Nhân một trường hợp bệnh thận mạn tính giai đoạn cuối có bệnh Beta-thalassemia được ghép thận từ người cho sống tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên

Bài viết trình bày trường hợp BN nữ 28 tuổi, bệnh thận mạn giai đoạn cuối có kèm bệnh β-thalassemia thể không phụ thuộc truyền máu được ghép thận từ người cho sống và theo dõi lâu dài tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nhân một trường hợp bệnh thận mạn tính giai đoạn cuối có bệnh Beta-thalassemia được ghép thận từ người cho sống tại Bệnh viện Trung ương Thái NguyênTẠP CHÍ Y DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 5 - 2024 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH THẬN MẠN TÍNH GIAI ĐOẠN CUỐICÓ BỆNH BETA-THALASSEMIA ĐƯỢC GHÉP THẬN TỪ NGƯỜI CHO SỐNG TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG THÁI NGUYÊN Trần Tuấn Tú1,2*, Lý Thị Thoa1, Trần Trung Kiên1 Đỗ Văn Tùng1, Lê Thị Hương Lan3, Bùi Văn Mạnh4 Tóm tắt Beta-thalassemia (β-thalassemia) là nhóm bệnh thiếu máu di truyền gene lặn,do đột biến gene globin làm giảm hoặc mất tổng hợp các chuỗi β-globin, từ đógây ra tình trạng thiếu máu tán huyết. Trong các phương pháp điều trị bệnh thậngiai đoạn cuối, ghép thận mang lại chất lượng cuộc sống tốt nhất. Tuy nhiên khi tiếnhành ghép thận trên bệnh nhân (BN) β-thalassemia, gặp nhiều yếu tố nguy cơ. Trongbài viết này, chúng tôi trình bày trường hợp BN nữ 28 tuổi, bệnh thận mạn giai đoạncuối có kèm bệnh β-thalassemia thể không phụ thuộc truyền máu được ghép thận từngười cho sống và theo dõi lâu dài tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên. Từ khóa: β-thalassemia, Ghép thận. A CASE OF END-STAGE RENAL DISEASE WITH BETA-THALASSEMIA RECEIVING A KIDNEY TRANSPLANT FROM A LIVING DONOR AT THAI NGUYEN NATIONAL HOSPITAL Abstract Beta-thalassemia is a group of inherited blood disorders caused by mutationsin globin genes, resulting in reduced or absent synthesis of β-globin chains,leading to hemolytic anemia. In the treatment of end-stage renal disease, kidneytransplantation offers the best quality of life. However, kidney transplantation1 Khoa Nội Thận-tiết niệu và lọc máu, Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên2 Bộ môn Nội, Đại học Y Dược Thái Nguyên3 Khoa Sinh hoá, Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên4 Bộ môn - Khoa Gây mê hồi sức, Bệnh viện Quân y 103, Học viên Quân y* Tác giả liên hệ: Trần Tuấn Tú (trantuk41c@gmail.com) Ngày nhận bài: 15/02/2024 Ngày được chấp nhận đăng: 25/4/2024http://doi.org/10.56535/jmpm.v49i5.755202 TẠP CHÍ Y DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 5 - 2024in β-thalassemia patients presents several risk factors. In this article, we presentthe case of a 28-year-old female patient with the end-stage renal disease withβ-thalassemia who is not dependent on blood transfusions, receiving a livingdonor kidney transplant, and undergoing long-term follow-up at Thai NguyenNational Hospital. Keywords: β-thalassemia; Kidney transplantation. ĐẶT VẤN ĐỀ phải truyền máu nhiều lần trước ghép Bệnh β-thalssmeia thường có các (năm 2017). Đến nay chức năng thậnbiểu hiện lâm sàng đa dạng, thể nặng và chất lượng cuộc sống BN vẫn ổncó thể dẫn tới suy thận do tổn thương định. Trong nghiên cứu này, chúng tôi:cầu thận và ống thận [1, 2]. BN bệnh Trình bày tóm tắt ca lâm sàng và rút rathận mạn tính giai đoạn cuối kèm theo những kinh nghiệm bước đầu tronghoặc do β-thalassemia vẫn có chỉ định điều trị và quản lý BN.ghép thận. Tuy nhiên, ghép thận trên GIỚI THIỆU CA BỆNHBN β-thalassemia có một số khó khănvà nguy cơ so với một số loại bệnh Bệnh nhân nữ, 28 tuổi, phát hiện ra bệnh thận mạn giai đoạn cuối thángthận khác do việc truyền máu rất nhiều 5/2017, có tình trạng thiếu máu hồnglần dẫn đến tình trạng quá tải sắt, gây cầu nhỏ tiến triển, hemoglobin (Hgb):tổn thương mạn tính nhiều cơ quan 60 g/L, MCV: 65fl, sắt huyết thanh:quan trọng trong đó có gan và tim; việc 12,1 mol/L, ferritin huyết thanh:truyền máu nhiều lần có thể hình thành 419,3 g/L, định lượng MAU: Âmcác kháng thể kháng HLA (human tính. BN được tiến hành làm điện dileukocyte antigen - kháng nguyên bạch huyết sắc tố kèm theo phân tích gene,cầu người) làm tăng nguy cơ thải ghép phát hiện đột biến CD17 thể dị hợp tử,cấp và mạn tính sau ghép thận; việc sử và được chẩn đoán -thalassemia.dụng thuốc ức chế miễn dịch cũng gặp Trong quá trình điều trị trước ghép,khó khăn; mặc dù được ghép thận BN đã được truyền khối hồng cầu cùngnhưng tình trạng thiếu máu sau ghép nhóm qua bầu lọc bạch cầu 3 lần, đãvẫn xảy ra và BN vẫn có nhu cầu phải được tiến hành chạy thận nhân tạo 20truyền máu góp phần làm tăng chi phí lần. Sau đó, BN được chỉ định ghépvà giảm chất lượng cuộc sống. [3]. Tại thận. Người hiến thận là bố, cũng đãBệnh viện Trung ương Thái Nguyên được tiến hành điện di huyết sắc tố, tuychúng tôi đã ghép thận thành công trên nhiên không phát hiện bất thường.một trường hợp BN bị β-thalassemia Xét nghiệm trước ghép thận: 203TẠP CHÍ Y DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 5 - 2024 Bảng 1. Các kết quả xét nghiệm sàng lọc trước ghép thận của người nhận và người hiến. Người hiến (bố) Người nhận (con) Tiền mẫn cảm - Âm tính A A*02 A*11 A*11 A*24 HLA B B*15 B*40 B*40 B*40 DR DRB1*15 DRB1*16 DRB1*09 DRB1*16 ABO O O Nhóm máu Rh (+) (+) Cross-match Âm tính Âm tính BN được tiến hành ghép thận vào t ...