Nguyên lý HardyWeinbeirg

Nguyên lý HardyWeinbeirgNăm 1908, nhà toán học người Anh Godfrey H.Hardy và bác sĩ người Đức Wilhelm Weinberg đã độc lập chứng minh rằng có tồn tại một mối quan hệ đơn giản giữa các tần số allele và các tần số kiểu gene mà ngày nay ta gọi là định luật hay nguyên lý Hardy-Weinberg (viết tắt: H -W ).
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nguyên lý HardyWeinbeirg Nguyên lý Hardy- WeinbeirgNăm 1908, nhà toán học người Anh GodfreyH.Hardy và bác sĩ người Đức WilhelmW einberg đã độc lập chứng minh rằng có tồntại một mối quan hệ đơn giản giữa các tần sốallele và các tần số kiểu gene mà ngày nay tagọi là định luật hay nguyên lý Hardy-Weinberg(viết tắt: H -W ).1. Nội dung nguyên lý H-WTrong một quẩn thể ngẫu phối kích thước lớn,nếu như không có áp lực của các quá trình độtbiến, di nhập cư, biến động di truyền và chọnlọc, thì tần số các allele được duy trì ổn địnhtừ thế hệ này sang thế hệ khác và tần số cáckiểu gene (của một gene gồm hai allele khácnhau) là một hàm nhị thức của các tần sốallele, được biễu diễn bằng công thức sau: ( p + q )2 = p2 + 2pq + q2 = 12. Chứng minhỞ một quần thể Mendel, xét một locusautosome gồm hai allele A1 và A2 có tần sốnhư nhau ở cả hai giới đực và cái. Kýhiệu p và q cho các tần số allele nói trên(p + q =1). Cũng giả thiết rằng các cá thể đựcvà cái bắt cặp ngẫu nhiên, nghĩa là các giao tửđực và cái gặp gỡ nhau một cách ngẫu nhiêntrong sự hình thành các hợp tử. Khi đó tần sốcủa một kiểu gene nào đó chính là bằng tíchcủa các tần số hai allele tương ứng. Xác suấtđể một cá thể có kiểu gene A1A1 là bằng xácsuất (p) của allele A1 nhận từ mẹ nhân với xácsuất (p) của allele A1 nhận từ bố, hay p.p =p2. Tương tự, xác suất mà một cá thể có kiểugene A2A2 là q2. Kiểu gene A1A2có thể xuấthiện theo hai cách: A1 từ mẹ và A2 từ bố vớitần số là pq, hoặc A2 từ mẹ và A1 từ bố cũngvới tần số pq; vì vậy tần số củaA1A2 là pq + pq = 2pq (Bảng 12.2). Điều chứngminh trên được tóm tắt như sau:* Quần thể ban đầu có 3 kiểu gene : A1A1 A1A2 A2A2 TổngTần số các kiểu gene : P H Q 1Tần số các allele : p = P + ½H ; q=Q+ ½H* Quần thể thế hệ thứ nhất sau ngẫu phối có :Tần số các kiểu gene = (p + q)2 = p2 + 2pq +q2 1Tần số các allele: f(A1) = p2 + ½(2pq) = p(p+q)=pf(A2) = q2 + ½(2pq) = q(p+q) = qNhận xét:Từ chứng minh trên cho thấy các tần số alleleở thế hệ con giống hệt ở thế hệ ban đầu,nghĩa là f(A1) = p và f(A2) = q. Do đó, các tầnsố kiểu gene ở thế hệ tiếp theo vẫn là p2, 2pqvà q2(giống như ở thế hệ thứ nhất sau ngẫuphối). Điều đó chứng tỏ rằng các tần số kiểugene đạt được cân bằng chỉ sau một thế hệngẫu phối. Trạng thái ổn định về thành phần ditruyền được phản ánh bằng công thức H-Wnhư vậy được gọi là cân bằng H-W (Hardy-Weinberg equilibrium).Bảng 2 Các tần số H-W sinh ra từ sự kếthợp ngẫu nhiên các giao tử Tần số giao tử cái p(A1) q(A2) 2 p(A1)p (A1A1) pq(A1A2)Tầnsố q(A2)pq(A1A2)q2(A2A2)gtửđực3. Các mệnh đề và hệ quả(1) Nếu như không có áp lực của các quá trìnhtiến hoá (đột biến, di nhập cư, biến động ditruyền và chọn lọc), thì các tần số allele đượcgiữ nguyên không đổi từ thế hệ này sang thếhệ khác. Đây là mệnh đề chính của nguyên lýhay định luật H-W.(2) Nếu sự giao phối là ngẫu nhiên, thì các tầnsố kiểu gene có quan hệ với các tần số allelebằng công thức đơn giản: ( p+q )2 = p2 + 2pq +q2 =1.(3) Hệ quả 1: Bất luận các tần số kiểu geneban đầu (P, H, Q) như thế nào, miễn sao cáctần số allele ở hai giới là như nhau, chỉ saumột thế hệ ngẫu phối các tần số kiểu gene đạttới trạng thái cân bằng (p2, 2pq và q2).(4) Hệ quả 2: Khi quần thể ở trạng thái cânbằng thì tích của các tần số đồng hợp tử bằngbình phương của một nửa tần số dị hợp tử,nghĩa là:p2.q2 = (2pq/2)2Thật vậy, khi quần thể ở trạng thái cân bằng lýtưởng, ta có: H = 2pqBiến đổi đẳng thức trên ta được: pq = ½HBình phương cả hai vế, ta có: p2.q2 = (½H)2,trong đó H = 2pq. Như vậy đẳng thức này chothấy mối tương quan giữa các thành phầnđồng hợp và dị hợp khi quần thể ở trạng tháicân bằng lý tưởng.(5) Hệ quả 3: (i) Tần số của các thể dị hợpkhông vượt quá 50%, và giá trị cực đại này chỉxảy ra khi p = q = 0,5 Þ H = 2pq = 0,5; lúc nàycác thể dị hợp chiếm một nửa số cá thể trongquần thể; (ii) Đối với allele hiếm (tức có tần sốthấp), nó chiếm ưu thế trong các thể dị hợpnghĩa là, tần số thể dị hợp cao hơn nhiều sovới tần số thể đồng hợp về allele đó. Điều nàygây hậu quả quan trọng đối với hiệu quả chọnlọc (xem thêm ở mục 1.5.2 dưới đây).4. Tần số giao phối và sự kiểm chứngnguyên lý H-WNguyên lý H-W có thể được chứng minh theomột cách khác dựa trên tần số của các kiểugiao phối. Mặc dù nó cồng kềnh hơn phươngpháp đã xét nhưng lại cho thấy rõ hơn bằngcách nào các tần số H-W phát xuất từ quy luậtphân ly của Mendel.Xét cấu trúc giao phối của quấn thể ngẫu phốinhư trên ta thấy có cả thảy là chín kiểu giaophối với tần số giao phối như ở Bảng 3. Vì tầnsố mỗi kiểu gene ở hai giới được xem là nhưnhau, nên một số kiểu giao phối thuận nghịchlà tương đương vì vậy chỉ còn lại sáu kiểugiao phối khác nhau với tần số tương ứngđược nêu ở hai cột đầu tiên của bảng 12.4.Bây giờ ta xét các kiểu gene đời c ...