Phân bố kiểu gen và tần số alen của rs1344706 thuộc gen ZNF804A ở bệnh nhân tâm thần phân liệt người Việt Nam

Tâm thần phân liệt (TTPL) là một rối loạn tâm thần nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều chức năng não bộ. Bài viết trình bày xác định mối liên hệ giữa kiểu gen của đa hình đơn rs1344706 của gen ZNF804A với bệnh tâm thần phân liệt trên quần thể người Việt Nam.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Phân bố kiểu gen và tần số alen của rs1344706 thuộc gen ZNF804A ở bệnh nhân tâm thần phân liệt người Việt Nam TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 491 - THÁNG 6 - SỐ 1 - 20204. Jencks S. F. et al. (2009), Rehospitalizations investigation from South Korea, PLoS One. 13 (12). among patients in the Medicare fee-for-service 7. a cross-sectional survey, Drug design, program, N Engl J Med. 360 (14), pp. 1418-1428. development and therapy. 12, pp. 1659.5. Mozaffarian D. et al. (2016), Heart Disease and 8. Linne A. B. et al. (2000), Health care costs of heart Stroke Statistics-2016 Update: A Report From the failure: results from a randomised study of patient American Heart Association, Circulation. 133 (4), education, Eur J Heart Fail. 2 (3), pp. 291-297. pp. e38-360. 9. Parissis John et al. (2015), Determinants of the6. Cho Hyeonseok et al. (2018), The incremental direct cost of heart failure hospitalization in a public economic burden of heart failure: A population-based tertiary hospital, Int J Cardiol. 180, pp. 46-49. PHÂN BỐ KIỂU GEN VÀ TẦN SỐ ALEN CỦA RS1344706 THUỘC GEN ZNF804A Ở BỆNH NHÂN TÂM THẦN PHÂN LIỆT NGƯỜI VIỆT NAM Đinh Việt Hùng1, Đặng Tiến Trường2, Cao Tiến Đức1, Trần Hải Anh2TÓM TẮT between the ZNF804A rs1344706 polymorphism and schizophrenia in the Vietnamese population. 26 Mục tiêu: Xác định mối liên hệ giữa kiểu gen của Keywords: Schizophrenia, rs1344706, ZNF804Ađa hình đơn rs1344706 của gen ZNF804A với bệnhtâm thần phân liệt trên quần thể người Việt Nam. Đối I. ĐẶT VẤN ĐỀtượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứuđối chứng trên 227 bệnh nhân (tuổi trung bình: 31.56) Tâm thần phân liệt (TTPL) là một rối loạn tâmvà 92 người khỏe mạnh (tuổi trung bình 28.51), tất cả thần nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều chứcđều là người Việt Nam. Đa hình rs1344706 được xác năng não bộ. Khả năng di truyền của tâm thầnđịnh kiểu gen bằng kĩ thuật giải trình tự trực tiếp. Kết phân liệt được ước tính khoảng 80%, với nguy cơquả: Không có sự khác biệt mang ý nghĩa thống kê tăng gấp 10 lần ở những người thân độ một.giữa tần số alen và sự phân bố kiểu gen của đa hìnhrs1344706 giữa nhóm bệnh và nhóm chứng cũng như Những vật liệu di truyền chính của tâm thần phầntrong cùng một giới. Kết luận: Kết quả của nghiên liệt từ lâu đã được quan tâm và ngày càng cócứu không khẳng định mối liên hệ trực tiếp giữa đa nhiều những nghiên cứu làm sáng rõ cũng nhưhình rs1344706 của gen ZNF804A trong bệnh tâm mở ra những hướng đi mới về mặt bệnh này.thần phân liệt trên quần thể người Việt Nam. ZNF804 là gen mã hóa protein ZNF804A ở Từ khóa: Tâm thần phân liệt, rs1344706, ZNF804A người, nằm trên nhiễm sắc thể số 2q32.1, gồm 4SUMMARY exon, mã hóa protein có 1210 axit amin. Ở người, GENOTYPE DISTRIBUTION AND ALLEL ZNF804A được biểu hiện một cách rộng rãi trong FREQUENCY OF POLYMORPHISM RS1344706 não, đặc biệt ở vùng hải mã và vỏ não đang phát OF ZNF804A GENE IN SCHIZOPHRENIA triển, cũng như tiểu não ở người lớn, là trong PATIENCE IN VIETNAMESE POPULATION vùng hippocampus phát triển và vỏ não, cũng Objective: This study aimed to assess the như trong tiểu não người lớn. Đa hình đơnrelationship of a functional polymorphism rs1344706 in rs1344706 ở intron 2 của gen ZNF804A từ lâuVietnamese schizophrenic patients and healthy được coi là đa hình đơn liên kết chặt chẽ nhất vớicontrols. Subjects and methods: The case–controlstudy consisted of 227 schizophrenia patients (mean tâm thần phân liệt. Đa hình này được báo cáo làage: 31.56) and 92 unrelated healthy people (mean có liên quan với một số rối loạn về mặt chức năngage: 28.51), they all were Vietnamese population. The của một số vùng não ở những người khỏe mạnh,polymorphism rs1344706 was genotyped for patients giống như những thay đổi mô tả trong tâm thầnand controls, using direct sequencing method. phân liệt. Mối liên hệ giữa ZNF804A và tâm thầnResults: No statistically significant differences were phân liệt, đặc biệt là đa hình rs1344706 đã đượcfound in the allele frequencies and genotypefrequencies for this polymorphism between patient khẳng địn ...