NHIỄM SẮC THỂ GIƠI TÍNH – CHẤT NHIỄM SẮC GIỚI TÍNH

Năm 1881 nhà sinh vật học người Đức (Henking) đã phát hiện một cấu trúc đặc biệt của nhân tế bào dòng tinh của một số côn trùng như sau: Một nửa số tinh trùng mang cấu trúc đó. Một nửa số tinh trùng không mang cấu trúc đó.  Henking ký hiệu cấu trúc đó là vật thể X và chứng minh rằng có 2 loại tinh trùng khác nhau do có hoặc không có vật thể đó.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
NHIỄM SẮC THỂ GIƠI TÍNH – CHẤT NHIỄM SẮC GIỚI TÍNH NHIỄM SẮC THỂ GIƠI TÍNH – CHẤT NHIỄM SẮC GIỚI TÍNH I. NST GIỚI TÍNH:  Năm 1881 nhà sinh vật học người Đức (Henking) đ ã phát hiện một cấu trúc đặc biệt của nhân tế b ào dòng tinh của một số côn trùng như sau: Một nửa số tinh trùng mang cấu trúc đó. Một nửa số tinh trùng không mang cấu trúc đó.  Henking ký hiệu cấu trúc đó là vật thể X và chứng minh rằng có 2 loại tinh trùng khác nhau do có hoặc không có vật thể đó.  Năm 1905, Wilson & Stevens nghiên cứu tế bào của một số loài côn trùng đã phát hiện ra có sự liên quan giữa giới tính Đực và Cái với NST. Các tác giả đã tìm ra 2 cơ ch ế quy định giới tính là:  Cơ chế XX – XO (gọi tắt là cơ chế XO)  Cơ chế XX – XY (gọi tắt là cơ chế XY) A. CƠ CHẾ QUY ĐỊNH GIỚI TÍNH: 1. Cơ chế XX – XO:  Đã từ lâu người ta nhận thấy ở châu chấu, tế bào soma của con cái và con đ ực có số lượng NST không bằng nhau:  Tế bào của con cái  chứa 24 NST  Tế bào của con đực  chứa 23 NST  Trong quá trình tạo giao tử có sự khác nhau giữa con cái và con đực:  Ở con cái  chỉ cho một loại trứng, tất cả đ ều mang 12 NST.  Ở con đực  cho 2 loại tinh trùng, một loại tinh trùng có12 NST, còn một loại chỉ có 11 NST.  Trong quá trình thụ tinh : Trứng (12NST) + tinh trùng (12 NST)  hợp tử, nở ra con cái (24 NST) Trứng (12NST) + tinh trùng (11 NST)  hợp tử, nở ra con cái (23 NST)  Vật thể X mà Henking ký hiệu chính là 1 lo ại NST ảnh hưởng tới sự qui định giới tính, sau này được gọi là NST X (1 NST X).  Như vậy, trong loài châu ch ấu nói trên tất cả trứng của châu chấu cái đều mang một NST X còn một nửa thì không mang NST X.  Khi trứng thụ tinh với tinh trùng mang NST X, sẽ tạo thành hợp tử mang 2 NST X và phát triển th ành cơ th ể cái.  Khi trứng thụ tinh với tinh trùng không mang 1 NST X (mang NST Y) và hợp tử mang 2 NST XY phát triển thành cơ thể đực.  Cơ ch ế quy định giới tính như trên gọi là cơ chế XX – XO (gọi tắt là cơ chế XO). 2. Cơ chế XX-XY:  Ở ruồi quả (Deosophila melanogaster) tế bào soma có 8 NST:  Ruồi cái: 6 NST thường+ 2 NST X (h ình que).  Ruồi đực: 6 NST thường + 2 NST Y(h ình móc).  Trong quá trình tạo giao tử Ở con cái  Tất cả trứng đều có 3 NST th ường +1 NST X. Một nửa số tinh trùng có 3 NST thường + 1 NST X Ở con đực  Một nửa số tinh trùng có 3 NST thường + 1 NST Y  Khi thụ tinh có thể xảy ra 1 trong 2 trường hợp sau  Trứng + tinh trùng mang X  hợp tử XX, trở thành cơ thể cái.  Trứng + tinh trùng mang Y  hợp tử XY, trở thành cơ thể đực.  Cơ chế quy định như trên gọi là cơ chế XX – XY (gọi tắt là cơ ch ế XY). Cơ ch ế XY gặp phổ biến hơn cơ ch ế XO.  Cơ ch ế quy định giới tính ở người là cơ chế XY. Ở người tế bào soma bình thường có 46 NST: ♀ = 44A + XX, ♂ = 44A + XY Tế bào mầm ♀ Tế bào m ầm ♂ 46, XX 46, XY Chỉ cho 1 loại trứng Cho 2 lo ại tinh trùng 23,X 23,X 23,Y 46,XX 46,XY (cơ thể nữ) (cơ thể nam) B. CHỨC NĂNG CỦA NST GIỚI TÍNH Ở NGƯ ỜI  Ch ức năng của NST X cũng như NST Y được tìm hiểu nhờ những trường hợp sai lệch về số lượng cũng như về cấu trúc của chúng. 1. NST X:  Trên NST X có chứa các gen kiểm soát sự tổng hợp các yếu tố quyết định cho sự biệt hóa, sự trưởng th ành, sự thực hiện chức năng của buồng trứng.  Ngoài các gen quy định cho sự biệt hóa giới tính còn có các gen ức chế tinh hoàn, gen biệt hóa tinh hoàn và nhiều gen khác không liên quan đến sự hình thành giới tính. 2. NST Y:  Trên NST Y chứa các gen sản xuất các yếu tố biệt hóa tinh hoàn, trưởng thành và hoạt động của tinh ho àn.  Ở nam giới, gen biệt hóa tinh ho àn trên NST Y còn có chức năng kìm hãm gen ức ch ế tinh ho àn trên NST X, do đó gen biệt hóa tinh ho àn trên NST X mới hoạt động được và cùng với NST Y quyết định sự hình thành tuyến sinh dục đực là tinh hoàn.  Đồng thời gen biệt hóa tinh hoàn trên NST X còn có tác dụng kìm hãm gen biệt hóa buồng trứng, do đó không hình thành được tuyến sinh dục nữ.  Như vậy, cả 2 nhánh của NST Y đều có tác động đ ến việc kiểm soát tuyến sinh dục đực, do đó hình thành các giới tính của nam giới, vì vậy sự mất đoạn của các nhánh đó đ ều dẫn đến sự biến đổi giới tính chủ yếu là về hoạt động chức năng của tuyến sinh dục, đưa đ ến tình trạng ít tinh trùng ho ặc không có tinh trùng, kết quả là vô sinh nam. II. CH ẤT NHIỄM SẮC GIỚI TÍNH:  NST giới tính X và Y không những quan sát được trong tế bào đang phân chia mà còn có th ể thể hiện trong nhân tế b ...