Nhân một trường hợp NIPT âm tính giả do khảm bánh nhau

Bài viết trình bày một trường hợp bệnh nhân có thai được xét nghiệm NIPT “âm tính” với Trisomy 18 nhưng được chẩn đoán xác định là 47,XY,+18 trên dịch ối. Báo cáo cho thấy rằng một số phụ nữ mang thai có tình trạng khác biệt di truyền giữa bánh nhau và thai nhi, và chính điều này đã gây ra sự khác biệt giữa kết quả NIPT và xét nghiệm chẩn đoán trên dịch ối.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nhân một trường hợp NIPT âm tính giả do khảm bánh nhau vietnam medical journal n01&2 - JULY - 2020TÀI LIỆU THAM KHẢO Nội, 2016. 5. Lê Nguyễn Bảo Khanh, N.C.K., Đặc điểm khẩu1. Sophie Ochola, Dietary intake of school phần, tình trạng dinh dưỡng và sự phát triển giới children and adolescents in developing tính của nữ học sinh vị thành niên Duy Tiên, Hà countries. Annals of Nutrition Metabolism, 2014. Nam năm 2004. Tạp chí Dinh dưỡng và Thực 64(2 (Supplement)): p. 24-40. Phẩm, 2006. 2(2): p. 23-29.2. Berner LA, Bailey RL, Dwyer JT,, Fortified 6. Sandjaja S. et al, Food consumption and foods are major contributors to nutrient intakes in nutritional and bioc emical status of 0.5 – 12-year- diets of US children and adolescents. Journal of old Indonesian children: the SEANUTS study. the Academy of Nutrition and Dietetics, 2014. British Journal of Nutrition, 2013. 110: p. S11-S20. 114(7): p. 1009-1022. 7. Nipa Rojroongwasinkul et al, SEANUTS: the3. Le Nguyen Bao Khanh, Le Thi Hop, Nguyen nutritional status and dietary intakes of 0.5 – 12- Do Van Anh, Trần Thúy Nga, Nguyen Huu year-old Thai children. British Journal of Nutrition, Chinh, Tran Thanh Do, Deurenberg Paul, Ilse 2013. 110: p. S36-S44. Khouw Double burden of undernutrition and 8. Bee Koon Poh et al, Nutritional status and overnutrition in Vietnam in 2011: results of the dietary intakes of children aged 6 months to 12 SEANUTS study in 0·5-11-year-old children. Br J years: findings of the Nutrition Survey of Malaysian Nutr, 2013. 110(3): p. 45-56. Children (SEANUTS Malaysia). British Journal of4. Viện Dinh dưỡng, Nhu cầu Dinh dưỡng khuyến Nutrition, 2013. 110: p. S21-S35. nghị cho người Việt Nam. Nhà xuất bản Y học - Hà NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP NIPT ÂM TÍNH GIẢ DO KHẢM BÁNH NHAU Đỗ Thị Thanh Thủy1, Nguyễn Kiều Ngọc Trinh2, Nguyễn Thị Thanh Thanh2, Nguyễn Lưu Hồng Đăng2, Tăng Hùng Sang2, Trương Đình Kiệt1, Cao Văn Thịnh4, Giang Hoa1,2, Phan Minh Duy1,2, Nguyễn Hoài Nghĩa3.TÓM TẮT khảm bánh nhau mang 2 dòng tế bào, gồm dòng tế bào bình thường (chiếm 60%) và dòng tế bào trisomy 27 Đặt vấn đề: NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) 18 (chiếm 40%). Kết quả CNV – seq tại một một vị trílà một phương pháp sàng lọc tiền sinh không xâm lấn sinh thiết khác cho thấy bánh nhau bị khảm, mang 2dựa vào khảo sát DNA ngoại bào của bánh nhau lưu dòng tế bào, bao gồm dòng tế bào bình thườnghành trong máu mẹ, nhằm phát hiện lệch bội các (chiếm 70%) và dòng tế bào trisomy 18 (chiếm 30%).nhiễm sắc thể phổ biến như trisomy 21, 18, 13. Ngày Kết luận: Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọcnay, việc sử dụng NIPT trở nên phổ biến do độ nhạy bất thường số lượng nhiễm sắc thể dựa trên DNAvà độ đặc hiệu cao. Tuy nhiên, vẫn còn tồn tại một số được phóng thích từ bánh nhau chứ không phải từkết quả dương tính giả và âm tính giả. Ca lâm sàng: thai. Do đó, tình trạng âm tính giả có thể xảy ra, mặcChúng tôi trình bày một trường hợp có kết quả NIPT dù hiếm, trong trường hợp thai bị bất thường toànkhông phát hiện bất thường số lượng 23 cặp nhiễm phần, nhưng bánh nhau chỉ ở thể khảm, và với tỉ lệsắc thể lúc thai 21 tuần, nhưng kết quả siêu âm lúc khảm thấp thì NIPT không đủ độ nhạy để phát hiện.thai 23 tuần phát hiện thai chậm tăng trưởng trong tử Từ khóa: NIPT, T21, T18, T13, FISH, CNV-seq,cung, bất thường nhiều cơ quan khác như não, tim, dạ khảm bánh nhau, âm tính giả.dày và bàn tay. Thai phụ được tư vấn xét nghiệmchẩn đoán lấy dịch ối và kết quả CNV-seq (Copy SUMMARYNumber Variations Sequencing) dịch ối đã phát hiệnbất thường trisomy 18 thể toàn p ...