Phân tích tình trạng đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư biểu mô vảy nguyên phát của phổi tại Bệnh viện Bạch Mai

Bài viết Phân tích tình trạng đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư biểu mô vảy nguyên phát của phổi tại Bệnh viện Bạch Mai nghiên cứu nhằm xác định được tỷ lệ và phân tích một số yếu tố liên quan đến đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư biểu mô vảy nguyên phát của phổi.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Phân tích tình trạng đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư biểu mô vảy nguyên phát của phổi tại Bệnh viện Bạch Mai TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 521 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 PHÂN TÍCH TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN GEN EGFR Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ BIỂU MÔ VẢY NGUYÊN PHÁT CỦA PHỔI TẠI BỆNH VIỆN BẠCH MAI Phạm Cẩm Phương1, Mai Trọng Khoa1, Nguyễn Thuận Lợi1, Võ Thị Thuý Quỳnh1, Nguyễn Tiến Lực2, Vũ Thị Thu Hiền1, Phạm Văn Thái1TÓM TẮT8 SUMMARY Mục tiêu của nghiên cứu nhằm xác định ANALYSIS OF EGFR MUTATIONđược tỷ lệ và phân tích một số yếu tố liên quan STATUS IN PATIENTS WITH LUNGđến đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư biểu SQUAMOUS CELL CARCINOMA ATmô vảy nguyên phát của phổi (UTBMV). BACH MAI HOSPITALPhương pháp và đối tượng nghiên cứu: phát hiện Objective: to describe EGFR mutations detected in tissue samples and analyse someđột biến EGFR bằng kỹ thuật Strip Assay từ mẫu related factors in lung SCC patients.mô của 104 bệnh nhân UTBMV nguyên phát của Methodology: detecting EGFR mutations byphổi điều trị tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019- Strip Assay Kit from 104 tissue samples of Lung2021. Kết quả cho thấy, tỷ lệ đột biến gen EGFR SCC patients at Bach Mai Hospital 2019-2021.là 14,4%, bao gồm: đột biến mất đoạn exon 19 Results: EGFR mutation rate was 14.4%,(47,1%), đột biến điểm trên exon 21 (35,3%), đột including exon 19 deletion mutation (53.3%),biến kháng thuốc T790M trên exon 20 (17,6%) exon 21 point mutation (26.7%), T790M resistantvà không phát hiện đột biến điểm trên exon 18. mutation on exon 20 (6.7%) and not found anyTỷ lệ đột biến ở nữ (46,2%) cao hơn ở nam mutations on exon 18. The mutant rate in females(9,9%). Kết luận: tỷ lệ đột biến EGFR ở bệnh (46.2%) is higher than in males (9.9%).nhân UTBMV nguyên phát của phổi tương đối Conclusions: the EGFR mutation rate in lungthấp, trong đó vị trí hay đột biến nhất là exon 19 SCC patients is relatively low, the frequentvà 21. Đột biến thường hay gặp ở nữ giới. mutant sites are exon 19 and 21. Mutations are more common in female. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Hiện nay, ung thư phổi là một trong1 Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh những loại ung thư phổ biến nhất và gặp rấtviện Bạch Mai nhiều khó khăn trong điều trị, có tỷ lệ tử2 Trường Đại học Y Dược, Đại học Quốc gia Hà vong cao trên toàn thế giới cũng như ở ViệtNội Nam [8].Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thuận Lợi Thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì EGFREmail: nguyenthuanloi@gmail.com mang hoạt tính tyrosine kinase có vai tròNgày nhận bài: 02.08.2022 quan trọng trong việc điều hòa các quá trìnhNgày phản biện: 09.11.2022 sinh trưởng, phát triển, trao đổi chất và sinhNgày duyệt bài: 11.11.2022 65 HỘI THẢO KHOA HỌC GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO BỆNH HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ 10lý của tế bào. Khi EGFR hoạt hóa quá mức nhân và Ung bướu Bệnh viện Bạch Mai từdo đột biến gen có thể dẫn đến tăng sinh bất năm 2019- 2021 đáp ứng các tiểu chuẩn chọnthường cũng như sự chuyển dạng tế bào gây lựa và tiêu chuẩn loại trừ:ra bệnh lý ác tính [4]. Đột biến EGFR chủ Tiêu chuẩn chọn lựa:yếu gặp ở những bệnh nhân ung thư biểu mô Mô ung thư biểu mô vảy nguyên phát củatuyến (UTBMT) nguyên phát của phổi với tỷ phổi: 5 lát cắt đã kiểm tra khoanh vùng tếlệ 40-60% tùy từng nghiên cứu [6]. Việc sử bào u.dụng các thuốc ức chế EGFR tyrosine kinase Tiêu chuẩn loại trừ:(TKIs) đã mở ra một kỷ nguyên mới trong - Những trường hợp không xác định đượcđiều trị ung thư phổi. Hiệu quả và lợi ích của liệu pháp nhắm đột biến gen do chất lượng mẫu bệnh phẩmtrúng đích sử dụng EGFR TKIs đã được không đủ tế bào.chứng minh và làm cải thiện đáng kể tiên - Bệnh nhân mắc các bệnh ung thư kháclượng ở những bệnh nhân UTBMT có đột ngoài phổi.biến EGFR [5]. Ý nghĩa của việc phân tích 2.2. Phương pháp nghiên cứutình trạng đột biến gen EGFR đang được tập Thiết kế nghiên cứu: nghiên cứu đượctrung nghiên cứu, tuy nhiên ở Việt Nam có tiến hành theo phương pháp mô tả cắt ngang.rất ít dữ liệu về tình trạng đột biến gen EGFR Mẫu nghiên cứu: được chọn theo phươngtrên bệnh nhân ung thư biểu mô vảy pháp chọn mẫu thuận tiện.(UTBMV) nguyên phát của phổi. Các biến số, chỉ số trong nghiên cứu: Xác định tình trạng đột biến gen EGFR là thông tin chung củ ...