Phân tích di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia B

Bài viết Phân tích di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia B báo cáo một trường hợp gia đình thực hiện chẩn đoán di truyền trước làm tổ (Preimplantation genetic testing for monogenic disorders, PGT-M) bệnh Hemophilia B (HEMB) sàng lọc thành công phôi không mang bệnh.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Phân tích di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia B HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 20224. Yamsri S, Sanchaisuriya K, Fucharoen G, from a single center study. Arch Med Sci. Sae-Ung N, Fucharoen S. Genotype and 2012;8(3):411-4. phenotype characterizations in a large cohort 8. Amin S, Jalal S, Ali K, Rasool L, Osman T, of beta-thalassemia heterozygote with Ali O, et al. Molecular Characterization and different forms of alpha-thalassemia in Disease-Related Morbidities of beta- northeast Thailand. Blood Cells Mol Dis. Thalassemia Patients from the Northeastern 2011;47(2):120-4. Part of Iraq. Int J Gen Med. 2020;13:1453-67.5. Rund D, Filon D, Strauss N, Rachmilewitz 9. Karim MF, Ismail M, Hasan AM, Shekhar EA, Oppenheim A. Mean corpuscular volume HU. Hematological and biochemical status of of heterozygotes for beta-thalassemia Beta-thalassemia major patients in correlates with the severity of mutations. Bangladesh: A comparative analysis. Int J Blood. 1992;79(1):238-43. Hematol Oncol Stem Cell Res. 2016;10(1):7-12.6. Boonyawat B, Monsereenusorn C, 10. Kassab-Chekir A, Laradi S, Ferchichi S, Traivaree C. Molecular analysis of beta- Haj Khelil A, Feki M, Amri F, et al. globin gene mutations among Thai beta- Oxidant, antioxidant status and metabolic data thalassemia children: results from a single in patients with beta-thalassemia. Clin Chim center study. Appl Clin Genet. 2014;7:253-8. Acta. 2003;338(1-2):79-86.7. Guvenc B, Canataroglu A, Unsal C, Yildiz 11. Lynch JR, Brown JM, Best S, Jennings SM, Turhan FT, Bozdogan ST, et al. beta- MW, Weatherall DJ. Characterization of the Thalassemia mutations and breakpoint of a 3.5-kb deletion of the beta- hemoglobinopathies in Adana, Turkey: results globin gene. Genomics. 1991;10(2):509-11. PHÂN TÍCH DI TRUYỀN TRƯỚC LÀM TỔ BỆNH HEMOPHILIA B Đặng Tiến Trường1, Bùi Thu Anh1, Trần Hồng Loan2TÓM TẮT 23 Đối tượng và phương pháp: Gia đình gồm Mục tiêu: Báo cáo một trường hợp gia đình người vợ mang đột biến c.192T>G, người chồngthực hiện chẩn đoán di truyền trước làm tổ bình thường, con gái mang gen đột biến, và con(Preimplantation genetic testing for monogenic trai bị bệnh. Chúng tôi thiết kết một cặp mồidisorders, PGT-M) bệnh Hemophilia B (HEMB) nhận diện gen AMELX và bảy cặp mồi nhậnsàng lọc thành công phôi không mang bệnh. diện các trình tự lặp lại ngắn (Short tandem repeats, STR) liên kết với gen F9. Chúng tôi tiến hành khuếch đại toàn bộ hệ gen của phôi. Chẩn1 Học Viện Quân y đoán PGT-M trong nghiên cứu này được thực2 Công Ty TNHH KHKT&DV Genome hiện bằng kỹ thuật phân tích di truyền liên kếtChịu trách nhiệm chính: Đặng Tiến Trường gen bằng các bộ haplotype và giải trình tựEmail: truongdt@vmmu.edu.vn Sanger.Ngày nhận bài: 23/7/2022 Kết quả: Chúng tôi đã tiến hành thiết lập sơNgày phản biện khoa học: 08/08/2022 đồ liên kết gen (phương pháp gián tiếp) và xácNgày duyệt bài: 26/08/2022172 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022định được dạng đột biến (phương pháp trực tiếp). HEMB. The results from the two methods wereKết quả từ hai phương pháp là đồng nhất. Kết similar. The results indicated that the third andquả này chỉ ra rằng phôi ba và bốn là phôi mang fourth blastocysts carry the mutation, the secondgen đột biến, phôi hai là phôi không mang đột blastocyst has no mutation. In the result ofbiến. Riêng phôi thứ nhất, chúng tôi phát hiện hai Sanger sequencing assay of the first blastocyst,đỉnh T và G khi giải trình tự. Dựa vào kết quả two peaks of T and G occurred at the point ofnày kết hợp với kết quả phân tích liên kết gen, mutation. Based on both two results, wechúng tôi kết luận phôi thứ nhất mang dị hợp tử concluded that the first blastocyst carries theđột biến c.192T>G. mutation. Kết luận: Chúng tôi xác định thành công Conclusion: We successfully determined thephôi mang bệnh bằng phương pháp trực tiếp và blastocyst that carries the mutation. Our studygián tiếp. Quy trình của chúng tôi mang giá trị suggests that our protocol is able to improve thethực tiễn cao vì tăng độ chính xác của ch ...