Nguyên nhân di truyền gây hội chứng Rett: Chẩn đoán lâm sàng và cơ hội điều trị

Hội chứng Rett là hội chứng hiếm gặp nhưng ảnh hưởng rất nghiêm trọng lên sự phát triển tâm thần vận động của trẻ. Bài viết nghiên cứu nguyên nhân di truyền, chẩn đoán lâm sàng và cơ hội điều trị gây hội chứng Rett.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nguyên nhân di truyền gây hội chứng Rett: Chẩn đoán lâm sàng và cơ hội điều trị TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 495 - THÁNG 10 - SỐ 1 - 2020 phác đồ Paclitaxel-carboplatin trong UTPKTBN sau - IV phác đồ Paclitaxel - Carboplatin tại bệnh viện kháng TKI tại Bệnh viện Phổi Trung ương. Luận Ung bướu Hà Nội. Luận Văn Thạc Sỹ Chuyên Văn Thạc Sỹ Chuyên Ngành Ung Thư. Ngành Ung Thư.6. Trần Thanh Hà (2018). Đánh giá kết quả điều 8. Belani C.P., Kearns C.M., Zuhowski E.G. et al trị ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV (1999). Phase I trial, including pharmacokinetic bằng phác đồ pemetrexed – carboplatin tại bệnh and pharmacodynamic correlations, of viện K. Luận Văn Thạc Sỹ Chuyên Ngành Ung Thư. combination paclitaxel and carboplatin in patients7. Lê Thu Hà (2008). Đánh giá hiệu quả điều trị with metastatic non-small-cell lung cancer. J Clin ung thư phổi không phải tế bào nhỏ giai đoạn IIIB Oncol Off J Am Soc Clin Oncol, 17(2), 676–684. NGUYÊN NHÂN DI TRUYỀN GÂY HỘI CHỨNG RETT: CHẨN ĐOÁN LÂM SÀNG VÀ CƠ HỘI ĐIỀU TRỊ Nguyễn Thanh Vũ*, Đỗ Thị Thu Hằng*, Lê Thị Khánh Vân**, Nguyễn Lê Trung Hiếu**,Huỳnh Thị Diệu Hiền*TÓM TẮT patients and potential treatments in the future.We believe that genetic testing positively confirms the 66 Hội chứng Rett là hội chứng hiếm gặp nhưng ảnh clinical diagnosis of Rett syndrome patients, especiallyhưởng rất nghiêm trọng lên sự phát triển tâm thần in the early stage.vận động của trẻ. Bệnh thường xảy ra ở nữ với tần số Key words: Rett syndrome, Sanger sequencing,khoảng 1 trên 10,000 trẻ, không phân biệt sắc tộc. Có Next-generation sequencing (NGS), genetics causes ofđến 95-97% đột biến gen MECP2 ở bệnh nhân Rett Rett syndrome, Review Rett syndrome..điển hình và ở bệnh nhân Rett không điển hình tỷ lệnày là 50-70%. Ngoài ra, dưới 10% bệnh nhân Rett I. TỔNG QUAN CHẨN ĐOÁN KIỂU HÌNH RETTtìm thấy đột biến trên gen CDLK5 và FOXG1. Gần đây,bằng kỹ thuật NGS, tìm thấy đột biếngây bệnh trong Hội chứng Rett (OMIM#312750), được miêuhội chứng này nằm rải rác trên nhiều gene khác như: tả lần đầu tiên vào năm 1966bởi bác sĩ AndreasSTXBP1, TCF4, GABBR2, GRIN2B, MEF2C, MGRN1,… Rett. Đây là hội chứng ảnh hưởng rất nghiêmTrong bài viết này, chúng tôi xét mốitương quan kiểu trọng đến sự phát triển thể chất cũng như tâmgen-kiểu hình trong hội chứng Rett và các hướng điều thần của trẻchủ yếu xảy ra trên trẻ em gái vàtrị có tiềm năng trong tương lai.Chúng tôi cho rằng, hầu như hiếm gặp ở bé trai. Bệnh nhi hoàn toànxét nghiệm gen hỗ trợ tích cực cho chuẩn đoán lâmsàng ở bệnh nhân mắc hội chứng Rettđặc biệt là mất khả năng tự chăm sóc bản thân.Sau sinhtrong giai đoạn sớm. trước 6 tháng hoặc 18 tháng,trẻ sơ sinh phát Từ khóa: Hội chứng Rett, giải trình tự Sanger, triển bình thường trẻ có thể đi lại, thậm chí vàigiải trình tự NGS, kiểu gen gây hội chứng Rett. trẻ có khả năng nói được vài từ trước khi có cácSUMMARY triệu chứng bệnh lý. Trẻ mắc hội chứng Rett trong giai đoạn sớm có biểu hiện chậm phát UPDATE ON GENES IN RETT SYNDROME: triển vòng đầu dẫn đến trẻ mắc hội chứng đầu DIAGNOSIS AND TREATMENT OPTIONS nhỏ kể từ năm thứ 2 sau khi mắc bệnh. Cụ thể, Rett syndrome is a rare genetic complexneurodevelopmental and physical disorder. The bệnh xảy ra ở trẻ được chia làm 4 giai đoạnđiểnsyndrome almost exclusively affects females with an hình. Giai đoạn đầu diễn ra với các dấu hiệu hếtincidence of about 1 in 10,000. Up to 95-97% of sức tinh tế, đây là giai đoạn trì trệ phát triển.MECP2 mutations in classical Rett patients and Trong vòng từ 6 đến 18 tháng tuổi xuất hiện cácatypical Rett patients rate is 50-70%.Less than 10% dấu hiệu bệnh lý. Trẻ bất đầu giảm phát triểnof patient with Rett syndrome found variants in the thể chất dẫn đến nhẹ cân, đồng thời giảm tươngCDLK5 & FOXG1 genes. In recent years, by NGStechnique, the mutation causing disease in this tác bằng mắt với môi trường xung quanh vàsyndrome has been found scattered in other genes giảm trương lực cơ do đó trẻ chậm ngồi hoặcsuch as STXBP1, TCF4, GABBR2, GRIN2B, MEF2C, bò. Trẻ hay có hành vi xoắn vặn bày tay và hayMGRN1 ... For this article, we examine the impact of cho tay vào miệng. Tuy nhiên, ở giai đoạn đầugenetics on clinical phenotype in Rett syndrome này, những triệu chứng trên là không rõ ràng và không đặc hiệu, do đó khó chẩn đoán chính xác.*Khoa Y, Đại học Quốc gia TP.HCM Khi bước qua giai đoạn 2, giai đoạn thoái hoá**Bệnh viện Nhi Đồng 2 TP HCM, sự phát triển nhanh chóng ở vào độ tuổi từChịu trách nhiệm chính: Huỳnh Thị Diệu Hiền hơn 1 tuổi đến 4 tuổi. Đây là giai đoạn trẻ cóEmail: htdhien@medvnu.edu.vn biểu hiện bệnh lý nghiêm trọng và nhanh chóng.Ngày nhận bài: 21.8.2020 Biểu hiện đặc trưng bao gồm mất dần khả năngNgày phả ...