Phân tích đặc điểm lâm sàng và di truyền học trên một bệnh nhân được chẩn đoán Charcot- Marie-Tooth

Bệnh lý thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth(CMT), hay còn được gọi là bệnh thần kinh vận động/cảm giác di truyền (HMSN - hereditary motor/sensory neuropathies) là một nhỏm các rối loạn ảnh hưởng trên đa dây thần kinh vận động và cảm giác mãn tĩnh. Mời các bạn cùng tìm hiểu nội dung bài viết.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Phân tích đặc điểm lâm sàng và di truyền học trên một bệnh nhân được chẩn đoán Charcot- Marie-Toothtĩ lệ phôi tốt cao hơn nhóm noãn không nhìn thấy thoi Istabui consensus workshop on embryo assessmentvô sắc. Trong nghiên cứu của Moon và cs 2003 thực proceedings of an expert meeting”. Human Reproduction.hiện trên 626 noãn Mil, nhóm noãn cỏ íhoi vô sắc cổ tỉ26(6): 1270-1283.lệ phôi tốt 64,2% cao hơn nhóm noãn không thấy thoi 2. Cohen Y, Malcov M, Schwartz, Raz Mey N, Carmon A, Cohen T, Amit A and Azem F (2004). “Spindle iamging:vô sắc với tỷ lệ phôi tốt 35,9% (p khác nhau trên cùna một gen hoặc các gen khác nhau. dây thần kinh giữa vận động-cảm giác, dây thần kinh CMT type 1 chiem hơn 60% các trường hợp CMT, trụ vận động-cảm giác, dây thần kinh quay cảm giác.chủ yểu dó đột biến íặp đoạn trên gen PMP22, và một Các dây thần kinh ờ chi dưới được khảo sát gồm cósố đột biến điềm trên các gen PMP22, MPZ [3,5]. CMT đây thần kinh chày vận động, dây thần kinh mác sâutype 2 chiếm khoảng 30% tronq số các trương hợp vận động, dây thần kinh mác nông cảm giác, dây thầnchẩn đoán CMT. Dựa vào nguon dữ íiệu được cập kinh bắp chân cảm giác.nhật các rtột hịốn Hãn cĩốn hôrth niWIT9 r-ár- rìpị Kịán Phân tí/*h Hi fritwAr*i h • ilMII iivil vil nr ilOV#này nằm trên gen MFN2, DNM2, GARS, GDAP1, Tách chiết DNA từ mẫu máu ngoại vi, phản ứngGJB1, HSB1, HSB8, LMNA, MPZ, NEFL, PMP22, PCR khuyếch đại và gỉải toàn bộ trình tự của geriRAB7, Tuy nhiên, các đột biến chịu trách nhiệm cho MFN2 và GDAP1 được thực hiện tại Trung tâm Y SinhCMT2 được ghi nhận nhiều nhất nằm trên gen MFN2, học Phân tử, Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh.các đột biến trên các gen còn lại rất hiếm gặp [2,3]. KẾT QUẢCMT type 4 hiếm gặp, chù yếu do đột biến tren gen 1. Đặc điểm lâm sàngGDAP1 và một số gen khác như MTMR2 SBF2 Bệnh nhân nữ, 15 tuổi, người dân tộc Kinh, đếnSH3TC2, PRX, FIG4; và CMT X do đột biến trên gen khám tại phòng khám Bệnh viện ĐHYD TPHCM vì điGJB1 [3]. lại khó khăn, tay chân co rút, ổã đều trị tại nhiều nơi. Cho đến nay, chưa có nghiên cứu nào về bệnh Bệnh khởi phát từ lúc 27 tháng, gia đình ghi nhậnCharcot-Marie-Tooth được thực hiện tại Việt Nam. bệnh nhân chậm biết đi, đi không vững, dễ té, khôngNhân một trường hợp đến khám tại phòng khám Thần thể chạy được. Bệnh nhân được đưa đi khám tại nhiềukinh, Bệnh viện ĐH Y Dược TPHCM nghị ngờ bệnh íý nơi, không rõ chẩn đoán và điều trị. Năm 7 tuổi, bệnhthần kinh ngoại biên di truyền, chúng tôi tiến hành nhân được phẫu thuật cắt gân gót tại B V 107 (Hà Nội).phân tích đặc điểm lâm sàng, kết quả điện cơ ký và Tiền căn gia đinh: có một em trai và một em gáikhảo sát gen gây bệnh, đặt nền tảng cho việc chẩn biểu hiện và khởi phát bệnh tươna tự.đoán xác định bệnh dựa trên kết quả giải trình tự gen. Khám lâm sàng ghi nhận: Tông trạng trung bỉnh, Chẩn đòán bệnh CMT được thực hiện dựa trên các sinh hiệu binh thường. Bệnh nhân phát triền tâm thầntriệu chứng của bệnh và thay đổi trên khao sát điện binh thường. Khám thần kinh ghi nhận các íriệu chứngsinh lý. Tuy nhiên, nhận diện được đột biến gây bệnh vận động và cảm giác đối xứng hai tay, hai chân, trìnhCMT có vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán xác bày trong bảng 1 và hình 1. Các cơ quan khác khôngđịnh và tư vấn di truyền. Mặc dù bệnh không gây tử ghi nhận bất thường.vong nhưng việc chẩn đoán chính xác bệnh là vô eùng Bảng 1. Các triệu chứng vận động và cảm giáccần thiết tránh việc sử dụng thuốc điều trị không đúng dương tỉnh và âm tỉnh___________________________gây tổn kém và có thể đem lại các tác dụng phụ không Triệu chứng vận độnq Triệu chứng cảm giácmọng muốn cho người bệnh, đồng thời tư vẩn nguy cơ -Teo cơ nội tại bàn taymắc bệnh qua các thế hệ. -Sức cơ ngọn chi 1/4, -Cảm giác nông, cảm giác Đ ố i TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN cứu Tay gốc chi 4/4 đau cỏn Đối tượng khảo sát -Co rút bàn tay -Rung âm thoa giảm ưu thế -Phản xạ gân cơ nhị ngọn chi hơn gốc chỉ Bệnh nhận nữ, 15 tuổi đến khám tại phòng ...