Nhận xét bước đầu về tình hình mang gen thalassemia ở huyện Minh Hóa, Quảng Bình

Nghiên cứu được tiến hành với mục tiêu nhằm đánh giá bước đầu tìm hiểu thực trạng mang gen bệnh thalassemia ở huyện Minh Hóa, Quảng Bình. Nghiên cứu tiến hành trên 130 người khỏe mạnh, tuổi từ 19-35 của 12 xã thuộc huyện Minh Hóa, tỉnh Quảng Bình đến tham gia hiến máu tình nguyện. Phân tích các chỉ số hồng cầu (Hb, MCV, MCH), thuốc thử DCIP, sức bền thẩm thấu hồng cầu (OF: osmotic fragility), thành phần Hb.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nhận xét bước đầu về tình hình mang gen thalassemia ở huyện Minh Hóa, Quảng Bình Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011 Nghiên cứu Y học NHẬN XÉT BƯỚC ĐẦU VỀ TÌNH HÌNH MANG GEN THALASSEMIA Ở HUYỆN MINH HÓA, QUẢNG BÌNH Phan Thị Thùy Hoa*, Nguyễn Duy Thăng*, Nguyễn Văn Tránh*, Nguyễn Thị Hồng Hạnh*, Nguyễn Văn Lượng*, Trần Thị Nhung*, Hoàng Thanh Trang* TÓM TẮT Mục tiêu: Bước đầu tìm hiểu thực trạng mang gen bệnh thalassemia ở huyện Minh Hóa, Quảng Bình. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Gồm 130 người khỏe mạnh, tuổi từ 19 - 35 của 12 xã thuộc huyện Minh Hóa, tỉnh Quảng Bình đến tham gia hiến máu tình nguyện. Phân tích các chỉ số hồng cầu (Hb, MCV, MCH), thuốc thử DCIP, sức bền thẩm thấu hồng cầu (OF: osmotic fragility), thành phần Hb. Trường hợp điện di huyết sắc tố bình thường, MCH < 27 pg và/hoặc MCV < 80 fl và/hoặc OF 0,34% (+), tiến hành thêm định lượng ferritin huyết thanh, nhuộm tiêu bản bằng xanh Crésyl để phát hiện thể Heins. Kết quả và kết luận: HbE thể nhẹ chiếm 8,5%, β thalassemia thể nhẹ chiếm 10,8%. Ngoài ra, 10 trường hợp có khả năng mang gen α thalassemia (7,7%) và 8 trường hợp có thể mang gen α thalassemia (6,2%). Tần suất người Kinh mang gen thalassemia vùng miền núi này chiếm tỷ lệ khá cao. Từ khóa: Thalassemia ở người hiến máu ABSTRACT STUDY ON THE CARRIERS OF THALASSEMIA IN MINH HOA MOUNTAINOUS DISTRICT OF QUANG BINH PROVINCE Phan Thu Thuy Hoa, Nguyen Duy Thang, Nguyen Văn Tranh, Nguyen Thi Hong Hanh, Nguyen Van Luong, Tran Thi Nhung, Hoang Thanh Trang * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 15 - Supplement of No 4 - 2011: 327 - 331 Objective: Investigating the thalassemia carriers in Minh Hoa mountainous district, Quang Binh province. Materials and Methods: 130 participants, Kinh Ethnic, their ages from 19 to 35, come from 12 communes of Minh Hoa district, Quang Binh province. Results were evaluated with OF, DCIP, erythrocyte indices by using automated blood cell counter, Hb typing by agarose electrophoresis. When having the normal Hb typing, MCH < 27 pg or/and MCV < 80 fl or/and OF 0.34% (+) there was the further determination for serum ferritin levels, Heins bodies. Findings and Conclusion: HbE carriers take 8.5%, β thalassemia carriers take 10.8%. Moreover, 10 individuals are capable of α thalassemia carriers (7.7%) và 8 individuals might be the cariers of α thalassemia (6.2%). Prevalence of the thalassemia carriers with Kinh Ethnic in this moutainous region is rather high. Key word: Thalassemia in blood donors ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Việt Nam thuộc vùng có nguy cơ cao mắc bệnh và tần suất khác nhau ở các dân tộc. Trong khi tần suất người Kinh là 2 - 3%, các dân tộc khác như Thái, Mường, Tày… thì tần suất này rất cao(1,2,4). *Trung Tâm Huyết học Truyền máu khu vực - Huế Tác giả liên lạc: BS. Phan Thị Thùy Hoa Chuyên Đề Truyền Máu Huyết Học ĐT: 0905997687 Email: drhoavn@gmail.com 327 Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011 Hiện nay, phần lớn trẻ mắc bệnh được sinh ra ở những nước có nền kinh tế hạn chế bởi vì các nước này còn ưu tiên giải quyết tỷ lệ cao trẻ em mắc bệnh và tử vong vì nhiễm trùng và suy dinh dưỡng và chưa có chiến lược tầm soát và quản lý người mang gen cho lứa tuổi trước hôn nhân. Bệnh lý rối loạn hemoglobin thường xem như không thể chữa khỏi, “hết hy vọng”, và quá tốn kém để điều trị và vì vậy, còn ít nhận được sự quan tâm của xã hội và của ngành Y tế. Trẻ bị bệnh không được điều trị đúng mức thường tử vong khi còn nhỏ hoặc trẻ lớn lên với thể chất và tinh thần kém phát triển, làm ảnh hưởng đến học tập, lao động và cống hiến cho gia đình cũng như xã hội. Qua quá trình theo dõi và điều trị bệnh lý này tại Bệnh viện Trung ương Huế, chúng tôi nhận thấy bệnh nhân chiếm tỷ lệ cao thuộc huyện Minh Hóa, tỉnh Quảng Bình, mặc dù đây là một huyện miền núi tiếp giáp với Hà Tĩnh, phương tiện đến Huế rất khó khăn. Vì vậy, rất cần đánh giá được tình hình bệnh lý này và tần suất người mang gen trong cộng đồng dân cư ở đây. Chúng tôi thực hiện đề tài với mục tiêu “Bước đầu tìm hiểu thực trạng mang gen bệnh thalassemia ở huyện Minh Hóa, Quảng Bình”, nhằm mục đích: Đề xuất hướng điều tra trên diện rộng và hướng dự phòng thích hợp cho cộng đồng dân cư ở đây. ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng Gồm 130 người khỏe mạnh, tuổi từ 19-35 của 12 xã thuộc huyện Minh Hóa, tỉnh Quảng Bình đến tham gia hiến máu tình nguyện. Đặc điểm của đối tượng nghiên cứu: - 92 nam và 38 nữ, dân tộc Kinh. - Đủ tiêu chuẩn để hiến máu. - Tình hình hôn nhân: Tình hình hôn nhân Chưa có gia đình Chưa có con Có 1 con Có 2 - 4 con 328 Số người 71 25 24 10 Tỷ lệ % 54,6% 19,2% 18,5% 7,7% Phương pháp nghiên cứu Thiết kế nghiên cứu Nghiên cứu cắt ngang mô tả. Các bước nghiên cứu Các xét nghiệm được thực hiện cùng lúc: - Chỉ số hồng cầu: Hb, MCV, MCH (CTM trên máy Sysmex 800i của Nhật Bản). Thuốc thử DCIP (dichlorophenolindophenol: sản ...