Nhân một trường hợp bạch cầu cấp dòng tiền tủy bào phát hiện sau điều trị bạch cầu mạn dòng tủy BCR/ABL dương

Bài viết trình bày bạch cầu cấp dòng tiền tủy bào (APL) là một dạng bạch cầu cấp đặc biệt, liên quan đến sự chuyển vị giữa nhiễm sắc thể (NST) 15 và 17, tạo ra tổ hợp gen PML-RARA. APL là một trong những dạng bạch cầu cấp nguy hiểm nhất do tình trạng rối loạn đông máu gây ra, nhưng có thể được điều trị hiệu quả bằng all-trans-retinoic acid (ATRA) và arsenic trioxide (ATO).
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nhân một trường hợp bạch cầu cấp dòng tiền tủy bào phát hiện sau điều trị bạch cầu mạn dòng tủy BCR/ABL dương KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BẠCH CẦU CẤP DÒNG TIỀN TỦY BÀO PHÁT HIỆN SAU ĐIỀU TRỊ BẠCH CẦU MẠN DÒNG TỦY BCR/ABL DƯƠNG Phan Văn Hiếu1 , Nguyễn Thị Tuyết Nhung1 , Lê Thanh Chang1TÓM TẮT 60 SUMMARY Bạch cầu cấp dòng tiền tủy bào (APL) là một CASE REPORT: ACUTEdạng bạch cầu cấp đặc biệt, liên quan đến sự PROMYELOCYTIC LEUKEMIAchuyển vị giữa nhiễm sắc thể (NST) 15 và 17, tạo IDENTIFIED AFTER TREATMENT OFra tổ hợp gen PML-RARA. APL là một trong BCR/ABL POSITIVE CHRONICnhững dạng bạch cầu cấp nguy hiểm nhất do tình MYELOID LEUKEMIAtrạng rối loạn đông máu gây ra, nhưng có thể Acute promyelocytic leukemia (APL) is ađược điều trị hiệu quả bằng all-trans-retinoic acid special type of acute leukemia, associated with a(ATRA) và arsenic trioxide (ATO). Bạch cầu translocation between chromosomes 15 and 17,mạn dòng tủy (CML) là bệnh lý tăng sinh tủy creating the fusion gene PML-RARA. APL ismạn tính liên quan đến sự hiện diện của NST one of the most dangerous types of acutePhiladelphia (NST Ph+), kết quả từ sự chuyển vị leukemia due to coagulation disorders, but can begiữa NST 9 và 22, tạo ra tổ hợp gen BCR-ABL1. effectively treated with all-trans-retinoic acidĐiều trị CML chủ yếu dựa vào các thuốc ức chế (ATRA) and arsenic trioxide (ATO). Chronictyrosine kinase (TKI). Tuy nhiên sự tiến triển myeloid leukemia (CML) is a chronicCML Ph+ thành APL là rất hiếm. Trong bài này myeloproliferative neoplasm associated with thechúng tôi báo cáo trường hợp người bệnh nam 24 presence of the Philadelphia chromosome (Ph+tuổi được chẩn đoán CML Ph+ vào năm 2010 chromosome), resulting from a translocationđược điều trị bằng imatinib. Sau 14 năm, người between chromosomes 9 and 22, creating thebệnh chuyển thành APL với các đột biến đồng fusion gene BCR-ABL1. CML treatment reliesthời BCR-ABL1 và PML-RARA, qua đây chúng primarily on tyrosine kinase inhibitors (TKIs).tôi muốn thảo luận thêm về chẩn đoán và điều trị However, the combination of CML Ph+ and APLcho trường hợp bệnh hiếm này. is very rare. In this report, we present the case of Từ khóa: bạch cầu mạn dòng tủy, bạch cầu a 24-year-old male patient diagnosed with CMLcấp dòng tiền tủy bào, BCR/ABL, PML/RARA, Ph+ in 2010 and treated with imatinib. After 14imatinib, ATRA, all-trans-retinoic acid. years, the patient progressed to APL with concurrent mutations in BCR-ABL1 and PML-1 RARA. Here we would like to discuss further the Bệnh viện Truyền máu Huyết học diagnosis and treatment of this rare case.Chịu trách nhiệm chính: Phan Văn Hiếu Keywords: chronic myeloid leukemia, acuteSĐT: 0356387803 promyelocytic leukemia, BCR/ABL1,Email: phanvanhieu06101996@gmail.com PML/RARA, tyrosine kinase inhibitors, imatinib,Ngày nhận bài: 30/7/2024 ATRA, all-trans-retinoic acid.Ngày phản biện khoa học: 01/8/2024Ngày duyệt bài: 30/9/2024520 T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 544 - th¸ng 11 - QuyỂN 2 - sè ĐẶC BIỆT - 2024I. ĐẶT VẤN ĐỀ thường di truyền đặc trưng BCR-ABL1 và APL là một nhóm bạch cầu cấp dòng tủy PML-RARA càng làm tăng tính hiếm gặp(AML) hiếm gặp, chiếm dưới 10% tổng số của trường hợp này [9].AML, với tỷ lệ mắc ước tính là 0,1/100.000 Tại Việt Nam, chưa có báo cáo nào vềdân ở các nước phương Tây [1]. APL được trường hợp CML chuyển cấp thành APLđặc trưng bởi hình thái tế bào, sự hiện diện được công bố. Trong bài báo cáo ca này,của rối loạn đông máu khi chẩn đoán và sự chúng tôi trình bày một trường hợp ngườichuyển vị cân bằng đặc hiệu của NST bệnh nam 24 tuổi được chẩn đoán CML giait(15;17)(q24;q21), tổ hợp gen tiền tủy bào đoạn mạn tính, điều trị với TKI imatinib, sau(PML) trên NST 15 với gen alpha thụ thể 14 năm phát hiện chuyển cấp thành APLaxit retinoic (RARα) trên NST 17. APL là kèm theo rối loạn đông máu nặng. Qua đó,một cấp cứu nội khoa cần được chẩn đoán và chúng tôi muốn nhấn mạnh tầm quan trọngxử lý kịp thời, bệnh thường biểu hiện kết hợp của việc theo dõi lâu dài người bệnh CML vàvới rối loạn đông máu nội mạch lan tỏa cần lưu ý khi người bệnh bệnh bạch cầu có(DIC) đe dọa tính mạng tại thời điểm chẩn rối loạn đông máu kèm theo.đoán [7]. CML Ph+ là một bệnh lý tăng sinh tủy II. NỘI DUNG CA LÂM SÀNGmạn tính, chiếm khoảng 15% các trường hợp Người bệnh nam, 24 tuổi, được chẩnbệnh bạch cầu ở người lớn [8]. Ở trẻ em, đoán CML Ph+ vào tháng 12/2010. NgườiCML chiếm ít hơn 10% tổng số trường hợp bệnh được theo dõi và điều trị trong 14 năm,CML và 2 - 4% tổng số bệnh bạch cầu ở trẻ từ khi chẩn đoán ban đầu đến khi chuyểnem và thanh thiếu niên [4]. Đặc trưng của thành APL tháng 3/2024.CML là sự hiện diện của NST Ph với chuyển 2.1. Quá trình điều trị từ CML Ph+vị t(9;22)(q34;q11.2) tạo ra gen tổ hợp gen đến khi chuyển AP ...