(13q) là 39,1% và trisomy 12 là Among them, the incidence of del(13q) and20,6%, còn del(11q) và del(17p) cùng có tỷ lệ trisomy 12 was 39,1% and 20,6% for each group,thấp hơn với tỷ lệ lần lượt là 10% và 9,7%. Bước del(11q) and del(17p) had the results with 10%đầu xếp loại nhóm nguy cơ cho bệnh nhân CLL and 9,7%. Initial applying Dohner’s prognosistại Viện Huyết học – Truyền máu TW cho thấy model for CLL patients at National Institute ofnhóm nguy cơ trung bình là cao nhất, tương ứng Hematology and Blood Transfusion showed thevới 52,3%. Nhóm nguy cơ thấp có tỷ lệ 26,6%. ratio of intermediate risk group was highest, withNhóm nguy cơ cao và rất cao có tỷ lệ lần lượt là 52,3%. The low risk group was 26,6%. The high8,3% và 12,8%. and very high risk group were 8,3% and 12,8%, Từ khóa: bất thường di truyền, lơxêmi kinh respectively.dòng lympho. Key words: chromosomal abnormalities, chronic lymphocytic leukemia, FISH.SUMMARY FREQUENCY OF SOME GENETIC I. ĐẶT VẤN ĐỀ ABNORMALITIES IN CHRONIC Lơxêmi kinh dòng lympho (Chronic LYMPHOCYTIC LEUKEMIA Lymphocytic Leukemia - CLL) là bệnh lý PATIENTS AT THE NATIONAL tăng sinh lympho ác tính đặc trưng bởi sự tích lũy các tế bào lympho trưởng thành, kích(*)Viện Huyết học – Truyền máu TW thước nhỏ trong máu ngoại vi, tủy xương vàChịu trách nhiệm chính: Dương Quốc Chính hạch. Tỷ lệ mắc lơxêmi kinh dòng lymphoEmail: chinh.nihbtsmp@gmail.com dao động từ < 1 đến 5,5/100.000 người trênNgày nhận bài: 30/9/2020 toàn Thế giới, chiếm 0,8% trong các bệnhNgày phản biện khoa học: 01/10/2020 ung thư và 30% của các bệnh lơxêmi. BệnhNgày duyệt bài: 12/10/2020 749 KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁUhay gặp ở người lớn tuổi, nam nhiều hơn nữ. Tại Việt Nam, có rất ít công bố kết quảTiếp xúc lâu ngày với các hóa chất nông nghiên cứu sử dụng các kỹ thuật FISH với cỡnghiệp, chất độc màu da cam và làm việc lâu mẫu đủ lớn cho nhóm bệnh nhân CLL. Vìdài trong môi trường điện từ trường cũng vậy, chúng tôi thực hiện nghiên cứu này vớinhư nhiễm virus viêm gan C, Epstein-Barr mục tiêu khảo sát tỷ lệ các bất thường divirus có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh [1]. truyền ở các bệnh nhân lơxêmi kinh dòngNăm 1970, Rai và nhiều tác giả mô tả bệnh lympho trong bệnh lý lơ xê mi kinh dòngcảnh lâm sàng của bệnh bao gồm thiếu máu, lympho tại Viện Huyết học – Truyền máugiảm tiểu cầu, đồng thời các tác giả cũng đưa TW.ra một số thuốc có hiệu quả kéo dài lui bệnhvà ứng dụng phương pháp ghép tủy [2]. II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Tỷ lệ bất thường di truyền trong bệnh 1. Đối tượng nghiên cứu: 350 bệnh nhânCLL được phát hiện từ 60% - 80% với kỹ lơ xê mi kinh dòng lympho mới có thực hiệnthuật lai huỳnh quang tại chỗ (fluorescence xét nghiệm FISH tại khoa Di truyền và Sinhin situ hybridization – FISH) tùy vào vị trí học phân tử, Viện Huyết học – Truyền máuđịa lý và chủng tộc. Nhiều loại bất thường di TW từ tháng 06/2015 đến tháng 06/2020.truyền phát hiện ở bệnh lơxêmi kinh dòng 2. Phương pháp nghiên cứu:lympho đã được phát hiện và nghiên cứu. - Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu mô tảTuy nhiên, có bốn bất thường chính trong lơ- cắt ngang.xê-mi kinh dòng lympho có tỷ lệ gặp cao và - Bệnh phẩm nghiên cứu: 2 ml dịch hútliên quan đến tiên lượng bệnh là trisomy 12, tủy xương đựng trong ống chống đôngdel (13q14), del(11q), và del(17p) [3,4,5,6]. Sodium – Heparin.Năm 2000, Dohner và cộng sự đã công bố - Kỹ thuật thực hiện:mô hình tiên lượng cho bệnh nhân CLL sử + Tách tế bào đơn nhân bằng ficoll.dụng các bất thường này chia thành bốn + Thực hiện kỹ thuật FISH với các loại ...