Nhân một trường hợp bướu nguyên bào võng mạc ở trẻ sinh đôi

Bài viết báo cáo về một trường hợp bướu nguyên bào võng mạc ở trẻ sinh đôi. Trong đó có 1 trẻ xuất hiện thêm tổn thương ở não hay còn gọi là bướu nguyên bào võng mạc 3 bên. Nhóm nghiên cứu xem lại y văn về những trường hợp bướu nguyên bào võng mạc xảy ra ở trẻ sinh đôi và điều trị bướu nguyên bào võng mạc 2 bên và bướu nguyên bào võng mạc 3 bên.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nhân một trường hợp bướu nguyên bào võng mạc ở trẻ sinh đôi Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013  Nghiên cứu Y học NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BƯỚU NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC   Ở TRẺ SINH ĐÔI  Nguyễn Hoàng ViễnThanh*, Cung Thị Tuyết Anh*, Đinh Phạm Hải Đường**, Ngô Thị Thanh Thủy**  TÓM TẮT  Nhân một trường hợp Bướu nguyên bào võng mạc (BNBVM) ở trẻ sinh đôi. Trong đó có 1 trẻ xuất hiện  thêm tổn thương ở não hay còn gọi là BNBVM 3 bên. Chúng tôi xem lại y văn về những trường hợp BNBVM  xảy ra ở trẻ sinh đôi và điều trị BNBVM 2 bên và BNBVM 3 bên.  Từ khóa: bướu nguyên bào võng mạc  SUMMARY  RETINOBLASTOMA IN TWINS: REPORT OF A CASE  Nguyen Hoang Vien Thanh, Cung Thi Tuyet Anh, Dinh Pham Hai Duong, Ngo Thi Thanh Thuy  * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ Supplement of No 3 ‐ 2013: 215 ‐ 220 We  reported  a  case  of  retinoblastoma  in  twins.  One  of  them  had  trilateral  retinoblastoma.  We  review  the  literature of retinoblastoma in twins and treatment of bilateral and trilateral retinoblastoma.  Key word: retinoblastoma  tháng 2/2010, sinh thường.  ĐẶT VẤN ĐỀ  BNBVM là bệnh lý ác tính của mắt gặp ở trẻ  em.  Theo  ghi  nhận,  xuất  độ  trên  thế  giới  là  1/18000  trẻ  tương  đương  với  30000  trường  hợp  mỗi  năm.  Tại  Việt  Nam  xuất  độ  khoảng  1,89/100000  trẻ.  BNBVM  gồm  các  thể  bệnh  sau:  thể  đơn  lẻ  thường  ở  một  mắt  và  có  tiên  lượng  tốt, thể di truyền xuất hiện ở cả 2 mắt và thể ba  vị  trí  (trilateral)  gồm  tổn  thương  ở  2  mắt  và  ở  tuyến tùng hoặc hố yên. BNBVM không phải là  bệnh lý hiếm gặp nhưng việc điều trị BNBVM 2  bên và BNBVM 3 bên trong điều kiện Việt Nam  còn  nhiều  hạn  chế.  Nhân  một  trường  hợp  BNBVM  xảy  ra  ở  trẻ  sinh  đôi  trong  đó  một  trẻ  biểu  hiện  BNBVM  2  bên  và  BNBVM  3  bên,  chúng tôi xin trình bày bệnh án và xem lại y văn  về những trường hợp BNBVM xảy ra ở trẻ sinh  đôi cũng như cập nhật những vấn đề mới trong  việc điều trị bệnh lý này.  TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG  Lúc hai bé được 8 tháng tuổi, cả hai đều xuất  hiện  đốm  trắng  ở  hai  mắt.  Khám  tại  Bệnh  viện  Mắt thành phố Hồ Chí Minh được chẩn đoán là  BNBVM hai mắt ở hai trẻ sinh đôi. Bệnh viện đề  nghị múc bỏ nhãn cầu mắt phải, gia đình không  đồng ý và xin xuất viện. Một năm rưỡi sau, gia  đình  đưa  hai  bé  trở  lại  bệnh  viện  Mắt  với  tình  trạng  bé  B.  P.  bị  sưng  đau  mắt  phải  và  mất  thị  lực  cả  hai  mắt.  Bé  B.N.  cũng  sưng  và  đau  mắt  phải,  mất  thị  lực  mắt  phải,  mắt  trái  còn  nhìn  thấy được.  Về tiền căn gia đình cha mẹ hai bé đều khỏe  mạnh,  có  1  con  trai  8  tuổi  với  thị  lực  bình  thường.  Hai bé được chẩn đoán  ‐  Bé  B.P.:  BNBVM  2  mắt,  mắt  phải  xuất  ngoại, mắt trái giai đoạn E.  ‐  Bé  B.N.:  BNBVM  2  mắt,  mắt  phải  xuất  ngoại, mắt trái giai đoạn D.  Bé B.P. và B. N. là chị em sinh đôi sinh vào  Vào ngày 17/4/2012, hai bé được nạo vét hốc  * Khoa Xạ 4 – BV Ung Bướu Tp.HCM, ** Khoa Nội 3 – BV Ung Bướu Tp.HCM   Tác giả liên lạc: BS Nguyễn Hoàng ViễnThanh  Chuyên Đề Giải Phẫu Bệnh   ĐT:     Email: vienthanh19@yahoo.com  215 Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 mắt phải. Giải phẫu bệnh sau mổ cả hai đều là  BNBVM biệt hóa trung bình xâm lấn củng mạc,  xuất ngoại, xâm lấn thần kinh thị.  Sau  đó  hai  bé  được  chuyển  sang  bệnh  viện  Ung  Bướu  thành  phố  Hồ  Chí  Minh  để  điều  trị  hỗ trợ, còn mắt trái của bé B.N. sẽ đánh giá khả  năng bảo tồn mắt sau hóa trị  Lúc nhập viện bệnh viện Ung Bướu Thành  phố Hồ Chí Minh  Bé B. P.  Hốc mắt phải lành, đang lên mô hạt.  Hạch ngoại vi không sờ thấy.  Có đốm trắng đồng tử mắt trái, thị lực =0.  CT scan sọ não ghi nhận vùng tăng đậm độ  tại giao thoa thị.  Hạch ngoại vi không sờ thấy.  Có đốm trắng đồng tử mắt trái, thị lực giảm.  CTscan sọ não chưa ghi nhận bất thường.  Chẩn  đoán:  BNBVM  hai  mắt,  mắt  phải  đã  phẫu thuật, mắt trái giai đoạn D.  Điều trị và diễn tiến  Bé  B.P.  được  hóa  trị  VEC  6  chu  kỳ.  Tháng  9/2012 bé tử vong do tăng áp lực nội sọ.  Bé B.N.: hóa trị VEC 6 chu kỳ. Xạ trị bổ túc  vào  hốc  mắt  phải  36  Gy/9  lần,  phân  liều  4Gy.  Đánh  giá  lâm  sàng  sau  điều  trị  thị  lực  mắt  trái  trở lại bình thường, hết đốm trắng đồng tử. Soi  đáy  mắt  trái  ghi  nhận  còn  bướu  ở  võng  mạc.  Hướng xử trí tiếp chuyển bệnh viện Mắt để điều  trị  bảo  tồn  mắt  trái.  Tuy  nhiên  bệnh  viện  Mắt  cũng không có hướng điều trị đặc hiệu gì thêm  và bé được theo dõi định kỳ tại Bệnh Viện Ung  Bướu.   Đến 2/2013 bé yếu hai chi dưới và đau đầu.  Chụp MRI tủy sống và sọ não phát hiện bé bị di  căn  tủy  sống  và  di  căn  não.  Điều  trị  hiện  tại  là  chăm sóc giảm nhẹ.  Hình 1: BNBVM ở vị trí thứ 3(vùng trên hố yên)  Chẩn  đoán:  BNBVM  ba  vị  trí,  mắt  phải  đã  phẫu thuật, mắt trái giai đoạn E.  Bé B. N.  Hốc mắt phải lành đang lên mô hạt.  Hình 3: Di căn tủy sống và não  BÀN LUẬN  Hình 2: Đốm trắng mắt trái  216 BNBVM  được  mô  tả  lần  ...