Phát hiện dị tật sớm cho thai nhi

Việc phát hiện dị tật thai sớm không chỉ giảm bớt nỗi đau cho gia đình mà còn giảm gánh nặng cho nghành y tế và xã hội. Do đó, việc chẩn đoán trước sinh cho phụ nữ mang thai là vô cùng quan trọng Các phương tiện báo chí liên tục đưa tin những trường hợp bị dị tật bẩm sinh như cháu bé có hai đầu, thai vô sọ, bị bệnh “xương thủy tinh”... Và hiện nay là trường hợp hai bé song sinh dính liền bụng....
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Phát hiện dị tật sớm cho thai nhi Phát hiện dị tật sớm cho thai nhi Việc phát hiện dị tật thai sớm không chỉ giảm bớt nỗi đau cho gia đình mà còn giảm gánh nặng cho nghành y tế và xã hội. Do đó, việc chẩn đoán trước sinh cho phụ nữ mang thai là vô cùng quan trọngCác phương tiện báo chí liên tục đưa tin nhữngtrường hợp bị dị tật bẩm sinh như cháu bé có hai đầu,thai vô sọ, bị bệnh “xương thủy tinh”... Và hiện nay làtrường hợp hai bé song sinh dính liền bụng.Theo kết quả thống kê gần đây tại Bệnh viện Phụ sảnTrung ương, có tới 5,4% trẻ sinh ra tại bệnh viện bị dịtật, trong khi tỉ lệ chung của thế giới là 3,5 – 5%. Hiệnmỗi tháng Trung tâm Chẩn đoán trước sinh của bệnhviện phát hiện gần 200 ca có những bất thường vềthai nghén và 1/3 trong số này phải đình chỉ thai.Những thông tin này làm cho nhiều phụ nữ đangmang thai hết sức hoang mang. Vậy làm thế nào đểphát hiện sớm dị tật của em bé? Khám và chẩn đoánbệnh ở đâu thì tốt? Những thai phụ nào nằm trongnhóm có nguy cơ cao?Chẩn đoán trước khi sinh là gì?Chẩn đoán trước sinh là sử dụng những phươngpháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm pháthiện những bất thường về hình thái, bất thường vềnhiễm sắc thể của thai. Hiện nay, các phương phápcơ bản được ứng dụng cho chẩn đoán sớm gồm:siêu âm chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch rốn,sinh thiết bánh nhau.Cùng với siêu âm, xét nghiệm định lượng các chấtđánh dấu sẽ hỗ trợ thêm cho xác định nguy cơ dị tậtở thai nhi từ máu tĩnh mạch của thai phụ. Các xétnghiệm này thực hiện trong các thời điểm thai được11-13 tuần 6 ngày tuổi; 14-14 tuần 6 ngày tuổi. Khikết quả dương tính, có nghĩa là những trường hợp đóthuộc nhóm có nguy cơ bị dị dạng.Thông qua phương pháp siêu âm, có thể phát hiệntrên 80-90% thai nhi dị tật.Từ tuần thứ 12 trở đi là thờiđiểm thích hợp để phát hiện ra thai dị dạng.Đây cũng là thời kỳ phát hiện ra nhiều thai nhi dị dạngnhất (chiếm 68%). Từ 18-22 tuần thai thì có thể pháthiện được đa số các dị tật.Chọc hút nước ối được coi là phương pháp chính lấybệnh phẩm thai nhi, xét nghiệm xác định bất thườngånhiễm sắc thể. Tuổi thai tốt nhất để thực hiện khi 17-18 tuần, vì lúc này tỷ lệ gây biến chứng cho mẹ vàthai thấp nhất.Những thai phụ nào cần chẩn đoán trước khisinh?Các phụ nữ khi mang thai đều mong muốn con củamình sẽ phát triển bình thường, khỏemạnh. Nhưngcũng có một số trường hợp, các bé bị dị tật bẩm sinhtừ trong bụng mẹ. Nếu không được phát hiện kịp thời,bé được sinh ra có thể sẽ bị tử vong hoặc chậm pháttriển, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bénói riêng và toàn xã hội nói chung.Chính vì thế, việc phát hiện sớm các dị tật của thaitrước khi sinh là vô cùng quan trọng.Mọi phụ nữ đều cần được chẩn đoán trước sinh, tuynhiên tỷ lệ phụ nữ mang thai có con bị dị tật thườngnằm trong một nhóm nhất định. Đó là những phụ nữbị các bệnh mạn tính và cấp tính như tiểu đường, timmạch, những người phải thường xuyên tiếp xúc vớicác chất độc hại như tia X, phóng xạ, nạn nhân chấtđộc da cam, phụ nữ mang thai sau tuổi 35. Nhữngphụ nữ có tiền sử gia đình hoặc bản thân đã từng cóthai dị dạng.Những rủi ro có thể xảy ra khi chẩn đoán trước sinhNhững rủi ro có thể xảy ra trong chẩn đoán như:- Chọc nước ối có thể sẩy thai (đăc biệt với nhữngngười có nguy cơ, đã sảy thai nhiều lần).- Rỉ ối (hiếm vì kim chọc rất nhỏ).- Nhiễm trùng (có thể điều trị bằng kháng sinh sauđó).- Dị dạng (xảy ra nếu như chọc ối quá sớm, nên chọckhi thai ở tuần tuổi từ 16 – 20).