Nhìn thấu thai nhi

Khám thai tầm soát những bất thường về di truyền được ví như cuộc kiểm tra chất lượng mầm non mới hình thành từ hình dạng bên ngoài đến cả bộ gen bên trong tế bào. Khám thai tầm soát Việc khám thai này thực chất là một quá trình trao đổi thông tin hai chiều giữa thai phụ và người thầy thuốc nhằm cố gắng làm rõ mọi điều có thể ảnh hưởng đến thai kỳ. Các thông tin từ bà mẹ cực kỳ quan trọng nhưng thường không được cung cấp đầy đủ. Một phần vì thai...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nhìn thấu thai nhi Nhìn thấu thai nhi Khám thai tầm soát những bất thường về di truyền được ví như cuộc kiểm tra chất lượng mầm non mới hình thành từ hình dạng bên ngoài đến cả bộ gen bên trong tế bào.Khám thai tầm soát Việc khám thai này thực chất là một quá trình traođổi thông tin hai chiều giữa thai phụ và người thầy thuốcnhằm cố gắng làm rõ mọi điều có thể ảnh hưởng đến thaikỳ.Các thông tin từ bà mẹ cực kỳ quan trọng nhưng thườngkhông được cung cấp đầy đủ. Một phần vì thai phụ mệt mỏido chờ đợi lâu hay nhịn đói để làm xét nghiệm nên khi gặpbác sĩ chỉ mong được khám cho lẹ rồi về, một phần vì sợ bịrầy cũng không dám hỏi nhiều. Những chi tiết về thai kỳtrước đó, các lần sẩy thai, bệnh hiện có, nhất là các bệnhliên quan đến di truyền..., thậm chí bệnh lý chậm phát triểntrí tuệ, dị tật bẩm sinh và diễn biến thai kỳ của những ngườicùng huyết thống có thể hé mở rất nhiều vấn đề.Đặc biệt có khoảng 50% trường hợp mang thai không đượcdự tính trước nên bà mẹ vô tình tiếp xúc với yếu tố gây hạikhi hình thành phôi thai, ví dụ như dùng thuốc, bệnh nhiễmtrùng, nhiễm siêu vi, chụp X-quang... bác sĩ cần biết thờiđiểm tiếp xúc để dự đoán mức độ ảnh hưởng và theo dõithích hợp. Thai phụ cũng thường giấu thói quen hút thuốc,uống bia rượu, sử dụng chất kích thích, chất gây nghiện trừkhi bác sĩ gây được sự tin tưởng nhất định.Người thầy thuốc có vai trò tổng hợp thông tin, thực hiệncác xét nghiệm máu và siêu âm tầm soát để sàng lọc ranhững trường hợp có nguy cơ cao bị bất thường về bộ gencủa tế bào. Các xét nghiệm tầm soát được công nhận là vôhại và không xâm lấn.Nghĩ thấu đáoCó rất nhiều bệnh về gen, thường gặp nhất là hội chứngDown. Người mẹ trên 35 tuổi được xem là có nguy cơ cao.Xét nghiệm tầm soát ba tháng đầu kết hợp với siêu âm độmờ da gáy có thể phát hiện 85% hội chứng Down. Xétnghiệm tầm soát ba tháng giữa kết hợp với siêu âm hìnhthái học thai nhi có thể phát hiện 60% hội chứng Down. Dođó thai phụ đi khám càng sớm thì càng dễ phát hiện và dễxử trí. Nếu trường hợp nào được đánh giá có nhiều nguy cơmắc bệnh thì thai phụ được tư vấn đầy đủ để quyết định cóthực hiện tiếp các xét nghiệm chẩn đoán xác định là chọc ốihay sinh thiết gai nhau hay không. Các thai phụ không nênquá hoang mang, lo lắng khi có kết quả xét nghiệm tầmsoát vì chỉ mới cho biết khả năng mắc bệnh là bao nhiêuchứ chưa khẳng định là có bệnh.Siêu âm hình thái đóng góp rất lớn trong việc tầm soát vàđòi hỏi bác sĩ phải có kinh nghiệm và tay nghề cao. Vàitrường hợp cần bổ sung siêu âm chi tiết tim thai để giúptính toán nguy cơ mắc bệnh.Bác sĩ tư vấn di truyền chính là trung tâm điều hòa dựa trênkết quả xét nghiệm tầm soát. Bác sĩ tính toán khả năng mắcbệnh của từng trường hợp, giải thích chi tiết để cho biết khinào nên làm xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.Các xét nghiệm chẩn đoán xác định này có khả năng làmsẩy thai nhỏ hơn 1/200, vì vậy các bà mẹ cần suy nghĩ, cânnhắc thật kỹ giữa lợi ích tìm ra bệnh và nguy cơ mất thaitrước khi có quyết định cuối cùng. Công tác tư vấn hết sứctế nhị, không gây áp lực và phù hợp với hoàn cảnh từngngười. Người thầy thuốc giải thích rõ ràng, kiên nhẫn, nhẹnhàng; ngược lại thai phụ và gia đình bình tĩnh, hợp tác vàtrao đổi càng nhiều chi tiết càng tốt. Nếu thấy quá khó khănthì thai phụ có thể đề nghị cho thêm thời gian để suy nghĩthật thấu đáo vấn đề.