Nhân một trường hợp bệnh chẩn đoán hội chứng kháng phospholipid

Hội chứng kháng phospholipid là sự kết hợp của kháng thể kháng phospholipids với biểu hiện lâm sàng huyết khối ở nhiều cơ quan khác nhau, sảy thai liên tiếp, giảm tiểu cầu. Và nghiên cứu nhằm báo cáo 1 ca bệnh được chẩn đoán hội chứng kháng phospholipid với biểu hiên suy thận mạn giai đoạn cuối và tắc mạch chi, với mục tiêu hướng dẫn chẩn đoán sớm và điều trị bệnh.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nhân một trường hợp bệnh chẩn đoán hội chứng kháng phospholipidNghiên cứu Y họcY Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 2 * 2011NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNGKHÁNG PHOSPHOLIPIDNguyễn Trường Sơn*TÓM TẮTHội chứng kháng Phospholipid là sự kết hợp của kháng thể kháng phospholipids với biểu hiện lâm sànghuyết khối ở nhiều cơ quan khác nhau, sảy thai liên tiếp, giảm tiểu cầu. Chúng tôi báo cáo 1 ca bệnh được chẩnđoán hội chứng kháng Phospholipid với biểu hiên suy thận mạn giai đoạn cuối và tắc mạch chi, với mục tiêuhướng dẫn chẩn đoán sớm và điều trị bệnh.Từ khóa: Hội chứng kháng Phospholipid, kháng thể kháng Cardiolipin, tắc mạch.ABSTRACTCASE STUDY: A YOUNG PATIENT DIAGNOSED ANTI-PHOSPHOLIPID SYNDROMENguyen Truong Son * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 15 - Supplement of No 2 – 2011: 8 - 13Antiphospholipid syndrome is defined by two major components: the occurrence of at least one clinicalfeature from a diverse list of potential disease manifestations the most common of which are venous or arterialthromboses, recurrent fetal loss, thrombocytopenia and persistent presence in the serum of at least one of type ofantiphospholipid antibody. We report the clinical and instrumental findings in a young patient with end-stagerenal failure, thrombose and antiphospholipid antibody. Physicians should have high degree of suspicion in patientwith thrombotic syntoms, thrombocytopenia if they are to detect and treat this condition earlyKey words: Antiphospholipid syndrome, anticardiolipin, thrombose.thận do viêm cầu thận mạn”Bệnh ánBệnh nhân: Lê Thị Tiến, nữ, sinh năm 1992.Lý do nhập viện:Đau nhức, tím đầu ngón tay, chân- 6/2008, chẩn đoán “Suy thận mạn giai đoạncuối”, chạy thận nhân tạo định kì tại Bệnh việnChợ Rẫy.- 3/2010, làm FAV, điều trị ngoại trú tại khoaNội thậnBệnh sử:Bệnh nhân điều trị ngoại trú tại khoa nộithận, chẩn đoán “suy thận mạn giai đoạn cuối,tắc mạch mạn tính đầu chi”, đang điều trị thẩmphân phúc mạc, giãn mạch, giảm đau. Khoảng 1tuần trước nhập viện bệnh nhân thấy đau, tímvà chảy dịch đầu ngón tay và chân tăng dầnnhập viện.Tiền căn:- 11/2007: Mổ cắt ruột thừa nội soi (ChợRẫy). Sau mổ 2 tuần (12/2007) bệnh nhân phùtoàn thân, tiểu máu, điều trị tại Bệnh việnBạch Mai- Hà Nội 5 tháng với chẩn đoán “ Suy- 8/2010, 9/2010, điều trị tại khoa 7B1 vớichẩn đoán “viêm tắc mạch mạn tính/ suy thậngiai đoạn cuối” (thuốc: giảm đau, giãn mạch,chống ngưng tập tiểu cầu)Lâm sàng:- HA 130/80 mmHg- Phù nhẹ chi dưới- Thiếu máu- Hoại tử, chảy dịch đốt 1 ngón 2,3,4,5 bàntay phải, đốt 1 ngón 2,3,4 bàn tay trái, ngón1,2,3,4,5 chân phải và trái.* Giám Đốc BV. Chợ Rẫy;Tác giả liên lạc: Nguyễn Trường Sơn ĐT: 38554137 Email: truongson@choray.vn8Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Chợ Rẫy 2011Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 2 * 2011Kết quả xét nghiệm:3. Giảm tiểu cầu dai dẳng?Hemoglobin 50 g/l, Bạch cầu: 3,45 G/l , Tiểucầu: 152 G/l.Fibrinogen 4,54 g/l, PT 13,2 giây, INR 1,07,APTT 52 giây.4. Suy thận5. Cần làm thêm xét nghiệm gì ?6. Vấn đề chẩn đoán và hướng xử trí, điềuchỉnh rối loạn đông máu trước mổ?BUN 48 mg %, Creatinin 5,25 mg%.Chẩn đoán lúc vào viện: Hoại tử tắc mạch đầuchi/ Suy thận mạn giai đoạn cuối đang thẩm phânphúc mạc.Kết quả xét nghiệmAPTT 74 giâyMixtest: dương tính (sau trộn APTT 63,9giây)Diễn biến quá trình điều trị:Sau khi nhập viện bệnh nhân được truyềnmáu, thẩm phân phúc mạc, giảm đau, giãnmạch. Bệnh cảnh lâm sàng không cải thiện, cácđầu chi hoại tử tắc mạch đau nhiều và nhiễmtrùng hoại tử. Bệnh nhân được chỉ định cắt cụtđầu ngón hoại tử.Tóm lược quá trình điều trị trước:- 11/2007: Bệnh nhân nhập cấp cứu vì đaubụng hố chậu phải, xét nghiệm ghi nhận sốlượng tiểu cầu 48 G/l, APTT 51,3 giây, đượcchẩn đoán “rối loạn đông máu hậu quả/viêmruột thừa” Truyền 10 đơn vị tiểu cầu + 02 đơn vịplasma tươi đông lạnh trước mổ. Sau mổ cắtruột thừa nội soi, bệnh ổn định.- 12/2007- 5/2008: Sau mổ cắt ruột thừa 2tuần: bệnh nhân phù to toàn thân, tiểu máu.Điều trị tại Bệnh viện Bạch Mai- Hà Nội 5 tháng,chẩn đoán “ suy thận do viêm cầu thận”.- Từ 6/2008 điều trị Suy thận mạn giai đoạncuối tại Bệnh viện Chợ Rẫy, xét nghiệm ghinhận có những đợt giảm số lượng tiểu cầu daođộng 40- 80 G/l, APTT kéo dài 50-120 giây.- 8/2010 và 9/2010: nhập 7B1 2 lần vì đaunhức, tím đầu ngón tay và chân, chẩn đoánviêm tắc mạch ngoại vi 2 bàn tay bàn chân/ suythận mạn giai đoạn cuối, xét nghiệm tiểu cầu27- 56 G/l. Điều trị giảm đau, giãn mạch, chốngngưng tập tiểu cầu.Vấn đề đặt ra:1. Bệnh nhân nữ, trẻ, biểu hiện lâm sàng tắcmạch, không rõ các yếu tố nguy cơ ?2. Xét nghiệm APTT kéo dài ?Nghiên cứu Y họcANA dương tính, anti DsDNA 52,2 U/lKháng thể kháng phospholipid IgG 15.8 U/l,IgM 16.4 U/lDDimer 1590ng/mlChẩn đoán: Hoại tử tắc mạch đầu chi – suythận mạn giai đoạn cuối / Hội chứng khángphospholipidĐiều trị và kết quả ban đầu:- Cắt cụt đầu chi hoại tử- Chống đ ...