Phát hiện các nhiễm sắc thể bất thường mới

Các nhà khoa học tại trung tâm công nghệ về sức khỏe sinh sản thuộc Viện nghiên cứu kế hoạch hóa gia đình Quảng Đông đã phát hiện ra 39 trường hợp có kiểu nhân nhiễm sắc thể bất thường, chưa từng được phát hiện tại bất cứ nơi nào trên thế giới. Theo Giám đốc trung tâm này, Zheng Lixin, những trường hợp này đã được phòng thí nghiệm về di truyền y học quốc gia ở tỉnh Hồ Nam thẩm định....
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Phát hiện các nhiễm sắc thể bất thường mới Phát hiện các nhiễm sắc thể bất thường mớiCác nhà khoa học tại trung tâmcông nghệ về sức khỏe sinh sảnthuộc Viện nghiên cứu kế hoạchhóa gia đình Quảng Đông đã pháthiện ra 39 trường hợp có kiểu nhânnhiễm sắc thể bất thường, chưatừng được phát hiện tại bất cứ nơinào trên thế giới. Theo Giám đốctrung tâm này, Zheng Lixin, nhữngtrường hợp này đã được phòng thínghiệm về di truyền y học quốc giaở tỉnh Hồ Nam thẩm định. Sơ đồ gen với cấu tạo bao gồm những nhiễm sắc thểCác nhà khoa học Trung Quốc lầnđầu tiên trên thế giới tiết lộ: Nhữngphát hiện mới này tiếp theo việcphân tích 5.000 mẫu máu từ năm1996, đã phát hiện 1.838 trườnghợp có kiểu nhiễm sắc thể bấtthường.Một trong những trường hợp này làmột em bé gái 4 tuổi đã mất khảnăng di truyền trong ức chế unguyên bào võng mạc phát triểnthành ung thư.Một trường hợp khác là một bệnhnhân nữ 22 tuổi được sinh ra màkhông có dạ con.Thử nghiệm cho thấy một kiểunhân nhiễm sắc thể bất thường đãdẫn tới sự mất một gen quyết địnhvề sự hình thành dạ con ở ngườiphụ nữ này.Các nhà khoa học cũng phát hiệnthấy một kiểu nhân nhiễm sắc thểbất thường đã gây ra lượng tinhtrùng thấp ở một cặp anh em sinhđôi. Những căn bệnh này hiện vẫnchưa có biện pháp điều trị hiệu quả.Các bác sỹ những người biết rõ vềnhững khác thường ở các bệnhnhân của mình, có thể đưa ra nhữnglời khuyên về lâm sàng. Ví dụ họcó thể gợi ý các cặp vợ chồng thụtinh nhân tạo hay nhận con nuôi đểtránh sinh ra những đứa trẻ bịkhuyết tật. Những phát hiện mớinày sẽ có ích cho các nhà khoa họctrong các lĩnh vực di truyền vànhân bản.Những kiểu nhiễm sắc thể bấtthường cũng có thể được ứng dụngtrong các lĩnh vực hóa chất, phóngxạ hay virút sinh học.