Nhân một trường hợp bệnh lý rối loạn chuyển hoá galactose

Rối loạn chuyển hoá galactose là một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá có thể gặp ở trẻ sơ sinh. Việc phát hiện bệnh thường muộn và trẻ thường được chẩn đoán khi tử vong là chết chưa rõ nguyên nhân. Báo cáo ca bệnh này nhằm mục đích thông tin cho các quý bác sĩ về diễn tiến một trường hợp đã được chẩn đoán nhằm phát hiện và xử trí sớm.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nhân một trường hợp bệnh lý rối loạn chuyển hoá galactoseNghiêncứuYhọcYHọcTP.HồChíMinh*Tập17*PhụbảncủaSố2*2013NHÂNMỘTTRƯỜNGHỢPBỆNHLÝRỐILOẠNCHUYỂNHOÁGALACTOSENgôMinhXuân*,VũTềĐăng**TÓMTẮTChođếnnay,tạiViệtNam,việcpháthiệncácbệnhlýrốiloạnchuyểnhóacòngặpnhiềukhókhăn,đaphầnpháthiệntrễdochưacóchươngtrìnhtầmsoátthườngquichotấtcảcáctrẻsơsinh.Hơnnữa,ngaysausanhviệcchotrẻănđểthíchnghivớicuộcsốngngoàitửcung.Tuynhiên,nếutrẻcórốiloạntrongchuyểnhoámộttrongcácthànhphầncótrongthứcăncủatrẻthìviệcchoănnàysẽtrởnênnguyhiểm.Rốiloạnchuyểnhoágalactoselàmộttrongcácbệnhrốiloạnchuyểnhoácóthểgặpởtrẻsơsinh.Việcpháthiệnbệnhthườngmuộnvàtrẻthườngđượcchẩnđoánkhitửvonglàchếtchưarõnguyênnhân.Báocáocabệnhnàynhằmmụcđíchthôngtinchocácđồngnghiệpvềdiễntiếnmộttrườnghợpđãđượcchẩnđoánnhằmpháthiệnvàxửtrísớm.Nếuchươngtrìnhtầmsoát48loạibệnhlýrốiloạnchuyểnhoábẩmsinhđượctriểnkhaithìviệcpháthiệnrốiloạnchuyểnhoágalactosekhôngkhó.TuynhiênhiệnnaytạiViệtNam,dochưacóchươngtrìnhtầmsoátnàynêncónhiềugiađìnhcónhiềuconbịtửvongsớmsausinhmàkhôngrõnguyênnhân.Việctầmsoátdùkhôngquáphứctạpnhưnglạitốnkémvìphảigửimẫuranướcngoài,kếtquảtrảvềcũngkháchậm.Trườnghợprốiloạnchuyểnhóabẩmsinhnàyđãgiónglênhồichuôngcảnhbáovềcácbệnhlýrốiloạnchuyểnhoácóthểlànguyênnhângâytửvongsớmchotrẻsơsinhmàkhôngrõnguyênnhân.RấtmongchươngtrìnhtầmsoátcácbệnhlýrốiloạnchuyểnhoásớmđượctriểnkhaivàđượcthựchiệnngàycàngrộngrãichocáctrẻđượcsơsinhViệtNam.Từkhóa:galactosemia,rốiloạnchuyểnhóa.ABSTRACTAREPORTOFGALACTOSEMIADIAGNOSEDANDMANAGEDAFTERBIRTHATTUDUHOSPITAL,VIETNAMNgoMinhXuan,VuTeDang*YHocTP.HoChiMinh*Vol.17‐SupplementofNo2‐2013:98‐102Inthetreatmentofinfantdiseases,thedetectionofpathologicalmetabolicdisordersisverydifficult.BecausetherearenoscreeningprogramsforallnewbornsafterbirthsatVietnam.Infact,feedinganinfantimmediatelyafterbirthisnecessaryforchildrentosurviveoutsidethewomb,butitmaycauseasevereproblemifthebabyhaveametabolicdisorders.Pathologicalgalactosemetabolicdisordersisoneofthemetabolicdisordersininfants.Thediseaseisusuallydetectedlateandthebabymaydiebeforehavingafinalcause.Thisreportaimstoinformothercolleagueaspecialcasethathasbeendiagnosedandhelpustohavemoreexperienceaboutgalactosemia.Detectingpathologicalgalactosemetabolicdisordersisnottoodifficult,butitrequiresagoodscreeningandacarefultreatment.InVietnam,familiesthathaveachildrensufferingfromthisdiseasehavetosacrifyoneortwofirst baby because we have not implemented a screening program of 48 types of these diseases congenitalmetabolicdisorders.Thescreeningisnottoocomplicatedbutisquiteexpensiveandwehavetosendsamplestoothers countries, so the returned results is also quite slow. Through this report cases may help to find out asolutionfordiagnosisofpathologicalmetabolicdisordersinchildrenthatmaybediagnosedasdeadofunknowncauses. We hope the program of medical screening for metabolic disorders can be deployed in and is widelyimplementedforallchildrenborninVietnam.Keywords:galactosemia,diagnose.*:ĐạihọcYkhoaPhạmNgọcThạch**BệnhviệnTừDũTácgiảliênlạc:PGS.TS.BSNgôMinhXuân.ĐT:0903861784Email:xuanlien62@yahoo.com98 HộiNghịViệtPhápChâuÁTháiBìnhDươnglầnXIINgày16‐17Tháng5Năm2013YHọcTP.HồChíMinh*Tập17*PhụbảncủaSố2*2013ĐẶTVẤNĐỀHiện nay tại Việt Nam, việc phát hiện cácbệnh lý rối loạn chuyển hoá bẩm sinh còn gặpnhiều khó khăn do chúng ta chưa có chươngtrìnhtầmsoátmộtcáchtựđộngchotấtcảcáctrẻđượcsinhra.Thôngthường,trẻsơsinhsẽđượcchobúngaytừngàyđầusausanh.Nhưngviệcnày cũng tiềm ẩn một nguy cơ cao cho trẻ nếutrẻ có rối loạn trong chuyển hoá một trong cácthànhphầncótrongthứcăncủatrẻ.Bệnhlýrốiloạnchuyểnhoágalactoselàmộttrongcácbệnhrốiloạnchuyểnhoácóthểgặpởtrẻsơsinh.Việcphát hiện bệnh thường chậm trễ và trẻ thườngđượcchẩnđoánkhitửvonglàtửvongkhôngrõnguyên nhân. Báo cáo ca bệnh này nhằm mụcđích thông báo cho các đồng nghiệp diễn tiếnmộttrườnghợpđãđượcchẩnđoánnhằmtìmracáchchẩnđoán,pháthiệnsớmcũngnhưhướngxửtríkhibémắcphải.TỔNG QUAN Y VĂN VỀ BỆNH LÝ RỐILOẠNCHUYỂNHÓAGALACTOSEBệnhGalactosemialàmộtrốiloạnditruyềnliên quan tới chu trình chuyển hóa đ ...