NGUYÊN LÝ CHẨN ĐOÁN & ĐIỀU TRỊ BỆNH LÝ DI TRUYỀN

Có nhiều loại bệnh di truyền khác nhau, trong đó có thể có vai trò của môi trường hoặc không. Do đó, việc sử dụng các công cụ chẩn đoán thường thay đổi tùy theo loại bệnh (bệnh đơn gien, bệnh nhiễm sắc thể, bệnh di truyền đa yếu tố …). Tuy nhiên, việc chẩn đoán bệnh di truyền thường sử dụng 5 công cụ 130 rất quen thuộc với tất cả các bác sĩ: (1) Bệnh sử; (2) Tiền sử; (3) Khám lâm sàng; (4) Các xét nghiệm thông thường và (5) Phân tích gien. Ngoài ra, chẩn đoán tiền sanh...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
NGUYÊN LÝ CHẨN ĐOÁN & ĐIỀU TRỊ BỆNH LÝ DI TRUYỀN NGUYÊN LÝ CHẨN ĐOÁN & ĐIỀU TRỊ BỆNH LÝ DI TRUYỀN I. CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN: Có nhiều loại bệnh di truyền khác nhau, trong đó có thể có vai trò của môi trường hoặc không. Do đó, việc sử dụng các công cụ chẩn đoán thường thay đổi tùy theo loại bệnh (bệnh đơn gien, bệnh nhiễm sắc thể, bệnh di truyền đa yếu tố …). Tuy nhiên, việc chẩn đoán bệnh di truyền thường sử dụng 5 công cụ 130 rất quen thuộc với tất cả các bác sĩ: (1) Bệnh sử; (2) Tiền sử; (3) Khám lâm sàng; (4) Các xét nghiệm thông thường và (5) Phân tích gien. Ngoài ra, chẩn đoán tiền sanh nhằm xác định nguy cơ mắc bệnh của bào thai cũng là một công việc thường làm của các bác sĩ chuyên khoa sản, nhi và di truyền. 1. Bệnh sử: Cần khai thác tất cả các triệu chứng một cách tỉ mỉ như thời gian khởi phát bệnh, triệu chứng xuất hiện đầu tiên, diễn tiến tiếp theo và cả những điều trị đã có … Thông qua bệnh sử, người ta có thể khu trú phạm vi chẩn đoán và tiết kiệm được thời gian lẫn tiền bạc trong việc xác định bệnh. Ví dụ, một trẻ hay bị chảy máu chân răng, các vết thương rất lâu cầm máu dù đã được điều trị tích cực … có thể giúp nghĩ đến bệnh “máu không đông” (Hemophilie A và Hemophilie B). Ho ặc một trẻ khi sinh có trán nhô, hàm rộng, tai lớn, tinh hoàn to, về sau, trẻ phát triển tâm thần chậm hơn với trẻ khác cùng lứa tuổi có thể giúp nghĩ đến hội chứng “X-dễ gãy” (X-fragile syndrome), hoặc một nữ có màng da ở cổ, khi dậy thì không có kinh nguyệt, có thể nghỉ đến hội chứng Turner … 2. Tiền sử: Đối với bản thân người bệnh: cần khai thác kỹ thời điểm ch ào đời (cân nặng, sanh khó hay dễ, có bị “ngộp” không … ) và các thuốc thường dùng … Đối với gia đình: quan trọng nhất là khai thác và vẽ cây gia hệ. Cây gia hệ phải 131 chi tiết, gồm tên tuổi từng cá nhân, tình trạng hôn nhân, tình trạng mắc bệnh, còn sống hay đã chết, nếu chết thì do nguyên nhân gì … Cây gia h ệ càng chi tiết và có càng nhiều thế hệ thì càng có giá trị chẩn đoán và giúp ích rất nhiều cho việc đánh giá nguy cơ. 3. Khám lâm sàng: Cần khám kỹ tất cả các cơ quan: tim mạch, tiêu hoá, hô hấp, thần kinh, xương khớp, tiết niệu và bộ phận sinh dục, cần đo các chỉ số vòng đầu, vòng ngực, bụng … Một số bệnh di truyền có các đặc điểm hình thái rất dễ nhận biết vì có nhiều triệu chứng lâm sàng tập hợp thành hội chứng như hội chứng Down, hội chứng “mèo kêu”, … 132 4. Xét nghiệm: Cần làm một số xét nghiệm thông thường nhằm đánh giá chung về tình hình sức khoẻ của bệnh nhân và phát hiện các biến chứng của bệnh nếu có. Trong một số trường hợp cũng phải thực hiện các xét nghiệm chuyên biệt và đắt tiền như làm tinh đồ …. 5. Xét nghiệm gien: Đây là xét nghiệm chuyên biệt và rất có giá trị, chỉ sử dụng sau khi đ ã thực hiện đầy đủ các bước trên và đã có hướng chẩn đoán bệnh vì rất đắt tiền. Do đó, xét nghiệm này chỉ sử dụng trong trường hợp cần thiết và thường được chỉ định bởi các bác sĩ di truyền. 6. Chẩn đoán tiền sanh: Đây là một lĩnh vực rất rộng và quan trọng. Một cách tóm tắt, người ta thường sử dụng các công cụ 133 như siêu âm, chọc hút ối, sinh thiết nhau, sinh thiết dây rốn hoặc sinh thiết b ào thai để chẩn đoán các bệnh di truyền của bào thai. Chẩn đoán tiền sanh thường được đặt ra đối với các bà mẹ lớn tuổi sinh con so, hoặc trong gia đ ình có người mắc bệnh di truyền hoặc nghi ngờ bào thai mắc bệnh không chữa được (thông qua các xét nghiệm thông thường) … Ví dụ, các bà mẹ trên 40 tuổi có nguy cơ sanh con mắc ...