Nguy cơ tái phát của các bệnh di truyền đa yếu tố

Nguy cơ tái phát của các bệnh di truyền đa yếu tố.Trong khi nguy cơ tái phát có thể được đưa ra một cách chắc chắn đối với các bệnh di truyền đơn gene thì đối với bệnh di truyền đa yếu tố việc đưa ra nguy cơ tái phát thường khó khăn hơn rất nhiều. Nguyên nhân là do không biết rõ (1) số lượng gene đã đóng góp vào quá trình gây bệnh; (2) cấu trúc kiểu gene chính xác của bố mẹ và (3) phạm vi tác động của các yếu tố môi trường. Đối với hầu...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nguy cơ tái phát của các bệnh di truyền đa yếu tố Nguy cơ tái phát của cácbệnh di truyền đa yếu tốTrong khi nguy cơ tái phát có thể được đưa ra một cách chắc chắn đối với cácbệnh di truyền đơn gene thì đối với bệnh di truyền đa yếu tố việc đưa ra nguycơ tái phát thường khó khăn hơn rất nhiều.Nguyên nhân là do không biết rõ (1) số lượng gene đã đóng góp vào quá trìnhgây bệnh; (2) cấu trúc kiểu gene chính xác của bố mẹ và (3) phạm vi tác độngcủa các yếu tố môi trường.Đối với hầu hết các bệnh di truyền đa yếu tố, nguy cơ tái phát được đưa radựa trên việc quan sát trực tiếp các dữ kiện liên quan đến sự xuất hiện củabệnh đã thu thập được trên một số lượng lớn gia đình có người mắc bệnh vìvậy nó được gọi là nguy cơ kinh nghiệm (empiric risk).Ví dụ: ở Anh qua nghiên cứu cho thấy có khoảng 5% anh chị em ruột củangười mắc tật của ống thần kinh có nguy cơ mắc bệnh. Như vậy một cặp bốmẹ người Anh nếu đã có một đứa con mắc tật của ống thần kinh thì nguy cơtái phát sẽ là 5%.Vì các yếu tố nguy cơ thay đổi giữa các loại bệnh khác nhau nên nguy cơkinh nghiệm cũng mang tính đặc hiệu cho từng loại bệnh thuộc nhóm ditruyền đa yếu tố và có thể thay đổi đáng kể từ quân thể này sang quần thểkhác. Điều này xảy ra do tần số của các gene cũng như các yếu tố môi trườngcó thể khác nhau giữa các quần thể.Ví dụ: nguy cơ tái phát của các khuyết tật của ống thần kinh ở Bắc Mỹkhoảng từ 2 - 3%, thấp hơn so với ở Anh (5%).Đôi khi cũng khó phân biệt giữa các bệnh di truyền đa gene (polygenic) haybệnh di truyền đa yếu tố với các bệnh di truyền đơn gene có độ thấm thấphoặc có biểu hiện đa dạng. Để có thể phân biệt phải cần một lượng lớn thôngtin và các số liệu đáng tin cậy về mặt dịch tễ.Các điều kiện dưới đây được sử dụng để đánh giá mức nguy cơ tái phátcủa các bệnh di truyền đa yếu tố : (1) Nguy cơ tái phát sẽ cao hơn nếu có trên một thành viên trong gia đình mắc bệnh. Ví dụ: Nguy cơ tái phát ở anh chị em ruột trong một gia đình đã có một anh chị em mắc khuyết tật của vách tâm thất (ventricular septal defect) là 3%. Tỷ lệ này sẽ gia tăng lên khoảng 10% nếu trong gia đình đã có 2 anh chị em bị tật này. (2) Nếu bệnh có biểu hiện bệnh càng nặng thì nguy cơ tái phát càng cao. Ví dụ: Người mắc tật khe hở môi hai bên sẽ có nguy cơ tái phát ở người thân cao hơn so với người chỉ bị khe hở môi một bên. (3) Nguy cơ tái phát sẽ cao hơn nếu giới tính của người mắc bệnh thuộc về giới có tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn. (4) Nguy cơ tái phát của bệnh thường giảm dần theo khoảng cách giữa những người có quan hệ họ hàng (5) Nếu tỷ lệ mắc của bệnh trong một quần thể là f thì nguy cơ cho con và anh chị em của người mắc bệnh sẽ xấp xỉ căn bậc hai của f. Đây không phải là một quy luật tuyệt đối cho các tính trạng ditruyền đa yếu tố, nhưng nhiều bệnh cho thấy có xu hướng tuân theodự báo này.