Phân tích đột biến CTNNB1 và tương quan với một số đặc điểm của bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến của phổi

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến CTNNB1; đánh giá tương quan giữa đột biến CTNNB1 với một số biến đổi di truyền và đặc điểm bệnh học lâm sàng của bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến của phổi.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Phân tích đột biến CTNNB1 và tương quan với một số đặc điểm của bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến của phổi TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 531 - THÁNG 10 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2023 PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN CTNNB1 VÀ TƯƠNG QUAN VỚI MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CỦA BỆNH NHÂN UNG THƯ BIỂU MÔ TUYẾN CỦA PHỔI Vương Diệu Linh1, Nguyễn Ngọc Quang1 TÓM TẮT 39 Objectives: The main aims of the study were Mục tiêu: Xác định tỷ lệ đột biến CTNNB1; not only to identify the prevalence of CTNNB1 đánh giá tương quan giữa đột biến CTNNB1 với molecular modifications but also to evaluate the một số biến đổi di truyền và đặc điểm bệnh học relationship between CTNNB1 change and other lâm sàng của bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến genetic alterations as well as clinicopathological của phổi. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: characteristics of lung adenocarcinoma (AC). Nghiên cứu mô tả cắt ngang 104 mô ung thư biểu Materials and methods: A total of 104 mô tuyến của phổi được thu thập tại Bệnh viện formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) K. Xác định đột biến CTNNB1 bằng phương tumors from patients who were diagnosed with pháp giải trình tự Sanger; tương quan giữa đột lung adenocarcinoma at National Cancer biến và một số đặc điểm bệnh nhân đánh giá Hospital K. CTNNB1 mutation were detected by bằng kiểm định Chi-square và Fisher. Kết quả: Sanger sequencing methods. Chi-square and Tần số đột biến CTNNB1 là 2,9%. Có khác biệt Fisher’s tests were used to determine the relation đáng kể giữa đột biến CTNNB1 với vị trí u. Đột between the mutation of CTNNB1 and other biến CTNNB1 có xu hướng xảy ra đồng thời với abnormalities together with clinicopathological đột biến EGFR và loại trừ đột biến ALK, ROS1, features. Results: The frequency of CTNNB1 RET và MET. Kết luận: Kết quả của chúng tôi mutations was 2,9%. A significant association cung cấp thêm thông tin về dấu ấn phân tử trong between CTNNB1 mutation and tumor site of đường truyền tín hiệu Wnt tham gia vào cơ chế AC was determined. CTNNB1 mutation tended phát sinh ung thư phổi. to coexist with EGFR but not with ALK, ROS1, Từ khóa: CTNNB1, biến đổi di truyền, ung RET and MET mutations. Conclusion: Our thư biểu mô tuyến của phổi results indicated that molecular markers in Wnt signaling pathway contribute to self-sufficient SUMMARY oncogenic mechanisms in the carcinogenesis of ANALYZING CTNNB1 MUTATION lung cancer. ACTIVATED WNT SIGNALING Keywords: CTNNB1, genetic abnormalities, PATHWAY IN LUNG adenocarcinoma lung cancer. ADENOCARCINOMA I. ĐẶT VẤN ĐỀ Ung thư phổi (UTP) là ung thư phổ biến, 1 Bệnh viện K có tỷ lệ mắc mới và tỷ lệ tử vong cao hàng Chịu trách nhiệm chính: Vương Diệu Linh đầu trên toàn thế giới7. Trong ung thư phổi Email: linhvuong88@gmail.com không tế bào nhỏ (chiếm 85% trường hợp Ngày nhận bài: 01.06.2023 mắc ung thư phổi), ung thư biểu mô tuyến Ngày phản biện khoa học: 27.09.2023 (UTBMT) là phân týp chiểm tỷ lệ cao nhất Ngày duyệt bài: 28.09.2023 275 HỘI THẢO UNG THƯ VIỆT PHÁP LẦN THỨ 4 – KỶ NGUYÊN MỚI TRONG CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ UNG THƯ với nhiều đặc điểm phân tử khác biệt so với xu hướng liên quan với các biến đổi trong các phân týp ung thư phổi không tế bào nhỏ đường truyền tín hiệu RAF/MEK/ERK4,5. khác. Do triệu chứng không điển hình ở giai Chẳng hạn, đột biến CTNNB1 có thể gây ra đoạn đầu, dễ nhầm lẫn với các bệnh lý hô tính kháng với liệu pháp nhắm đích EGFR, hấp khác, nên khó phát hiện kịp thời, hầu hết KRAS, ALK trên bệnh nhân ung thư bệnh nhân khi được chẩn đoán đã ở giai đoạn phổi1,3,5. Phân tích biến đổi gen CTNNB1 là cuối, tỷ lệ tử vong cao, thời gian sống trung cần thiết để đánh giá toàn diện, tiên lượng bình dưới 18 tháng. Những năm gần đây, sự khả năng đáp ứng của bệnh nhân UTP khi hỗ trợ của các kỹ thuật phát hiện và sàng lọc được sử dụng liệu pháp nhắm đích Tyrosine cho phép chẩn đoán bệnh từ giai đoạn sớm, Kinase Inhibitors (TKIs)3. từ đó tăng hiệu quả điều trị cũng như chất Mặc dù, đột biến CTNNB1 xảy ra ở lượng cuộc sống cho bệnh nhân UTP 1,7. nhiều khối u thể rắn, nhưng các nghiên cứu Với những tiến bộ ...